昆明理工大学医学院 医学遗传学实验报告册
姓名：班级： 学号：
遗传学教研室
实验报告一
一、实验原理：
无精子因子（azoospermiafactor，AZF）是在19xx年发现的已经被确认为精子发生所必须的。AZF基因位于Y染色体（Yq11）上，并在睾丸内特异性表达。探讨Y染色体上无精子因子（AZF）微缺失与男性不育的关系。应用多重PCR技术，检测AZF片段缺失。
二、实验材料：
1、病人全血标本样品。
2、上下游引物一对。
3、PCR反应体系（酶、buffer、DNTP等。）。
4、琼脂糖、TAE溶液、EB、DNAloaldingbuffer。
5、琼脂糖电泳仪（套），凝胶成像系统。
6、PCR仪。
三、实验方法：
1、制备PCR反应体系。
2、将引物和模板分别加入反应体系中。
3、设置PCR反应程序、将反应体系放入PCR仪中。
4、制备琼脂糖凝胶。
5、将反应完毕的PCR体系取出适量，与loalding buffer混合加入到琼脂糖当中。
6、设置电泳条件及时间，结束后用凝胶成像系统观察结果。
四、实验结果：
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实验守则
一、一般要求
1、预习：学生在实验课前应认真预习本实验指导以及教材有关章节，必须对该次实验的目的要求、实验内容、基本原理和操作方法有一定的了解。
2、讲解：教师只对该实验内容的安排及注意事项进行讲解，让学生有充分的时间按实验指导的顺序进行独立的操作和观察。
3、独立操作与观察：实验一般都由学生独立进行，在实验中要按操作程序反复练习，以达到一定的熟练程度。
4、示教：有些实验备有示教。其目的是帮助学生对某些较难的操作过程和观察材料给予演示，学生建立初步认识后，再独立操作，仔细观察。
5、作业：实验报告必须根据各人的观察，以实事求是和一丝不苟的精神忠实地记录、分析、综合。不得抄袭教材或其他同学的报告。实验报告一般应于实验结束时呈交。它的形式可因实验内容而不同。
6、总结：实验结束后，一般由教师说明该次实验的主要收获及今后应注意的事项。
二、实验室规则和注意事项
1、学生上实验课时必须携带教材、实验指导、实验报告纸和文具，进入实验室要求穿好工作服，按规定座位入座。
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遵 义 医 学 院
学号：╳╳╳ 姓名 ╳╳╳ 200╳年级╳班╳组第╳实验室 ╳╳ 年╳ 月 ╳日
实验题目：～～～～～～～～～
作业题目：～～～～～～～～～～～
作业内容
（如果是绘图：） 图的名称：～～～～～～～～～～
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《医学遗传学》实验教学大纲
（供五年制本科临床医学、口腔医学等专业使用）
I 前言
编写本大纲的目的是要求教师在教学过程中，根据大纲制定教学内容，确定教学要点，达到教学目的。要求学生在学习医学遗传学的过程中，通过实验验证理论，巩固理论知识；通过实验操作，熟悉遗传学基本实验方法技术，提高实验技能；通过实验讨论、整理思路，用科学、系统的语言表述思想，提高表达能力；通过实验报告的撰写，学会归纳总结；明确每次实验的意义，掌握实验方法。最终，通过教学和互动，提高学生的综合素质。
本大纲适用于五年制本科临床医学、妇产科学、急救医学、法医学、眼耳鼻喉科学、医学美容、口腔医学专业（方向）使用，现将大纲使用中有关情况说明如下：
一 为了使教师和学生更好地掌握教材，大纲每一章节均由教学目的、教学要求和教学内容三部分组成。教学目的注明教学目标，教学要求分掌握、熟悉和了解三个级别，教学内容与教学要求级别对应，并统一标示（核心内容及知识点用下划实线标示，重点内容用下划虚线标示，一般内容不标示），便于学生重点复习。
二 教师在保证教学大纲核心内容的前提下，可根据不同教学手段，讲授重点内容和介绍一般内容。
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实验室规则
医学遗传学是高等医学院校本科生的重要生物医学课程，医学遗传学实验是现代医学研究的基础之一，它正在渗透到基础医学和临床医学的各个领域之中。医学科学的发展与实验技术的不断提高和创新密不可分，现代医学的发展要求医学生具有扎实的生物学基础和基本的实验操作能力。为此，在医学遗传学实验中，同学们应该掌握基本操作技能，勤于动手，培养自己认识问题和解决问题的能力。为了保证实验课的学习效果，特制订以下规则，请同学们共同遵守。
1. 不迟到、不早退。一定要穿白大衣准时进入实验室，上课期间保持安静，不做与实验无关的事情。
2. 课前认真预习，了解实验目的、原理和方法，准备好实验用品（实验指导、绘图本、绘图笔、尺子、橡皮等）。
3. 实验时认真操作，仔细观察，做好实验记录，认真书写作业与思考，按时完成作业。
4. 操作时注意安全，不要擅自离开。爱护各种仪器、设备、标本，如有损坏应及时向老师报告，主动登记，必要时按价赔偿。
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《遗传学》实验指导
福建农林大学作物科学学院遗传育种教研室
前言
遗传学诞生至今，已有一百多年的历史，已是当今生命科学中发展最快的一门前沿学科，它涉及生命科学的各个领域，引领生命科学从各个水平探讨生命的奥秘。而且，遗传学与农、林、牧、渔、工业发酵、医药、优生优育等密切相关，是动物、植物、微生物育种实践的理论基础，具有很强的实践性，因此，遗传学实验课是遗传学教学中的重要环节。通过实验验证遗传学基本规律、掌握遗传学试验技术、分析遗传学试验结果，从而加深理解遗传学理论知识，初步掌握遗传学研究的基本实验技能。
本实验教材适合本科生物技术、生物科学专业和农业院校的农学、植物保护等专业。
随着生命科学的发展，在基本遗传学实验基础上，增加群体遗传学实验内容。
实验共分为五大部分：
第一部分：遗传的细胞学基础
第二部分：染色体变异
第三部分：验证遗传规律
第四部分：数量遗传
第五部分：群体遗传
生物技术专业和生物科学专业遗传学实验课为18学时，开设6次实验，每一部分内容为1-2次实验，并结合多媒体示范实验。
农学专业遗传实验课为15学时，开设5次实验，内容为第一，三、四、五部分，同时也结合多媒体示范实验。
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Dna 甲基化 DNA经亚硫酸氢盐硫化处理后,DNA双链中的“C”转化为“U”,通过随后的PCR,将“U”转化为“T”,但亚硫酸氢盐不能使已发生了甲基化的DNA的“C”发生上述转化,因此,根据经亚硫酸氢盐处理的DNA模板设计引物时,先输入感兴趣的DNA序列,程序将会显示2种序列:一种是输入的源DNA序列;另一种是硫化处理后的DNA序列,除了CpG岛上的5甲基胞嘧啶(5mC)之外,所有非甲基化的“C”都转换成了“T”,根据转化后的序列设计引物,进行BSP和MSP。
xMAP 液态芯片（又称流式荧光技术、液相芯片、悬浮阵列等）是在后基因组时代发展起来的新一代标准化开放式高通量技术平台，它有机地整合了编码微球、激光技术、应用流体学、最新的高速数字信号处理器和计算机运算法则，具有高通量、高速度、低成本、灵敏度高、重复性好、线性范围广等优点，可广泛应用于免疫分析、核酸研究、酶学分析、受体和配体识别分析等研究，也是是目前唯一得到权威机构和医学界共同认可用于临床诊断的生物芯片平台。
xMAP 液态芯片技术与传统意义上的固相生物芯片技术有所不同,该技术以流式细胞仪作为检测平台,创新性地将微球体作为反应的载体,并将反应置于液相环境中进行。首先,通过红色和橙色两种不同的荧光染料(每种荧光有10 种不同的浓度) 按照不同比例混合将直径为516μm 的聚苯乙烯乳胶微球(microspheres) 染成100 种颜色,即得到100 种不同地址标记的微球。每一种微球表面都带有活性羧基化基团,氨基标记的寡核酸探针就可通过化学反应共价结合到微球表面,蛋白也可以通过氨基与微球进行耦联。每种编码的微球可共价结合并携带一种可以捕获相应目标分子的生物探针,如抗原、抗体、核苷酸片段、受体、酶等。应用时,把针对不同检测物的寡核苷酸探针或蛋白质探针与羧基化的微球进行共价耦联,然后,使载有多种不同探针的微球混合物与待测标本在悬液中相互作用,特异性地结合待测样本中的目标分子(附图) ,并加上荧光标记。由于不同编码的乳胶微球可以放在同一个反应体系内,所以一小份样本可以被用来检测上百个指标
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