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如何看懂唐氏筛查报告单

（1）AFP（甲胎蛋白）

AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠 期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。

AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。

怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。----“此处的0.7-0.8，不能代表为先天愚型胎儿，需要综合各检测的数据来判断！ 20xx年12月6日补充” 胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。

孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高3%,肝功能异常AFP增高。 （2）Free hCGβ

（游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素）

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教你看懂唐氏筛查报告单

　　(1)AFP(甲胎蛋白)

　　AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠 期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。

　　AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。

　　怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。

　　(2)Free hCGβ(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)

　　怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Free hCGβ水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。

　　其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。

　　关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。

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唐氏筛查和NT

写在前面的话

自我老婆怀孕之后，我一直关注各项孕期检查以免遗漏重要项目，但是因为全国各地的孕妇所在地区的产检项目的差异、以及同城不同产检医院制度的差异，很多可选的孕期检查并非会完全告知孕妇。我是在天津某论坛看到有NT筛查这个项目，而那时对此概念一无所知，所以就粗略的翻阅资料研究了一下，并把简单的几行字的研究结果发表在该论坛上，主要是搞清楚了NT筛查到底是如何进行以及到底是筛查什么。谁知道这个帖子一发不可收拾，从发帖到自家的宝宝出生的半年来，我收到论坛咨询短消息无数，面对如此多的无助的孕妇的信任，我完整系统的研究了这项筛查的细节，这也成为这个“CF怀孕科研专题网站”建设的最主要的原因。虽然通过各种渠道和我咨询NT问题的孕妇大多数最终都有一个美好的结果，但也不乏因此而最终诊断出需要终止妊娠的问题。现在看来，NT筛查是整个孕期最重要的一个筛查，如果NT筛查无压力通过，将换来整个孕期愉悦的心情。遗憾的是，我国尚未把NT筛查作为强制项目，并且我国的医生似乎没有足够的耐心为孕妇解释清楚NT筛查的重要性，以及如何看待NT筛查的结果。我制作这个网页，就是想把自己完整的研究结果整理出来，包括：什么是NT筛查，如何进行NT筛查，跟唐氏筛查的关系，早期唐氏筛查和中期唐氏筛查的区别，如何看待早期唐氏筛查的结果，如何看待NT筛查的结果，NT增厚怎么办、无创DNA检测等等。

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唐氏筛查指标可检测胎儿性别

-- 唐氏筛查指标可检测胎儿性别，95%正确，5%不准确，供参考

唐氏筛查指标可检测胎儿性别，95%正确，5%不准确，供参考

近期看到一孕妈妈发的帖子，感觉挺有意思，现转述给大家，供JM们验证！

这位准妈妈看的是一位从美国留学回来人品医德医术上一直都很称职的医生。孕13周时抽血做早孕唐氏筛查结果出来后，其中有一项hcGb的值高些，她的检查医生说这项值高没事的，女婴这项值就是比男婴要高的，当时那项值高她非常担心，医生就说没事的，女婴都是比男婴高的，便告诉她怀的是女宝宝！医生说是那项值是根据胎盘分泌出的一种激素，男宝宝低一些，女宝宝要高些.这位网名叫"小考拉的桉树叶"的MM分别在13和16周做了早孕和中孕的唐氏筛查.检查结果如下：

13周的hcgb的结果：108 ng/ml MOM 3.23 校正MoM 2.84

16周的唐筛hcGb结果：51.4ng/mL MoM 3.38 校正MoM3.03

AFP结果：42.5U/mL MoM1.37 校正MoM1.25

21-三体综合征：风险值 1:460

18-三体综合征：风险值 1:100000

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准妈妈如何正确看待唐筛

准妈妈们在孕检中会碰到一项重要检查--唐氏筛查，检查结果合格的可能没有多少印象，但检查结果不合格的准妈妈，一定对此项印象非常深刻。甚至一度犹如跌入了人生的低谷，痛不欲生，而后冷静下来，上网查资料才发现，检查结果不合格并没有那么可怕。有人会觉得这个检查害得我白担心受怕，不如不检查好了。我们一起来了解一下是什么原因让那么多准妈妈忐忑不安了，给还没做这项检查的准妈妈解除不必要的担忧。。

一、唐氏综合症的病况。

唐氏综合症的发病率大约为1/600～1/800，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。据统计，在国内平均每位唐氏儿带给家庭和社会20万元经济负担;在国外，这个数字是50万美元!。

唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌)，手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。。

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【徐汇区】

*国际和平妇幼保健院（早唐）

国际和平妇幼保健院做早期唐筛筛查可以预约，但是最好提前去排队，能做上的概率大一点。检查有抽血和B超两个项目，但是早上不需要空腹的。

做早期唐筛时间在11-12周查，超过12周就不行了。另外只有周一和周四上午才能查。 【长宁区】

*上海长宁区中心医院 （早唐）

上海长宁区中心医院做早期唐筛筛查可以预约，早上早点去排队，并且记得不要吃早饭，需空腹。

*上海长宁区妇幼保健院（早唐）

上海长宁区妇幼保健院 做早期唐筛筛查可以预约，预约电话021-62288686，不可以吃早饭，要多喝水。

【杨浦区】

*上海红房子医院杨浦分院（只有中唐）

上海红房子医院杨浦分院做唐筛只有孕14-18周可以做，并且一定要在当天做B超，所以尽量在孕13周之后再去初诊，不需要预约，建大卡的时候付费就可以直接抽血检查。并且唐氏结果高危1-2周时间会通知。

*上海新华医院（已取消早唐，只有中唐）

上海新华医院做早期唐筛不需要预约。检查时间：每周二早上8：00-11：00，不需要空腹，先做B超。报告10个工作日会出来，如果2周之内没有接到电话通知高危，就是通过检查了，报告可以在下次产检的时候再去拿。取报告时间：周一至周五8：00-17：00。

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孕爸自述：唐筛高危后的几次波折

做为一个孕爸，陪老婆经历很多产检时光。陪着老婆经历了几次波折，才深深明白孕育生命的艰辛。我这段难忘的经历，研究的内容写出来，一方面做个纪念，一方面也是给大家一个借鉴，让碰到同样问题的准爸准妈放心，先从老婆唐筛高危说起。

老婆唐氏筛查之前，我看到网络上很多人都劝告说不要去做唐氏筛查，因为有很高的几率做出来是高危，但是高危去做羊穿又大部分是正常的，做出了结果不好，反而担心。

但是我问过在医院的亲戚，她建议，有条件的话，还是去做唐氏筛查(虽然我们出现了假阳，高危1:5)。因为医院没有任何一种手段、一次产检能查出所有的异常，唯一的方法就是做全面的检测。

拿到唐筛高危的报告后，又是一个晴天霹雳。一个星期内我不断在网上找各种信息，甚至上国外的网站阅读大量的中英文文献。现在号称很准的早期唐筛(加NT)，准确率只有60~70%，根本没有传的90%那么准。

只要做唐筛，100个人中就会检查出有问题的人大约10个。但是在这10个人中，最多只有2个是真正的唐氏儿。也就是唐筛查出来唐氏儿的概率大约为2/1000。还有一部分唐筛查不出来的唐氏儿会出生…………

我研究了文献中的那些唐氏儿的案例，发现唐氏检查中的概率其实意义不大，唐筛1/5的概率和1/269的概率其实都表明胎儿有唐氏儿的可能，只要过了高危线，我建议准妈妈都去通过其他方法排除，不要因为概率只是接近高危线就报侥幸心理。

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--------------------产前筛查知情同意书

经医生宣教，我已了解孕中期血清学产前筛查的目的和意义，即在怀孕15-21周测定母血清中AFP、β-HCG、uE3三项指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周等多个因素，运用专用的数据分析软件进行综合风险评估，得出胎儿患21-三体、18-三体和开放性神经管缺陷的风险度，是一种无创性检查，并不是确诊。这三种疾病的预期检出率分别为：21-三体和18-三体70%左右，开放性神经管缺陷85%左右。鉴于当今医学技术水平的限制和患者个体差异及某些无法预知的原因，即使在医务工作人员已认真履行了工作职责和严格执行操作规程的情况下，本筛查试验仍有一定的局限性，如筛查结果为低危，只表明胎儿发生该种先天异常的机会很低，并不能完全排除这种异常或其他异常的可能性，对此，筛查单位不承担任何法律和经济赔偿责任。筛查结果如为高危或高风险，则需要咨询医生进一步检查以明确诊断。

孕妇声明：我已充分理解该检查的性质、预期目的、局限性和必要性，经本人及家属慎重考虑同意接受产前筛查，并承诺如实提供产前筛查所需资料。为确认上述内容为双方意思的真实表达，医方已履行了告知义务，孕妇方已享有充分的知情权和选择权，特此签字确认。

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