性染色体检查的类型

染色体是我们遗传基因的重要载体，如果性染色体出现异常的话，那么孩子就可能出现一些遗传疾病，所以为胎宝宝的健康，孕妈妈们通常都是要进行染色体检查。

说到染色体很多人都不陌生，父母的基因通常通过染色体遗传给孩子。胎宝宝的健康状况是孕妈妈们最为关注的话题，而要确定小宝宝是是否健康，那么就少不了一些检查项目，染色体检查就是孕妈妈要做的一些检查项目。同源易位就是两条同号的染色体之间的易位。这种易位使受精后所形成的胚胎100%是异常胎儿。因为多一条染色体的胎儿能生下来的全是严重痴呆畸形儿：少一条染色体的胎儿，除X单体外，全是死胎，因此，染色体同源易位患者惟一的选择不生育，以免痛苦终身。

习惯性流产在学术上称为反复自然流产，指连续两次以上在同一妊娠期内发生胎停育或死胎的现象，属不育症范畴，是许多影响妊娠疾病的共同结局，发病率为总妊娠的1%，但近年来有上升趋势。在早期流产的胚胎中。有60-80%是由于染色体异常引起的，流产夫妇中约有33%存在染色体异常。

染色体检查的结果，常见的有以下几种：

一、染色体平衡易位

医生把人的23对染色体分成1-22号和XX或XY。在细胞遗传学检查中把不同大小、形态、结构和功能之间的染色体易位称为平衡易位。平衡易位的一般患者本人不发生畸形和智力低下，但携带者既可生育正常儿，亦可生育平衡易位携带者、畸胎儿或死胎，其几率各占1/4，而且是随机的，后两种情况往往会导致流产。

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羊水穿刺虽然不是孕期必须检查的产检项目，但是如果有些孕妈唐氏结果为高危或者高龄产妇等特殊的情况，医生则会建议做羊水穿刺检查。那羊水穿刺能检查什么呢？羊水穿刺报告怎么看呢？今天，金月汇月子会所的专家们就为大家分享一下关于羊水穿刺的知识，让各位准妈妈能够简单看懂报告结果。

一、 为什么要做羊水穿刺？

羊水穿刺又叫“羊膜穿刺术”，是产前检查项目之一。它通过抽取孕妇的羊水标本，来获得有关胎儿健康和发育情况的信息。当孕妇做胎儿唐氏综合征产前筛查后，如果被定性为高风险，那么孕妈咪就会被建议进一步做羊水穿刺来诊断。

对羊水穿刺获得的羊水进行检测，可用于胎儿宫内状况的评估和胎儿疾病的诊断，其中主要有胎儿先天性疾病、胎儿代谢性疾病、胎儿神经管缺陷、羊膜腔感染等项目，同时还可以检查母婴血型是否匹配，胎儿的成熟度等相关诊断。

二、羊水穿刺报告怎么看？

经羊水细胞培养染色体400-500条带G显带分析，所分析之分裂中，未发现18、13及21三体。

羊水穿报告单上的几个数据：项目、中文名称、结果、单位等。

AFP-AF 羊水甲胎蛋白 2492。681 IU/ML

分析：未发现18、13及21三体说明染色体正常，也就是宝宝发育正常。

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三种常见的染色体检查结果

在我们生活体检当中经常会看到染色体检查项目，而很多人则不知道染色体检查是做什么的，染色体检查的结果又该怎么看?今天小编就来介绍3种常见的染色体检查结果。

染色体检查的结果，常见的有以下几种：

一、染色体平衡易位

医生把人的23对染色体分成1-22号和XX或XY。在细胞遗传学检查中把不同大小、形态、结构和功能之间的染色体易位称为平衡易位。平衡易位的一般患者本人不发生畸形和智力低下，但携带者既可生育正常儿，亦可生育平衡易位携带者、畸胎儿或死胎，其几率各占1/4，而且是随机的，后两种情况往往会导致流产。

须引起重视的是，这类流产至少一半是由丈夫引起的。因为胎儿的染色体一半来自母亲，另一半来自父亲。所以妻子流产，丈夫也必须去做染色体检查。这类流产一般不提倡保胎。待怀孕16-20周时，孕妇做羊水染色体检查，若发现胎儿异常就必须引产，否则，会生育智力低下的畸形儿。

二、染色体同源易位

简单地说，同源易位就是两条同号的染色体之间的易位。这种易位使受精后所形成的胚胎100%是异常胎儿。因为多一条染色体的胎儿能生下来的全是严重痴呆畸形儿：少一条染色体的胎儿，除X单体外，全是死胎，因此，染色体同源易位患者惟一的选择不生育，以免痛苦终身。

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染色体检查的常见结果有哪些

染色体检查是抽血，取静脉血0.5ml，接种于特定的培养基中，68—72小时后收获细胞，经显带染色，在镜下放大1000倍，计数并分析核型。

对不良孕产史：即流产﹑死胎﹑生育畸形儿，有不良孕产史的人群表形一般与常人无异，这是因为该人群的染色体异常是倒位或者是平衡易位,但不丢失遗传物质,据资料表明：在不良孕产史的人群中，有1—1.5%是由于染色体异常引起的,所以这部份人很有必要行染色体检查。

染色体检查的常见结果

染色体检查的结果，常见的有以下几种：

一、染色体平衡易位

医生把人的23对染色体分成1-22号和XX或XY。在细胞遗传学检查中把不同大小、形态、结构和功能之间的染色体易位称为平衡易位。平衡易位的一般患者本人不发生畸形和智力低下，但携带者既可生育正常儿，亦可生育平衡易位携带者、畸胎儿或死胎，其几率各占1/4，而且是随机的，后两种情况往往会导致流产。

须引起重视的是，这类流产至少一半是由丈夫引起的。因为胎儿的染色体一半来自母亲，另一半来自父亲。所以妻子流产，丈夫也必须去做染色体检查。这类流产一般不提倡保胎。待怀孕16-20周时，孕妇做羊水染色体检查，若发现胎儿异常就必须引产，否则，会生育智力低下的畸形儿。

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【实验题目】

  染色体标本制作与观察

【实验目的】

1、掌握小鼠睾丸细胞染色体标本的基本制作过程和Giemsa染色法，了解各操作步骤的原理。

2、了解常用实验动物染色体的数目及特点。

3、认识不同生物染色体的特征，学会做染色体组型图。

【实验材料与用品】

 1. 器材：显微镜、载玻片、盖玻片、镊子、手术剪、解剖盘、胶头滴管、离心管、离心机、

           小烧杯、冰箱、酒精灯、小烧杯等 

 2. 材料：小鼠

 3.  试剂：蒸馏水、0.9% NaCl溶液、0.3% KCl溶液，固定液（甲醇：冰醋酸=3:1）、

           秋水仙素

【实验原理】

一、制作染色体标本的先决条件

? 细胞具有旺盛的分裂能力：选择活跃的组织，如胸腺、骨髓、睾丸、小肠；或施加药物使

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附件4染色体报告单样式

长沙市产前诊断中心

染色体检查报告单

孕妇姓名： 年龄： 岁孕周： 周 标本类型（羊水、脐血、外周血） 标本编号： 产前诊断适应症： 1、众数分析数： 个； 核型分析数： 个

2、核型分析：略 普通G带320条带阶段未见染色体异常

（根据国家现有的法律及法规不准报告核型）

3、结果分析与咨询意见：本检查仅排除了320条带阶段的染色体数目和结构异常所致的染色体病，不能排除染色体微小异常及基因病或其他原因所致的异常。建议继续定期产前监测和检查。

接种日期： 报告日期： 阅 片 人: （遗传主治医师） 校 片 人： （遗传主任医师）

附件5：产前筛查报告样例

长沙市妇幼保健院

长沙市产前诊断中心血清学产前筛查分析报告单

姓 名: 性 别: 标本编号: 标本种类: 血清 流水号: 出生日期: 临床诊断: 未次月经:

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【实验题目】

  染色体组型分析

【实验目的】

1. 掌握染色体组型分析的各种数据指标。 

2. 学习染色体组型分析的基本方法。 

3．对照标准图型，学习识别人体各对染色体的带型特征。 

4．初步掌握人体染色体组型带型分析方法。 

5．了解染色体组型与带型分析的意义。

【实验材料与用品】

1.器材：直尺、剪刀、胶水、计算器、白纸

2.材料：人体细胞染色体放大图

【实验原理】

染色体组型又称核型，是指将动物、植物、真菌等的某一个体或某一分类群（亚种、种、属等）的体细胞内的整套染色体，按它们相对恒定的特征排列起来的图像。核型模式图是指将一个染色体组的全部染色体逐个按其特征绘制下来，再按长短、形态等特征排列起来的图像。 

（一）描述染色体的四个参数：

1．

相对长度=    每条染色体长度 

             单倍常染色体之和+X 

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羊水细胞培养染色体制备常规

一、羊膜腔穿刺的时间及方法：

1、羊膜腔穿刺的时间：最理想是在妊娠16~20周进行羊膜腔穿刺。

2、羊膜腔的穿刺方法：

1）B型起声定位穿刺点，预先确定胎盘和胎头部位，尽量避开胎盘附着处进针。

2）、嘱孕妇排尽尿，以使膀胱空虚。

3）、检查穿刺部位的皮肤有无疖肿、皮炎，感染等不适合穿刺的情况。

4）、仰卧手术台上，然后嘱病人翻身数次，以使羊膜腔内脱落的细胞悬浮。

5）、恢复仰卧位后，按常规消毒腹部皮肤，铺上消毒孔巾。

6）、穿刺针通过腹壁、子宫，进入羊膜腔的过程中，术者会体会到三种不同的弹性阻抗性。当估计穿刺针已进入羊膜腔后，轻轻抽出穿刺针针芯，接上无菌注射器。

7）、为了防止穿刺时注射器针头内混有母体细胞，可将先抽出的1~2ml羊水弃去，然后更换注射器再抽取羊水15~20ml，注入无菌、带盖的离心管内，供羊水细胞培养用。

8）、抽出羊水标本立即送至实验室进行培养。

二、羊水细胞培养：

1、 离心（1000~1500r/min）5分钟。

2、 无菌环境中，吸出上清液留作其它检验用。将剩下的0.5ml沉淀物轻轻打均。用无菌滴管吸取沉淀悬液，分别平铺于两个无菌羊水培养瓶内。

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