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新生儿疾病筛查现状分析与护理研究进

展

（作者:___________单位: ___________邮编: ___________）

摘 要：

关键词：新生儿；疾病筛查；进展

新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。这些疾病有些是由于单纯的遗传因素所引起，有些是由基因异常及染色体异常引起，另一些是由其他因素引起的。随着现代医学的发展，诊疗技术的提高，新生儿死亡率逐渐降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷[1]。20xx年《新生儿疾病筛查管理办法》开始实施，对新生儿疾病筛查现状进行综述并对其护理研究新进展进行探讨以期更好的进行筛查和进行相关护理。

1 新生儿疾病筛查的发展

1.1 筛查技术：19xx年美国Guthrie医生建立了新生儿苯丙酮尿症（PKU）筛查方法，他通过细菌抑制法，对滤纸干血样中的苯丙

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氨酸进行半定量测定。此后欧美一些国家相继利用相同方法对同型胱氨酸尿症、糖尿症等疾病进行了筛查。19xx年加拿大Dussault等采用干滤纸血片法测量T4筛查先天性甲状腺功能减低症（CH），19xx年日本Irie等采用同样方法测定TSH筛查CH[2-3]。在19xx年以前，我国CH筛查以放射免疫分析法（RIA法）为主，19xx年以后，CH筛查主要采用灵敏度较高的时间分辨免疫荧光分析法（DELFIA），少数地区采用ELISA法和EFIA法，RIA法已基本不再采用[4]。19xx年我国开始使用细菌抑制法筛查PKU，截止目前荧光定量法已经被大部分地区采用，但还有少数地区采用定量酶法来测定血苯丙氨酸（Phe）水平[5-6]。筛查技术方法向着简单易行、结果精确、费用低廉方向发展。

1.2 筛查疾病种类：我国主要对新生儿血标本筛查CH和PKU这两种疾病。由于地理位置不同，高发疾病种类也有差异，也由于技术水平和经济水平的差异导致新生儿疾病筛查的病种也不同。例如：广西广东地区增加了G6PD 缺乏症筛查，江苏和上海部分地区增加了先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查[7-8]。

1.3 新生儿筛查比率：全国各地（除西藏）均建立了新生儿疾病筛查中心，每年筛查290万人次新生儿，依据国家统计局数字按照每年出生1 500万人计算，我国平均筛查率只有19.3%左右。按照卫生部《全国新生儿疾病筛查工作规划》20xx年中部地区新生儿遗传代谢病筛查率达到50%，以省为单位的新生儿疾病筛查工作基本实现信息化管理。20xx年中部地区新生儿遗传代谢病筛查率达到

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80%，以省为单位的新生儿疾病筛查工作全面实现信息化管理。

1.4 我国发展情况：我国的新生儿疾病筛查自20世纪80年代初期开始。19xx年，上海第二医科大学附属新华医院和上海市儿科医学研究所开始对新生儿筛查3种疾病（CH、PKU和半乳糖血症），19xx年3月成立了全国11省市PKU筛查协作组，首次进行了较大规模的新生儿PKU筛查。随着随着新生儿疾病筛查的普及，新的筛查实验室不断增加，至20xx年，全国已建立了179家新生儿疾病筛查中心。卫生部临床检验中心负责对全国新生儿疾病筛查中心进行质量控制[8]。19xx年《母婴保健法》颁布，新生儿疾病筛查有了法律保障。

1.5 筛查情况：徐艳华等19xx年～20xx年间新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查情况进行了回顾，期间共对13 666 750例新生儿进行了苯丙酮尿症（PKU）筛查，检出患儿1 170例，患病率为8.6/10万（1 11 681），同时对13 666 750例新生儿进行了先天性甲状腺功能低下（CH）筛查，6 505例，患病率为49.2/10万（1:1 063）[9]。全国按地区分析，西部地区CH发病率高于东、中部地区， 可能是由于西部多山区、高原，较易导致碘缺乏，或西部地区筛查覆盖率较小和筛查切值不同所致。PKU发病率南方低于北方，以广州最低。19xx年之后发病率明显提高，这可能与检测方法的改进与可疑患儿召回率增加等有关[10-12]。

1.6 护理进展：护理方法的改进有利于提高筛查率，由于新生儿年龄小，许多家长因为心疼小孩而放弃筛查，所以首先应该安排专

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门人员对需筛查人员家属进行宣教，做好采血前解释工作，签订知情同意书，确保每位新生儿得到筛查。其次改善采血方法也有利于家属更容易接受筛查。采血必须在婴儿出生满72 h后，充分哺乳后进行，暂时不宜进行筛查者在1个月内采血筛查。控制采血室温度，温度宜在22～25℃之间，采血时间可以安排在每天上午新生儿沐浴后进行；选取采血部位：宜采用常用的脚根内外两侧，采血前保证新生儿足部足够温暖，下肢发冷者或寒冷季节可用温暖的湿毛巾（≤42℃），热敷足根，充分按摩局部皮肤，让足根周围皮肤充血变红，以保证血液顺利流出。采血方法：按摩新生儿足根，常规使用75%的乙醇消毒皮肤待干后，一手用大拇指和食指包绕新生儿足根部并绷紧皮肤，另一手用无菌采血针穿刺。刺入深度2～3 mm，使血液自行流出。轻轻用无菌干棉签弃去第一滴血，通过轻微挤压交替放松，以形成较大的血滴（约1 cm），不得局部用力挤压，如挤压超过3次，穿刺点仍未有血液滴出时应重新穿刺部位，以免造成皮下淤血，影响采血效果和质量，每个新生儿取3个血斑，每个血斑≥8 mm，多血斑取血滴入滤纸，血样必须透过采血卡滤纸背面，取血后用消毒棉球压迫止血3～5 min，必要时用胶布加压止血。血标本充分凉干，不能互相重叠或竖立放置，避免标本堆积引起交叉污染。取血后妥善保存血样，避免紫外线照射和液体污染，血样保存于4℃冰箱，可长期保存以备复查[13-15]。

2 新生儿疾病筛查存在的问题

由于新生儿疾病筛查对先天性疾病预防治疗有着非常重要

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的意义，有利于提高国民整体素质，因此新生儿疾病筛查在世界各地得到了重视并且获得了广泛开展。在新生儿疾病筛查过程中筛查技术不断革新，筛查疾病病种不断增加，但是目前还存在很多问题[16]。

2.1 新生儿筛查率低：虽然新生儿疾病筛查得到了较快的推广，但是筛查中心数量相对于我国每年1 500人的出生率来说较少，到目前为止部门经济欠发达地区还没有设置新生儿疾病筛查中心。新生儿疾病筛查相关知识普及不足，大部分地区的新生儿疾病筛查属于收费项目，患者依从性差，另外国家投入资金相对较少等导致新生儿筛查覆盖率相对较低。

2.2 筛查病种需要增加：目前常规筛查疾病为PKU和CH，而实际存在的新生儿疾病包括异染性脑蛋白质营养不良、戈谢氏病等。随着社会的发展和检测技术水平的提高，这些遗传代谢病（Inherited metabolic diseases，IMD）逐渐引起社会重视，这种疾病由人体内某些酶、膜及受体等的生物合成遗传缺陷导致，大多数在婴儿期起病，涉及机体各系统组织器官。IMD影响儿童身心健康发育，如早期发现可调整饮食和补充相应缺乏物质控制治疗疾病，降低病死率和致残率。目前己发现的遗传代谢病达600多种，常见的即有30余种。总发病率约占出生人口的1%。可导致小儿智力发育异常和身体发育障碍。

2.3 筛查技术有待创新：由于传统的检测方法需要每检查一种疾病就需要采血一次，另外检测时间长，结果不稳定等导致筛查者和家属都较难接受。19xx年Tanaka等首先将气相色谱-质谱联用技术

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（GC-MS）应用于诊断遗传代谢性疾病，之后通过不断改进[17]。它可同时检测有机酸、氨基酸、糖类和核酸的碱基，可有效筛查遗传代谢病。该技术一次能筛查多种IMD，灵敏度及准确度均高。我国于20世纪末引进了GC-MS技术，应用于高危儿童的筛查，并陆续在全国推广应用，该技术稳定，各地阳性检出率相似，为8.26%～10.4%。虽然该技术应用范围广，但存在着分析成本高、耗时长等缺点。目前最新的串联质谱分析技术（Tandem massspectrometry，MS/MS）正逐渐成为新生儿遗传代谢病筛查的有力手段。该技术有筛查病种多（一次能筛查出氨基酸代谢异常、脂肪酸代谢异常及有机酸血症等30余种遗传代谢病）、分析时间短（每次分析只需2 min）等特点。该技术灵敏性高、特异性强。从20xx年后，全国各地相继开始应用串联质谱技术用于新生儿遗传代谢病的群体筛查。

2.4 筛查质量有待提高：新生儿疾病筛查缺少监督，大部分省市区没有制定督导方案，也没有专门针对新生儿疾病筛查的专项监督指导工作，缺乏统一管理和统一的技术规范，筛查质量不能保证。随访制度和评估制度有待于进一步完善，对于阳性或疑似阳性患儿由于经费或其他原因导致不能及时随访，特别是对流动人口的新生儿实行早期筛查及对病例的随访与评估均有待加强。

2.5 护理水平有待不断提高：护理水平是新生儿疾病筛查中提高筛查率的重要环节，它关系到新生儿疾病筛查阳性患者的发现与及时治疗与否，由于筛查技术不断更新，筛查病种不断增加，护理人员需要及时更新知识适应新技术新病种，尽可能的提高筛查率。

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3 新生儿疾病筛查展望

随着社会的发展和人民生活水平的提高，新生儿疾病筛查一定会被社会家庭所重视。国家会进一步加大投入建立和完善筛查质量控制系统，实行网络化管理，建立有效的评估督导机制，推广新技术，提高护理水平，提高新生儿筛查覆盖率、召回率和治疗率，使新生儿筛查健康持续地向前发展。

4 参考文献

[1] Fingerhut R,Olgemller B.New born screening for inborn errors of metabolism and endocrinopath ies:an update[J].Anal B ioanal Chem,2009,39(8):1481.

[2] Guthrie R.Maternal PKU-a continuing problem[J].American Journal of Public Health,1988,78(7):90.

[3] Dussault JH,Coulombe P.Evaluation of thyroid response[J].Union Med Can,1973,102(12):2480.

[4] Smith L.Review of neonatal screening program forphenylketonufia[J].BMJ,2005,30(3):333.

[5] 吕 军,杨 青,张德英,等.我国新生儿疾病筛查开展及管理现状[J].中华医院管理杂志,2004,20(5):720.

[6] 杨里福,卢 源,马启玲.DELFIA与RIA测定甲状腺激素水平的比较[J].放射免疫学杂志,2004,17(1):160.

[7] 田国力.上海部分地区新生儿筛查18年回顾[J].中国预防医学杂志,2004,5(3):484.

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[8] 赵正言.新生儿疾病筛查在我国的发展[J].中国儿童保健杂志,2011,2(1):97.

[9] 徐艳华,秦玉峰,赵正言.中国新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症筛查22年回顾[J].中华儿科杂志,2009,22(1):18.

[10] 顾学范,周建德,叶 军.上海地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查[J].中华预防医学杂志,2002,36(1):16.

[11] 金 平,蔡宗友,胡定波,等.湛江地区8年新生儿筛查回顾性分析[J].中国儿童保健杂志,2006,14(3):526.

[12] 王 军,王窄珍,张 展,等.河南省新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查及群体分布规律研究[J].中华流行病学杂志,2006,27(5):825.

[13] 姚艳艳,汪存玲.干预措施对新生儿足跟水平进针采血法的影响观察[J].社区医学杂志,2010,8(11):43.

[14] 中华人民共和国卫生部.卫生部关于印发《新生儿疾病筛查技术规范》的通知[J].中国生育健康杂志,2005,16(1):4.

[15] Wilcken B,Wiley V,Hammond J,et al.Screening for newborn errors of metabolism by tandem masss pectrometry[J].N Eng Med,2003,34(8):2304.

[16] 顾学范.新生儿遗传性代谢病筛查的回顾和展望[J].中华儿科杂志,2005,43(2):321.

[17] 段 薇.串联质谱在新生儿遗传性代谢疾病筛查中的应用[J].中华检验医学杂志,2007,30(7):816.

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第二篇：新生儿疾病筛查的护理管理体会

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新生儿疾病筛查的护理管理体会

（作者:___________单位: ___________邮编: ___________）

【摘要】 南川区人民医院2009-20xx年累计新生儿疾病筛查采血1735例，筛查率达到100%。通过一年的新筛护理管理，就新生儿疾病筛查工作的重要性、健康宣传、采血技巧、血片传递、阳性结果召回等工作的护理管理进行交流学习。

【关键词】 新生儿疾病筛查;护理管理;体会

新生儿疾病筛查是人生的第一道健康防线。新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病进行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。通过筛查早期发现患儿，早期确诊和治疗，避免患儿体格和智力发育障碍。按卫生部规定，目前我科主要进行先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)两种疾病的筛查。

在出生72h后并充分哺乳的新生儿足跟部采三滴血，吸在特殊的滤纸上，在清洁空气中自然晾干后，寄到筛查中心进行检查。2009-20xx年累计采血1735例，筛查率达到100%，筛查中共计出现3例先天性甲状腺功能减低症(CH)假阳性，均经及时通知复查后

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确诊阴性。通过一年的新筛护理管理实践，就新筛工作的重要性、健康宣传、采血技巧、血片传递、阳性结果召回等工作进行交流学习，体会如下。

1 护理管理者的重视是开展新筛的基础

首先是护理管理者要高度重视新筛查工作的重要性及必要性，掌握新筛工作的采血技巧及工作流程。应国家卫生部号召，我区从20xx年开始要求所有助产机构常规开展新筛工作并组织相关部门人员学习培训。作为一个护理管理者，通过培训学习，必须深知新筛工作的重要性及必要性，给予高度重视，从而带领自己的团队认真开展此项工作。其次是组织全科人员学习培训。不但要对新筛工作的重要性及必要性进行反复强调，而且更要对采血技巧、血片的制作及储存、血片的传递、阳性召回等工作进行演练培训，使人人过关。最后根据科室情况对新筛工作的所有项目制定工作流程并督促检查。为调动工作人员积极性，新筛工作与护理人员的绩效考核挂钩。

2 做好健康教育是新筛工作开展的动力

2.1 通过制作科室宣传片在全区各大电视频道轮流播放，向全区人民宣传新筛工作的重要性及必要性，提高人民对此项工作的认识水平并告知我院已开展新筛工作。

2.2 通过科室每周的孕妇学校设置相应课程，讲解新筛的相关知识及重要性，让各位准妈妈和准爸爸对新筛工作给予理解和支持。

2.3 通过在产科病区走廊及病室内张贴新筛宣传栏，使患者及家属对新筛工作给予了解和认识。

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2.4 通过在入院须知内讲解新筛知识，并由责任护士宣教相关内容。

2.5 通过助产士向每一个分娩后的产妇或家属宣教新筛内容并签署新筛知情同意书。

通过这样多层次多角度多方位的宣传教育，凡我科住院分娩病人及家属均接受并积极配合新筛工作。因此，强化医务人员的职业教育是提高新生儿疾病筛查率的重要环节。

3 熟练的采血技术、规范的制作血片是新生儿疾病筛查的关键

3.1 科室集中学习新生儿疾病筛查知识，培训采血技术，掌握采血技巧，熟知各注意事项。

3.2 相对固定人员进行新生儿疾病筛查工作。人员固定不但可以加强责任心，而且采血技术熟能生巧，还可以提高工作的积极性和主动性。

3.3 规范采血及制作血片流程图。可以游泳后采血或采血前充分揉搓足跟部，促进血液循环，选择踝部与足跟倒八字交界处，因该处毛细血管丰富，快速进采血针2/3即可，让穿刺点处于新生儿最低点并挤压，均可获取足够大的血滴并制作合格血片。

3.4 确保血片在清洁空气中自然晾干后密封冷藏。

3.5 专人核对血片相关信息后并及时送市新生儿疾病筛查中心检查。

4 电话召回是确保新生儿疾病筛查的有效手段

4.1 由相对固定的采血班人员及时清理因病情需转儿科治疗未

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采血人员，并每日下午电话回访患儿情况并督促及时采血，避免漏诊。

4.2 电话召回阳性患儿来院采血送检复查，避免误诊。 5 信息化管理使新生儿疾病筛查工作有效运行

5.1 注重信息管理，所有数据录入计算机，进行计算机管理。市新生儿疾病筛查中心按时将新生儿疾病筛查实验室检查结果反馈给我科。

5.2 护士长负责收取筛查结果并对阳性者实行电话召回复查并追踪结果。因阳性召回，确诊治疗是新生儿疾病筛查工作的目的。凡是需进一步复查确诊者均由护士长亲自电话通知病人并召回采血送检复查，并及时关注复查结果做好记录。

6 政府支持是开展新生儿疾病筛查工作的保障

6.1 国家颁布的《中华人民共和国母婴保健法》及其实施办法明确规定在全国范围内开展新生儿疾病筛查工作。

6.2 卫生部已先后公布《新生儿疾病筛查技术规范》和《新生儿疾病筛查管理办法》。

6.3 我区卫生局主管新生儿疾病筛查工作，负责制定有关政策并对新生儿疾病筛查工作进行管理。我区把新生儿疾病筛查率纳入创建爱婴医院考核标准中和年终考核，实行新生儿疾病筛查率不达标一票否决制度，极大提高了新生儿疾病筛查率。

6.4 为了支持和确保家长对患儿坚持长期治疗，凡经我市新生儿疾病筛查中心筛查和确诊的先天性甲低和苯丙酮尿症患儿可获得部分医疗补助。医疗补助持续到患儿8周岁。

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先天性甲状腺功能减低症俗称“呆小症”[1，2]，是儿科常见的内分泌疾病，因先天因素使甲状腺激素合成障碍分泌减少，导致患儿生长障碍、智能落后。重庆市的患病率约为1/1500。宝宝出生时无异常表现，新生儿期可出现黄疸时间延长、脐疝、便秘等情况，随着孩子逐渐长大，就会发现宝宝生长缓慢、智能发育落后，1岁后出现明显智力低下。只有通过筛查，才能早期发现，早期确诊，确诊后及时治疗(口服药物)并定期复查，宝宝会跟正常孩子一样生长和发育，长大成为对社会有用的人。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病。患儿从父母各得到一个致病基因，引起患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能正常转化，导致代谢产物在体内蓄积，严重影响神经系统发育，导致智力低下。患儿刚出生时与普通宝宝没有区别，如果未经治疗到小儿3～4个月毛发逐渐变黄，皮肤变白，尿液有难闻的臭味，反应迟钝，逐渐加重，部分出现抽筋，最后发展为“痴呆儿”。通过筛查，可早期诊断，采用饮食治疗，并定期复查可以使孩子体格和智力发育达到正常孩子的水平，能正常生活、学习、工作并可以结婚生子。这两种疾病如不经过新筛很难及早发现。一旦错过诊断和治疗的最佳时期，患儿将导致终身残疾和呆傻。

新生儿疾病筛查是一项神圣而严肃的执法工作[3]，作为医务工作者，依法开展新生儿疾病筛查是义不容辞的责任，应抓好每一个环节，避免患儿的漏诊、误诊。拥有一个健康、聪明、活泼的宝宝是每个家庭的希望，作为家长了解新生儿疾病筛查的内容，并通过筛查尽早发现隐藏在宝宝体内的先天性疾病是每个家长的义务;每个刚出生

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的宝宝接受新生儿疾病筛查是应该享有的健康保障权利。让我们广泛宣传和积极呼吁全社会参与，为减轻家庭和社会的负担而努力，给孩子健康快乐的一生，带给一个家庭幸福。

【参考文献】

1 吴瑞萍，胡亚美，江载芳.诸福棠实用儿科学，第6版.北京：人民卫生出版社，1996，1944-2099.

2 胡亚美，江载芳.诸福棠实用儿科学，第7版.北京：人民卫生出版社，2002，432-433.

3 顾学范.新生儿疾病筛查.上海：上海科学技术文献出版社，2003，129-138.