如何看唐氏筛查结果

筛查结果多少算正常？

各个医院的计算方法不完全一样，有的医院正常值标准是“小于1/270”，有的则是“小于1/380”， 就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1％。但如果危险性高于1/270或1/380”，就表示胎儿患病的危险性较高。

结果大于正常值怎么办

即使唐氏筛查的结果高于正常值也不要过于担心，因为这并不代表你的胎宝宝就一定不健康，保持心情愉快，不要有过多的心理负担。可以通过羊膜穿刺术再做进一步检查，作羊膜穿刺手术，抽取羊水作检查。在正式抽取羊水之前，医师先帮孕妇做超音波检查，决定胎儿大小、怀孕周数、胎儿位置及胎儿数目，然后在B超的监视下进行。 唐筛的准确率

唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。唐筛检查指数超出正常值的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，这样才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

教你看懂唐氏筛查报告单

(1)AFP(甲胎蛋白)

AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠 期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。

AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。

怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。

(2)Free hCGβ(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)

怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Free hCGβ水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。

关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。

而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示，使其“标准化”，便于临床判断。 例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值：28800mIU/ml 孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml

此孕妇的MOM：28800/14400=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。

(3)关于21、18、13三体的问题

正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是。

任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为

1：1185，而35岁时则高达1：335，故35岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。

1、唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿

2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿

3、当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270

4、唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。

(4)要确定胎儿是否为唐氏儿现在医学手段只有做羊水穿术

羊水穿刺术：抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。

抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露，流产，流产的可能性(概率1/1000)

培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98/100。

检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。准确率100/100。

 

第二篇：2346例中期妊娠孕妇唐氏筛查结果调查

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?调查研究?

２３４６例中期妊娠孕妇唐氏筛查结果调查

李红孙秀琴刘翠

【摘要】

目的了解到笔者所在医院就诊孕妇妊娠中期血清学三联指标筛查胎儿唐氏综合征、ＯＳＢ、Ｔｒｉｓｏｍｙｌ８

的危险度。方法利用贝克曼Ａｅｅｅ县日２全自动化学发光测试仪对２３４６例孕周１４—２ｌ周间的孕妇进行ＡＦＰ，ＨＣＧ，

ｕＥ３测试，将三项指标输入唐氏综合征危险度计算软件，分别计算出唐氏综合征，开放性脊柱裂（ＯＳＢ），Ｔｒｉｓｏｍｙｌ８的

危险度。结果初筛试验唐氏综合征的发生率为０．２６％（６／２３４６），开放性脊柱裂的发生率为０．２１％（５／２３４６），’ｍ?ｓｏｍｙｌ８的发生率为ｏ．１７％（４／２３４６）。结论到笔者所在医院就诊的孕妇唐氏筛查初筛阳性率高于国内报道的阳性

率０．１５％，说明笔者所在医院就诊的孕妇唐氏筛查发生率略高于其他医院发生率。实验提示妊娠中期母血甲胎蛋

白（ＡｆｌＰ）和游离雌三醇（ｕＥ３）的减少以及绒毛膜促性腺激素（ＨＣＧ）水平的增高均与Ｄｓ有关，并可分别作为独立的指标提供各自的信息，由于三项指标受影响因素较大，故应该进行校正ｏ

【关键词】唐氏综合征；甲胎蛋白；游离三醇；人绒毛膜促性腺激素

唐氏综合征（ｄｏｗｎ’ｓ

ｓｙｎｄｒｏｍｅ

ＤＳ）是最常见的一种严重双顶径（ＢＰＤ）确定孕周。

１．２方法清晨空腹时抽取母体静脉血３ｍｌ，用肝素抗凝，

３０００

的先天性智力发育不全性疾病。临床表现为严重的不可逆的智力障碍，存活者生活完全不能自理。该病的发生是由于２ｌ号染色体三体，因病因尚属未知，故做不到事先预防，只能通过产前诊断和选择性流产预防ＤＳ新生儿的出生。开放性脊裂分为脊髓裂、脊髓脊膜膨出、半侧脊髓脊膜膨出、空洞性脊髓脊膜膨出和脊膜膨出。由于这些畸形常是开放性的或有造成开放的危险，故称为开放性脊柱裂。为了解笔者所在医院孕妇唐氏筛查的情况，对２３４６例中期妊娠者进行唐氏筛查试验１资料与方法

１．１一般资料２３４６例孕妇均在笔者所在医院就诊，年龄最小１８岁，年龄最大４０岁，孕周１４—２ｌ周，且经过超声波的

表１

ｒ／ｈ离心１５ｍｉｎ，ＡＦＰ，ＨＣＧ，ｕＥ３试剂均采用美国贝克曼

公司生产的原装试剂，经贝克曼Ａｃｃｅｓｓ２全自动化学发光测试仪立即测试。三项指标的测定结果均以中位数倍数（ＭＯＭ）表示。２结果

ＡＦＰ均值５２．９７ｎｓ／ｍｌ，ＨＣＧ均值２６６４５ｍＩＵ／ｍｌ，ｕＥ３均值１．９５ｎｇ／ｍｌ，初筛结果唐氏综合征的发生率为０．２６％，开放性神经管缺陷的发生率０．２１％，Ｔｆｉｓｏｍｙｌ８的发生率为０．１７％，经超声波或羊水穿刺染色体确诊唐氏综合征３例，其中单胞胎２例，双胞胎１例，开放性脊柱裂３例。测得阳性结果见表１。

２３４６名产妇唐氏筛查结果

３讨论

３．１

表ｌ中结果看出唐氏综合征中期妊娠胎儿母血中ＨＣＧ的测定值都大于１５万ｍｌＵ／ｍｌ以上，ｕＦ３的测定值都小于

１．０

目前产前筛查唐氏综合征最有效的方法是联合检测母

血清甲胎蛋白（ＡＦＰ）、人绒毛膜促性腺激素（ＨＣＧ）、游离雌三醇（ｕＥ３），并结合年龄进行综合评价。三项指标有效地结合起来，可以计算出妊娠妇女产出唐氏综合征新生儿的个体危险率。危险率大于或等于某个特定的阈值则为阳性。从

作者单位：２５００００济南市第五人民医院

通讯作者：李红

Ｉ∥ｍｌ，ＡＦＰ的测定值相对较低。ＯＳＢ中期妊娠胎儿母血

中ＡＦＰ的测定值都大于２００ｎｇ／ｍｌ，说明三项指标可以作为独立的指标提供相应的信息。但是由于母血中ＡＦＰ值受诸多因素如孕妇体重、种族及有无糖尿病史等影响，因此需对

万方数据

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其进行校正。有研究发现，孕妇血中ＨＣＧ的水平随着孕妇体重的增加而降低…，因而也需要校正。检测ｕＦ，３合并糖尿病的孕妇ｕＦ＿．３，其水平显著低于正常孕妇。因此应当建立合并糖尿病的孕妇人群的中位数值ＭＯＭ。

３．２影响筛查结果的因素有母亲的年龄、妊娠孕周、母亲的体重、糖尿病、人种、多胎妊娠等。母亲年龄与唐氏综合征患儿的发生率关系最为明显，其发生率随孕妇年龄递增而增加。预产期孕龄２０岁为１：１２２１，３０岁为１：７２７，３５岁为ｌ：３８５，若到４０岁则高达１：９０。大于３５岁之后，唐氏综合征患儿的出生率明显增高旧。，但总出生量只占３０％，其余７０％均为３４岁以下孕妇所生。因此从整个社会来看，要全面控制唐氏综合征患儿的出生，应该对所有孕妇进行筛查。妊娠孕周对筛查结果计算十分重要，由于三项指标的评定均以孕周为基础，且孕周相差两周将导致三项指标评估的危险率相差近１０％¨。，因此孕周的准确与否至关重要。首先由末次月经日期来推算，如果初步筛查结果为阳性时，应该使用超声波测量胎儿的双顶径校正孕周数，以避免假阳性结果。母亲的体重过重。当相应的血容量增大时，其溶人的ＡＦＰ，ＨＣＧ，ｕＥ３即被稀释，反之即被浓缩。通常以６３．５ｋｇ为标准对测得数值进行校正。患有胰岛素依赖型糖尿病的孕妇，其血中ＡＦＰ浓度较正常孕妇低，为避免糖尿病的干扰，应对孕妇的ＡＦＰ测定值进行校正。人种对筛查结果的影响并不是很大，

尤其是亚洲黄种人和高加索白种人之间在中位值上没有太大差别。双胎或多胎妊娠时，孕妇血中各项指标会明显高于单胎，应当引起注意。

３．３对唐氏筛查结果进行正确分析，唐氏筛查的结果是提示唐氏综合征的概率也即可能性，概率越高，可能性越大，当其发生概率高于阈值，称之为阳性，经超声波确定孕周后仍然出现阳性危险度，应进一步进行羊水穿刺和细胞染色体检查，一旦明确诊断，应尽快终止妊娠。拒绝羊水穿刺，冒高危险率，侥幸继续妊娠是不明智的。反之经过筛查概率小于阕值，提示生出唐氏综合征患儿的可能性很小，但决不是百分之百不会出生唐氏综合征患儿，至今没有达到１００％准确的筛查方法。

参考文献

［１］翟姝娟．筛查唐氏综合征的方法．国外医学：计划生育分册，

１９９９，１８（２）：６５．

［２］戚庆炜，蒋宇林，刘俊涛。等．对高龄孕妇于孕中期行血清学二联

指标筛查胎儿唐氏综合征的多中心前瞻性研究．中华妇产科杂志。２００８，４３（１０）：５５．

（收稿日期，２００９—０２—２３）

（本文编辑：尹虹娇）

邵东县两市镇居民血脂水平与血压、年龄、

性别的相关性分析

金红英

【摘要】

目的探讨两市镇城区１８岁以上人群血脂水平与血压、年龄、性别的关系。方法抽样调查该城区

２０００例１８岁以上人群的血压、身高、体重及血清总胆同醇（ＣＴ）、甘油三酯（１ｌＧ）、高密度脂蛋白（ＨＤＬ—Ｃ）等．对血

脂、血压、年龄、性别进行比较。结果血脂水平皆随年龄增加而增高。５０岁以下的常住居民中，男性高于女性，但５０岁以上的人群中，女性高于男性。血脂与血压比较分析，高血压组、ＴＣ、ＴＧ高于正常血压组，差异有统计学意义（户＜０．ＯＩ）。而高血压组与正常血压组ＨＰＣ—Ｃ，差异无统计学意义（Ｐ＞Ｏ．０５）。结论更好地理解血压、年龄、性别

和血脂水平的关系将有助于选择适宜的治疗途径以减少心血管疾病临床事件的发生。

【关键词】血脂水平；相关因素

为了进一步了解邵东县两市镇城区１８岁以上常住居民血脂水平与血压、年龄、性别的关系。城区疾控中心慢病科于２００７—２００８年在城区开展了健康体检工作。对城区２０００例１８岁以上常住居民血脂水平与血压、年龄、性别进行分析。

１资料与方法

１．１调查对象年满１８周岁以上的常住居民，过去一年内在当地居住超过６个月的居民，包括非城区的所有在册人

作者单位：４２２８００湖南省邵东县疾控中心

员，共２０００人作为调查对象。

１．２抽样方法采用等比例分阶段整群随机抽样的方法确定样本。按容量比例的方法在城区抽取若干社区，每个社区再抽取４００例左右作为调查对象。

１．３调查内容（１）问卷调查：包括社会人口学资料、慢性病主要危险因素、主要慢病患病情况、卫生保健服务情况及卫生需求等。（２）体格测量：身高、体重、腰围、臀围测量，计算ＢＭＩ、ＷＨＲ等。（３）血压测量：用台式血压计测量３次取均值。（４）血生化检查：包括空腹血糖、总胆固醇（Ｔｃ）、甘油三醋（＇１＂１２）、高密度脂蛋白胆固醇（ＨＤＬ—Ｃ）等，生化指标测

通讯作者：金红英

万方数据