如何看懂唐氏筛查单子? 网友:丁医生好,唐氏筛查结果麻烦您看下,是否正常.
我今年28岁,怀孕快19周,这个唐氏检查是在17周做的. 标记物 结果 单位 校正MOM
AFP 63.574 U/ml 1.56
uE3 6.0152 nmol/L 1.30
hCGb 15.111 ng/mL 1.05
正常MOM值范围:AFP0.65-2.5 hCGb<2.5 uE3>0.71 PAPP-A.0.43 筛查项目: 21三体综合症 风险值;1:12000 筛查结果:低风险 筛查项目: 18三体综合症 风险值;1:100000 筛查结果:低风险 筛查项目: 开放型神经管缺陷 风险值: 筛查结果:低风险
医生:我们的唐氏筛查一般是14到20周来进行,但是唐氏筛查只有百分之七八十的准确性,所以在做检查之前要让孕妇签属同意书,因为唐氏筛查也有假阳性和假阴性,所以我们把这个结果作为一个比较重要的参考。
这位孕妇从她的21三体综合症、18三体综合症、开放型神经管缺陷,筛查结果都是
低风险,所以她的结果是正常的。如果出现了筛查结果是高风险的情况,有的医院会把大于二百七十分之一就定义为高风险,需要做产前诊断,比如羊水穿刺。
唐氏筛查高风险怎么办?
网友:本人情况:27周岁,体重55kg,双方身体健康,双方家庭无遗传病史。月经不太准,平均周期为35天; 末次月经今年是8月20号。用排卵试纸于9月6测出双线,7号和8号同房。12月11号做了B超,双顶径:31mm, 股骨长:16mm , 孕周结论为:15周1天,同日做了唐氏筛查,结果如下:
Free-hCG MOM 值3.08
hAFP MOM 值0.89
NTD 阴性 参考值:≥1/300高风险
21三体风险率:1/220 参考值:≥1/270高风险
18三体风险率:1/47600 参考值:≥1/350高风险
1、我的孕周是否准确?我听说孕周不对会影响唐氏的结果。
2、我提出再验一次,但是医生说没有意义并且建议我作羊水穿刺。
听说假阳性很多,那么我是否有必要再验一次血吗?我必须做羊水穿刺吗?
医生:按她的12月11日的B超,诊断15周1天,她的月经周期也是35天,所以她的末次月经应该推算为8月27日。唐氏筛查应该是参考了B超的数值来作出结论的,月经不准确,孕周不相符,会影响唐氏筛查的结果。她的唐氏筛查结果应该是参照了正确的孕周来作出推断的,所以我认为她没必要再做一次唐氏筛查。她的21三体风险率是1/220,大于1/270,所以她是高风险,但是她的18三体风险率是低风险。虽然也有假阳性的发生,但是出现了高风险机率的发生,我们也是建议做羊水穿刺。
如何看唐氏筛查结果
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筛查结果多少算正常?
各个医院的计算方法不完全一样,有的医院正常值标准是“小于1/270”,有的则是“小于1/380”, 就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270或1/380”,就表示胎儿患病的危险性较高。
结果大于正常值怎么办
即使唐氏筛查的结果高于正常值也不要过于担心,因为这并不代表你的胎宝宝就一定不健康,保持心情愉快,不要有过多的心理负担。可以通过羊膜穿刺术再做进一步检查,作羊膜穿刺手术,抽取羊水作检查。在正式抽取羊水之前,医师先帮孕妇做超音波检查,决定胎儿大小、怀孕周数、胎儿位置及胎儿数目,然后在B超的监视下进行。 唐筛的准确率
唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。唐筛检查指数超出正常值的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,这样才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
教你看懂唐氏筛查报告单
(1)AFP(甲胎蛋白)
AFP是胎儿的一种特异性球蛋白,分子量为64000-70000道尔顿,在妊娠 期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能,可预防胎儿被母体排斥。
AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成,继之主要由胎儿肝脏合成,胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高,至妊娠13周达高峰,此后随妊娠进展逐渐下降至足月,羊水中AFP主要来自胎尿,其变化趋势与胎血AFP相似,母血AFP来源于羊水和胎血,但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期,母血AFP浓度最低,随妊娠进展而逐渐升高,妊娠28-32周时达高峰,以后又下降。
怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清AFP水平为正常孕妇的70%,即平均MoM值为0.7-0.8MoM。
(2)Free hCGβ(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)
怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清Free hCGβ水平呈强直性升高,平均MoM值为2.3-
2.4MoM。其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。
关于:hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素,由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在,完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性,但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周,然后缓慢降低浓度直到第18~20周,然后保持稳定。
而MOM值是一个比值,即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值,该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化,因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示,使其“标准化”,便于临床判断。
例如:孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值:28800mIU/ml
孕周为14周+0天的中位数为:14400mIU/ml
此孕妇的MOM:28800/14400=2,所以如果单纯此项指标有波动,也不要太在意,它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的,实在没必要让自己陷入恐慌。
(3)关于21、18、13三体的问题
正常情况下,人有46个23对染色体,21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个,多出来1个,就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。
任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿,但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加,如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1:1185,而35岁时则高达1:335,故35岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。
1、唐氏筛查为可能性检查:高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿,低危人群中也有可能是唐氏儿
2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群,高危人群中1~2/100是唐氏儿,也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿
3、当验血筛查值大于1/270为高危人群,正常值是1/700左右。国际上标准是1/270
4、唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有:孕妇年龄,孕周,胎儿分泌的胎甲蛋白,胎盘分泌的人绒激素,药物因素,遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。
(4)要确定胎儿是否为唐氏儿现在医学手段只有做羊水穿术
羊水穿刺术:抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。
抽取羊水:取20ml羊水,风险是可能感染,羊水泄露,流产,流产的可能性(概率1/1000)
培养胎儿脱落在羊水中的细胞,成功率98/100。
检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。准确率100/100。
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