产前诊断

来源:m.fanwen118.com时间:2021.9.17

1.产前诊断:又称宫内诊断,是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。

2、出生缺陷:又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。

3、Turner综合症:先天性卵巢发育不全或女性发育不全,比正常女性少了一条X染色体或X畸形

4、X三体综合征:又称超雌综合征,核型多数为47,XXX少数为46XX/47,XXX

5、klinefecter综合征:又称XXY综合征,先天性睾丸发育不全,核型为47XXY,由于X927.3部位断裂引起呈细丝样容易。

6、XYYsyndiome综合征:fra(x)脆X综合征,

7、两性畸形:患者的性腺或其内外生殖器,副性征具有不同程度的两性特征。

8、Patau综合征,13-三体,Dome综合征,u-三体,Edward综合征,18-三体。

9、猫叫综合征,SP-综合征,第5号染色体短臂缺乏,因喉肌发育不良导致婴儿期哭声似猫叫。

10、缺失del染色体某一部分发生断裂,断端丢失而缺少一段。

11、重复dup,染色体缺失的一段结合到另一条染色体上,使得遗传信息比原来增加而产生重复。

12、易位 t 两条染色体都发生断裂,并且相互交换断片,重新愈合,形成易位的染色体。

13、倒位mu染色体发生断裂,断片旋转180度再与断裂处愈合,使遗传信息的次序发生了变化。

14、等臂染色体:细胞分裂时,着丝点不是沿着染色体长轴分裂,而是沿着横向分裂,引起长臂和短臂的分离,形成两条只具有长或短有的染色体。

15、神经管缺陷:是由综合因素所致,致畸形因素,作用于胚胎阶段早期,导致神管关闭缺陷。

16、产前筛查:是对孕妇人群中进行怀有某些先天性异常胎儿的“危险”度程度的筛查。

17、准确度:指测定所得的值与真值(靶值)的一致性。

18、精密度:对同一标本重复测定,每次测定结果和均值的接近程度。

19、标准差:表示该均值所表示的这组数据分布状况,离散的特征值。

20、变异系数:将标准差化为其均数的百分数来表示CD=SD×100% X

21、灵敏度:即真阳性率,从某种病的人群中检出真正阳性的率,灵敏度=真阳性/真阳+假阴×100%

22、特异性:即真阴性率,从某种病的人群中检出真正阴性的率,特异性=真阴性/真阴性+假阳×100%

23、超声软指标:随着超声仪器对细微结构更加清晰的显示,越来越多的胎儿结构微小的变化极出现,这些微小的变化被称为“软指标”。

24、阳性预测值:指在筛查高危人群中,唐式妊娠与高危妊娠的人数比值。

25、风险切割值:是在某一产前筛系统中人为设定的高危和低危风险的临界值。

26、假阳性率:是指经产前筛查被识别为高危的正常妊娠人数于所有参于筛查的正常人数的比值。

27、检出率:是指经过产前筛查被识别成高危的唐氏综合征妊娠孕妇人数与所有唐氏综合征妊娠人数的比值。

28、减数分裂:在配对形成中其细胞经过两次连续的分裂而染色体只复制了一次。

29、基因:是DNA分子上特定的一段顺序,是编码特定遗传信息的功能单传,是遗传信息的载体。

30、染色体病:是由于染色体数目异常或结构畸形而引起的疾病。

31、A组1-3号,B组4-5号,C组6-12号,X染色体,D组13-15号,E组16-18号,F组19-20号,G组21、22Y

32、常显:软骨发育不全,常隐:Pku脊髓性肌蒌缩,X显,抗V-D佝偻病,X隐血友病,假肥大肌营养。

33、Torch综合征:宫内感染Torch所导致的流产、死胎或胎儿生长迟缓,先天畸形,Y-外耳道多毛。甚至新生儿期感染和婴幼儿生长生育障碍。

34、Mom值,某种血清生化标志物实测定值与该孕周正常妊娠人群测定中传数值的比值。

35、产前咨询:是指临床医生或从事咨询的专业技术人员与孕妇及其家属就本次妊娠期各种问题进行解答并提出问题。

36、遗传咨询:是遗传病患者或其新属提出其所患的遗传病的各种有关问题,请医生给予答复或提出本意。

37、倒位:某一染色体同时发生两次断裂,其中间节段变位重接后,其位置被颠倒了。

38、重复:在同一染色体上某节段含2份或2份以上者

38、界面 易位:断裂点发生在高丝 处,两个近端着柒染色体交换重复,常发生于D组和G组。

39、易位:从某个染色体断下的节段连接到另一条染色体上叫易位。

40、环形染色体:染色体两臂迟倒侧段各发生一次断裂,其具有高丝粒节段的两个断端重接成一环。

41、假阴性率,超过产前筛查未被识别为高危险期的唐氏妊娠人数与所有参与筛查的唐氏妊娠人数比。

1、可进行产胶诊断的遗传病有:染色体病,酶缺陷所致遗传代谢病,可进行DNA检测的遗传病,多遗传的神经管缺陷,有明显形态改变的先天畸形,母胎血型不合,感染性疾病。

2、实验室常用的产前诊断学技术有:标记免疫检测技术,细胞培养染色体核型分析,DNA重组,PCR技术荧光原位杂交,基因分析,(此外还有B超影像学技术)

3、产前诊断的方法分为侵入性和非侵入性,侵入性包括羊膜腔穿刺术,绒毛活检术,脐静脉穿刺术,胎儿镜检查,非侵入性包括经宫颈脱落的滋养细胞诊断,孕妇外周血中胎儿细胞及胎儿游离DNA检查。

4、出生缺陷发生的原因:遗传因素有血缘遗传、染色体畸变、基因突变、环境因素:物理、生物、母体代谢调、药物及化学物质。

5、遗传病的三个基本特征:由于遗传物质改变而造成的疾病,由于生殖细胞或受精卵中遗传物质改变引起的 。通常在上下代之间按一定方式垂直传递,而亲子代之间代代相传。

6、妊娠期用药原则:妊娠期可用可不用的药尽量少用,尢期产孕期应避免或暂停用此类药,不可滥用或听信“秘方”、“偏方”之类;医生用药必须有明确的指征和对治疗病有益,否则慎考虑,不可滥用,需要用药时应选择对胎儿无害的药物或危害较小的;为治疗危及孕妇健康或生命的疾病,而使用对胎儿不利的药,则应终止妊娠施行流产术;中药或中成药应按“孕妇慎用”“孕妇禁用”执行;用药应严格掌握剂量,持续时间,给药途径,合理用药及时停药,还考虑用药的“后效应”和妊娠晚期,分娩期用药要考虑到药物对新生儿的影响。

7、筛查项目开展的标准:疾病定义明确,临床诊断可靠,疾病会严重危害人体健康甚至可能致命,疾病流行率相对较高且清楚,人群患病分布明确;疾病的治疗有效;具有经济效益;方法简单安全,具备筛查仪器且安装容易,有高度敏感性和特异性的确诊方法,容易被人接受。

8、血清学筛查:早期7-12周,PAPP-A+B-hcg;NT+PAPP-A;

抑制素A+四联。

中期15-20周,AFP+Freeβ-HCG;APP+Freeβ-HCG+uE3雌三醇三联。

9、筛查相关影响因素:母亲年龄、妊娠孕周、母亲体重、糖尿病、人种、多胎妊娠,AFP测定。

10、产前诊断实验室技术人员的条件:具有大专以上学历二年经验或中级以上专业技术职称,从事实验室工作2年以上,接受过产前诊断相关实验室技术培训。还应具有相关基本知识与技能:标本采集与保管的基本知识,无菌操作技术,标记免疫检测技术的基本知识与操作技能,风险率分析技术;外周血及羊水细胞培养制片,异常及染色体 型分析技术,质量控制知识与技能,相关的法律淕知识和规定。

11、应终止妊娠的医学情形有:胎儿患有严重遗传性疾病,胎儿有严重缺陷的,胎儿患严重疾病,继续妊娠可能危及孕妇生命安全或严重危害孕妇健康的。

12、孕妇有下列情况的应对其进行产前诊断:羊水过多或过少的;初产年龄超过35周岁的,胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的;孕早期接解过可能导致胎儿先天缺陷的物质的;有遗传家族史或者经分娩过天性严重缺陷婴儿的。

13、从事产前诊断卫生技术人员应符合以下条件:从事临床工作的,应取得执业医师资格,从事医技和 工作的,应取得相应卫生技术职称,符合《从事产前诊断卫生技术人员的基本条件》;经省级卫生厅医部门批准,取得从事产前诊断的《母婴保健技术考核合格证书》。

14、确定产前诊断重点疾病,应当符合以下条件:疾病发生率较高;疾病危害严重,社会家庭和个人疾病负担大,疾病缺乏有效的临床治疗方法;诊断技术成熟、可靠、安全和有效。

15、标本采集及影响因素:生理因素,年龄、性别、时间、季节、高度、妊娠、饮食与药物,标本收集的变动因素,采样的时间,采血的姿势,及止血带持续时间,输液的影响、锻炼、抗凝剂和溶血影响。标本输送保存和预处理的影响;人员的合作与配合的影响。

16、各种穿刺成功率不得低于90%,羊水细胞培养率不得低于90%,脐血细胞培养成功率不得于95%,分析技术准确率不得低于98%。


第二篇:产前检查 5100字

通过产前检查通常可发现:巨大儿、胎儿宫内发育迟缓、前置胎盘、先天畸形、染色体异常和遗传病等。各种异常的发病原因各不相同,巨大儿、胎儿宫内发育迟缓通常孕妇合并妊娠疾病如糖尿病、贫血、心脏病等;先天畸形,染色体异常和遗传病多发生于年龄大于35岁或小于16岁,有遗传病家族史,接触过有毒物质或异常分娩史.

不少孕妇都有这样的疑问——我们家里从来没有出现过出生缺陷儿,我在孕期也一切正常,是否还要参加产前筛查?济南市妇幼保健院产前诊断中心主任蔡艳介绍,我国是出生缺陷发生率较高的国家,为4%~6%,遗传因素和环境因素是造成先天缺陷儿出生的主要原因。随着环境污染加剧、工作生活压力加大,孕期暴露于各种危险因素中的机会增加,都可能对胚胎发育有潜在的不良影响。有些先天性缺陷如神经管畸形、先天愚型,虽属遗传性疾病,但受环境因素影响较大,发生有一定的随机性,仅根据家族史、妊娠史难以排除发生的可能性。因此,有条件的孕妇都应参加产前筛查。

专家介绍,目前的产前筛查,通过化验孕妇血液中的某些特异性指标,可从正常的孕妇中找出所怀胎儿患先天愚型、18——三体综合征和开放性神经管缺陷的高风险人群,这三种先天缺陷的发病率比较高。

蔡艳介绍,产前筛查在怀孕14周就可进行,且经济、简便,只要抽取孕妇2毫升静脉血即可,对孕妇和胎儿健康无任何影响。但她同时提醒,这种筛查并不是确诊,只是一种风险预测。鉴于当今医学技术水平的限制,孕妇间存在个体差异等原因,产前筛查仍有一定的局限性,有可能在低风险人群中遗漏个别患儿,但发生的概率极低,高风险人群所怀胎儿也不一定都是患儿,需要做进一步的产前诊断排查,这样可防止65%~90%的先天愚型、18——三体综合征或神经管缺损胎儿的降生。

除产前筛查发现的高风险人群外,须进一步做产前诊断、以便进行选择性终止妊娠的还包括:35岁以上的高龄孕妇;产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇;夫妇一方为染色体异常携带者;孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者;有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史者;孕早期感染病原体或夫妇一方酗酒、嗜烟等。 什么是“唐氏综合征”

唐氏综合征俗称先天性痴呆。它是最常见的一种染色体疾病,大约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合征。

为什么要进行唐氏综合征筛查?

唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。

谁会生出“唐氏儿”?

唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

如何筛查?

抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促进腺激素(HGG)的浓度,结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数,这样可以查出80%的唐氏儿。

筛查的最佳时期?

怀孕第15—20周。

做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病?

检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。 如何得知筛查的结果?

孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果,若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查,明确诊断。

新华社今晨电研究人员22日在美国糖尿病协会年度会议上公布一项最新研究成果说,不论孕妇是否为糖尿病患者,她的血糖水平越高,她所产下新生儿出现健康问题的风险就越高。 研究主持者之一、美国西北大学博士博伊德·梅茨格说,研究发现,孕妇血糖水平与生下巨大儿和接受剖腹产的概率之间存在惊人联系。由于正常分娩时巨大儿肩部和其他部位受伤风险比较高,因此医生往往为母亲实施剖腹产,而这同样给母亲和孩子带来健康风险。巨大儿是指受调查地区新生儿中体重最重的10%婴儿。

研究说,若孕妇血糖水平较高,则未来宝宝的血糖水平可能会偏低,胰岛素水平可能会偏高。这将增加孩子长大后患肥胖症、

糖尿病、高血压的风险。这项研究认为,眼下公认的孕期糖尿病血糖水平警戒线,即每百毫升95毫克,仍不是一个安全数值,应把它降为每百毫升90毫克更为合适。

50克糖筛

50克糖筛通常是在妊娠第16周后,医生建议您做的一项检查。其目的是将可能患有妊娠期糖尿病的孕妇筛查出来,并对该疾病进行必要的干预和治疗。一般而言,如果第一次您的检验结果正常,医生就不会要求您再进行第二次检查。但是,如果妊娠期间出现胎儿由于不明原因个头儿比正常孕周时大,或是孕妇体重增长过快的情况,建立应该再次复查此项目。 做这项检查时,医生会给您开一定量的葡萄糖,让您在服用后测量自己血糖的浓度,血糖正常值一般为不超过8mmol/l。像北京、上海等一些大型城市,已将其列为孕妇孕期内的常规检查项目。

但要注意,如果血糖值超过111mmol/l,则千万不要再做任何服糖水的检查了,因为此时您极有可能已患有

糖尿病。注意,这里说的糖尿病指的是孕前就存在的,而不是妊娠后才出现的。妊娠前已患有糖尿病的孕妇要避免进一步的不良刺激,而糖尿病(非妊娠引起的)只要根据空腹血糖检查和随机血糖检查的结果即可确诊。

唐氏筛查、18三体综合征以及先天性神经管畸形筛查

准妈妈小提醒据最新统计表明,现在我国儿童目前的智商指数平均为103~106,要想生出一个健康聪明的宝宝,这项检查很重要哦!

通常在14~20周之间,最晚不超过22周,医生会询问您做不做一项可以筛查宝宝有无先天染色体异常的检查,那么您将面临着本文提到的以下几项检查。

唐氏检查:及早发现唐氏综合征。我们知道,人类具有23对共46个染色体。如果其中第21号染色体对出了问题,那么宝宝很可能发生流产或是早产,即使侥幸存活,他的智商可能也比同龄儿童低一些,通常智商指数只有40~60,容貌也和正常宝宝有很大不同,寿命也比较短。所以一旦确诊,通常医生会建议孕妇进行选择性流产,但是最终的选择还是由孕妇自己决定。

18三体综合征筛查:筛查出18三体综合征。18三体综合征是仅次于唐氏综合征的第二大常见染色体疾病,其发病率与母亲生育年龄大小有关。怀孕期间容易出现宫内生长迟缓、胎动少、羊水过多等产科异常。如果侥幸存活到宝宝出生,宝宝的体重很轻,发育如早产儿,头面部和手足畸形,耳朵就像小动物的耳朵,全身骨骼、肌肉发育异常;手呈特殊握拳状,并有摇椅状足;男性隐睾;智力通常有明显缺陷。由于孩子往往畸形严重,大多出生后不久死亡。

准妈妈小提醒世界卫生组织推荐自怀孕前3个月每日补充400毫克的叶酸,能够显著降低

先天性神经管畸形的发生率。

先天性神经管畸形筛查:筛查出先天性神经管畸形。这里的神经管指的是胎儿的中枢神经系统。在胚胎形成的过程中,神经管应该完全闭合,如果在闭合过程中出现任何异常,宝宝就会出现各种各样的先天畸形,如:无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。

筛查结果分析:这里我们所说的筛查的概念不是指诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。以上提到的这些疾病所用的是同样的筛查方法,即通过您的年龄、体重、血液和激素水平,并结合一些其他情况,如:是否吸烟或酗酒等,分别计算出胎儿患有以上三种先天性疾病的风险值。依据风险值的高低得到一个阳性(高危)或阴性(低危)的结果。 如上所述,通常我们把区别唐氏综合征高危或低危的风险值设定为1/270。如果唐氏综合征风险值低于该水平(如1/1000),那么就是筛查低危。但是筛查低危并不能等同于零风险。如果孕妇年龄较大(大于35岁),或者以前曾经有过分娩畸形儿的病史,往往医生会推荐通过羊水穿刺和染色体测定进行进一步的诊断。

羊膜腔穿刺

当遇到唐氏高危或是孕妇高龄的情况时,羊膜腔穿刺术就成了最后一根救命稻草。这是一种在B超声的监控下,利用一根细针从孕妇的腹部穿刺入羊膜腔,抽取少量羊水,再从羊水中分离出胎儿的细胞,进行胎儿的染色体核型分析,从而最终确诊胎儿是否具有染色体异常的检查。

准妈妈小提醒很多准妈妈都对羊膜腔穿刺术心存疑虑,害怕损伤胎儿,引起早产或是晚期流产。其实这种担心大可不必,在技术条件完备的大

医院,此种操作技术已经非常成熟,可能引起的并发症少之又少;而那些真正发生早产的胎儿,往往是由于各式各样其他问题引起的。据估计,每年全世界约有10万个以上的孕妇接受这种手术,它的安全性已经过严格的研究,有相当的保证。

手术在顺利的情况下,只需要几分钟的时间。接受了羊膜腔穿刺术的孕妇,一般只需要在医院观察半小时至1小时就可以自行离开。 由于采集的羊水中,胎儿细胞需要在实验室内生长一段时间才能进行分析,所以需要比较长的时间才能拿到结果。在等待的这段日子里,很多准妈妈都心急如焚,毕竟一个小小的检查就决定了腹中胎儿的命运啊!

如果您的孩子很不幸地被确诊为唐氏综合征或者其他的染色体畸形,首先请和产科医师进行咨询,然后再做出是否继续妊娠的决定。准妈妈们虽然非常伤心,但大都会选择放弃胎儿,进行引产手术。 如果遇到特殊的情况促使您决定继续妊娠,那么请联系特殊儿童服务机构或者相关专业团体或人员来帮助您更好地治疗及看护您的孩子。

妊娠中期产检时的疑问和困惑

为什么有些孕妇在怀孕中期会患肝功异常

有一部分孕妇,在怀孕中期被检查出肝功异常。这是由于摄入过多的蛋白质、

脂肪等需要肝脏参与消化代谢的食物,肝脏负担加重,从而出现一些肝功异常,但不会有明显的症状。由此可以看出,合理安排饮食结构是多么重要,毕竟现在在大多数城市里面,准妈妈遇到的困扰不是营养不良,而是营养过剩。如果肝功能持续异常,会影响到 母亲对营养物质的消化吸收,另外,如果大量的体内有毒的代谢产物不能及时经由肝脏代谢,那么有可能通过血液循环转移到胎儿体内,造成更加严重的问题。

乙肝孕妇患者该怎么做

由于目前所有的乙型肝炎疫苗都不能保证终身有效,一旦孕妇的抗体滴度过低,传染仍有可能发生。检查结果为阳性者为乙肝病毒携带者,需要进一步检测。医生会根据检测结果提出合理的建议。

如果是已经患有大三阳的孕妇(所谓大三阳指的是肝炎处于活动期,乙肝病毒在持续复制,具有极强的传染性),则必须要到专门的传染病医院分娩。如果是患有小三阳并且DNA检测为阴性的孕妇,就没有这样的困扰。然而,无论是患有大三阳还是小三阳的孕妇,都有可能将病毒传染给自己的宝宝。目前还没有更好的办法解决这一问题,仅有几种方法可能有效预防。

血型检查有没有必要

准妈妈小提醒如果母亲被检测出血液为RH(-)型,就需要立刻向医生咨询,因为其患上溶血病的可能性非常大,如果得不到及时有效的治疗,可能会导致胎死宫内的严重后果。 通常,我们血型报告单包括两个部分: ABO血型和RH血型。如果母亲为O型,父亲为A型或B型,而且非常担心胎儿患有溶血症的可能性或是曾经生产过患有ABO溶血症的新生儿,建议在妊娠28周后进行ABO溶血抗体的检查。

ABO溶血抗体检查:不属于常规检查项目,仅在孕妇担心可能发生ABO溶血症时定期进行。

RH溶血抗体:如果孕妇的血型为RH(-),所怀的胎儿不是第一胎,那么需要及时检查该项目,以排除有无胎儿宫内溶血。

为什么很多检查项目要反复进行

从第一次产检开始,我们之前提到的多项常规检查会反复进行,主要目的就是对怀孕妇女的身体状态进行持续的检测,进而发现潜在问题。比如怀孕期间出现血压的异常,或是宫高腹围的增长较孕期正常值快,这些都是很容易被我们忽略的细节。但是医生们通过对准妈妈全方位的了解,能够及时发现隐藏的问题和异常情况。这也是我们每隔一段时间就要到医院报到的原因。也许很多次您的检查上面都写着——一切正常,但请不要放松警惕,很多妊娠期的严重疾病,都是孕前非常健康的妇女在怀孕到一定阶段时才出现的。从医生的角度而言,妊娠实际上是非常艰辛的过程,在这个过程中危险无处不在,每一位准妈妈都要清楚地认识到这一点:无论多么小的几率,如果降临在自己的身上,那么就是100%了。 定期检

下面这些项目,如B超、血常规、唐氏筛查、胎心监护和脐血流等是在孕期的一定阶段,孕妈咪们会接受的检查。

B超

每个孕妈咪在整个孕期至少会接受3次B超,大约分别在12周后、24或25周和36周后。在孕后期,B超能大致估算出胎儿的重量范围,也能了解到宫内的情况,以便医生和孕妈咪决定生产的方式。

如果医生认为有必要的话,还会让孕妈咪进行更多的B超检查。现代B超安全可靠,孕妈咪们不用担心。

血检

孕妈咪在医院建立档案册时,会进行一次全面系统的检查,其中就包括血常规。通过它,孕妈咪是否有孕期

糖尿病的征兆、是否患有其他疾病,都可以有所了解。

唐氏筛查就是通过血检可以做的一项检查。根据人种、孕妈咪的年龄等,所推算出的唐氏比例也是不一样的。

胎心监护

36周后,孕妈咪的胎心监护也就开始啦。每次最少15分钟,宝宝的活动就会记录在案哦。如果发现宝宝的活动不明显或很少,可能宝宝正处于休息状态,但也有可能是宝宝的情况不妙,医生会根据实际情况来进行判断,或对孕妈咪采取进一步的治疗措施。

而如果孕妈咪将要生产,胎心监护也能测出孕妈咪是否处于阵痛阶段哦。

脐血流

脐血流的检查是通过多普勒仪进行的,和B超类似哦。但是,脐血流检查的是胎儿的血供情况,借此来查看孕妈咪是否有宫内缺氧等问题。

孕期检查除了以上这些之外,其实还有羊水穿刺等一些特殊检查,医生会根据孕妈咪实际情况作出是否需要检查的判断的。

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