***妇幼保健院

开展遗传病诊断、产前诊断技术服务汇报

20xx年X月X日

要点

一、***妇幼保健院基本概况

二、领导重视，推动有力

三、产前诊断服务机构各项工作的进展情况

（一）建立了本院产前诊断组织机构和服务管理网络

（二）规范人员管理和制定完善的规章制度

（三）专业技术能力

（四）房屋和设备配臵

四、我院自取得开展产前诊断技术试运行资格以来相关工作进展情况

五、近年开展产前诊断技术服务项目情况

六、自评结果

（一）主要存在问题

（二）整改措施

一、***妇幼保健院基本概况

***妇幼保健院始建于20xx年，由原地区妇幼保健院与县

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妇幼保健院整合而成，经过十年的建设，已经发展成为集保健、医疗、科研为一体的一所市级妇幼保健院、国家级爱婴医院，是全市妇幼保健管理中心、妇幼保健业务培训中心和全市产科急救中心。

医院占地56974.51M2（含新院），建筑面积6848.79M2。编设床位100张，实际开放床位123张。全院固定资产1183.14万元，拥有万元以上医疗设备547台。目前在职职工290人，其中卫生技术人员233人，具有副高级以上技术职称8人，中级技术职称48人。20xx年全年门诊量15.8万人次，出院人数达8623人次，业务总收入4674万元。

医院的重点业务科室有妇女保健科、儿童保健科、妇科、产科、新生儿科、婚前保健科、普通儿科。这些业务的相应科室均具有较先进的诊疗仪器设备和较强的技术力量。妇幼保健负责全市的技术指导工作；产科、新生儿科除了做好院内的日常诊治工作外，还随时接收基层医疗保健机构转送的危重病人。

医院坚持走科技兴院之路，重视智力投资和人才培养、引进。积极开展科研活动及应用新技术。近几年来,曾先后荣获?广西妇幼保健先进集体?、?广西实施降消项目先进单位?、?2002-2012广西降消项目先进集体?、?自治区卫生厅‘十一五’期间医药卫生科技和继续医学教育先进单位?、?***卫生系

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统先进集体?、?广西优生优育工作先进集体?、?全市卫生工作先进集体?、?全市实施母婴安全先进集体?等荣誉称号；连续几年在市级各类活动和系统内比赛获得嘉奖，并得到广大群众的良好赞誉。

二、领导重视，推动有力

20xx年以来，我院党政领导把开展创建***产前诊断服务机构工作作为医院的重要工作来抓，多次召开班子会，研究制定方案和明确目标，得到了各级领导的高度重视和支持。自治区卫生厅领导陈荔丽处长、陈树珍调研员、欧安红处长和自治区妇幼保健院田晓先主任、杜鹃主任等领导多次到我院指导创建产前诊断服务机构工作。领导的支持、专家的指导，有力地推动了我院创建***产前诊断服务机构工作的进程。

三、产前诊断服务机构各项工作的进展情况

（一）建立了本院产前诊断组织机构和服务管理网络

完善产前诊断机构组织建设，规范产前诊断技术服务的管理。成立了产前诊断领导小组、产前诊断办公室、产前诊断专家组、医学伦理委员会、产前诊断技术服务诊疗组、产前诊断质量控制小组、产前诊断信息管理小组等组织机构，并制定了各组织的工作制度和人员职责，依法开展产前诊断各项技术服务。

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1.建立院内产前诊断技术服务网络。开展产前诊断技术服务连环式的运行模式，在产前诊断领导小组和办公室的统一指挥下，由产保健科、优生遗传室、产科、儿科、儿童保健科、B超室、检验科、遗传实验室共同完成，各科室相互配合，各环节紧密相连。

临床筛查：通过对孕妇及其丈夫进行临床检查，结合病史、体检等，初步确定高危孕妇。

实验室筛查：通过实验室的检查，筛查高危孕妇（21-三体综合征、18-三体综合征、神经管畸形、地中海贫血）。

医学影像学筛查：通过B超检查，可筛查或诊断胎儿一些大体结构畸形如无脑儿、联体儿等。

遗传实验室诊断：对于产前筛查的高危孕妇，进行遗传实验室诊断，采用生化免疫、细胞遗传、分子遗传等方法进行确诊胎儿是否有畸形、遗传等疾病。

遗传咨询：由遗传咨询医师向孕妇及其家属解释产前诊断结果，向咨询者提供相关信息，以便咨询者作出最合适的决定。

孕妇知情选择：孕妇及其家属通过咨询充分了解检查结果后，做出选择。

2.建立院外服务管理网络。***设有产科的医疗保健机构共96家，其中县级以上20家，乡镇卫生院76家。县级以上的

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医疗保健机构均开设有产前筛查技术服务。各医疗保健机构首先对高危孕产妇进行遗传咨询服务及产前筛查，对筛查的高危孕妇转送到我院进行产前诊断。对其他医疗保健机构转诊的高危孕妇，我院由产前保健科接诊登记，根据孕妇的情况选择相应的产前诊断项目。诊断为严重先天性缺陷儿通过遗传咨询提供医学指导意见，该终止妊娠的建议进行引产，减少先天缺陷儿的出生，提高出生人口素质。

（二）规范人员管理和制定完善的规章制度

1.加强对从事产前诊断技术服务相关人员的管理和培训，从事产前诊断技术服务的人员，能严格遵守人员行为准则，做到依法服务、尊重病人的人格与权利，文明礼貌服务，态度和蔼，关心体贴病人，为病人提供严肃、认真、亲切、守密的服务，严格技术规范，无非法进行胎儿性别鉴定的现象。

2. 制定有规范可行的规章制度：如质量控制管理规范、标本采集与管理制度、专科档案建立与管理制度、疑难病例会诊制度、转诊制度及跟踪随访制度、统计汇总及上报制度、患者知情同意制度及知情同意书规范使用等。制定有遗传病诊断及各项技术操作常规。

3.进行产前诊断质量控制。成立有质量控制小组，相关科室均制定有质量控制标准及控制措施，质控小组负责对相关科

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室的技术服务进行质量控制的监督检查，开展产前诊断（筛查）的室内质控，参加自治区临床检验中心室间质量评价，有效地保证产前诊断技术结果的质量。

4. 建立产前筛查、产前诊断跟踪管理网络，对筛查阳性病例进行跟踪管理，制定有高危病例管理措施。筛查、诊断的阳性高危孕妇由产前保健科的优生遗传室负责登记，并进行跟踪随访直至最终结果。B超室及实验室筛查、诊断的阳性孕妇，由B 超室、实验室负责通知产前保健科的优生遗传室进行登记跟踪随访，并由优生遗传室定期将跟踪情况向产前诊断办公室汇报。对诊断有困难的病例由产前诊断办公室组织相关科室的专家进行会诊讨论，对因本院条件有限不能进行检查的，转送自治区卫生厅指定的产前诊断服务机构进行检查，并做好跟踪服务。

定期对产前诊断技术人员进行培训，对开展产前筛查的医疗保健机构进行业务指导，并接受转诊孕妇的检查。

5.开展健康教育和宣传服务，在婚检中心、孕妇学校、产前门诊、遗传咨询门诊及公共场所等开展形式多样的宣传教育，如宣传版报、横幅、标语、宣传小册子、宣传单等，并播放宣传录像。通过宣传提高群众对优生优育和产前诊断相关知识的了解。

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（三）专业技术能力

我院从事产前诊断技术服务32人，均经过产前诊断技术培训，并通过考核取得从事产前诊断《母婴保健技术考核合格证书》。其中副主任医师8人，中级职称14人，初级职称10人，基本符合产前诊断技术服务人员配备标准。从事产前诊断人员均分期分批送到上级医疗保健机构进修学习。

20xx年我院组织相关人员到桂林市、梧州市妇幼保健院进行参观学习，学习他们在产前诊断技术服务这方面的一些心得及经验，从中受益匪浅。目前我院专业队伍不断扩大。对已取得地贫产前诊断资格的人员进行强化培训，送到上级医疗保健机构进修学习，并继续计划分期、分批选派人员参加产前诊断技术人员资格培训。不断扩大我院的地贫防治队伍，使学术队伍的年龄结构、学历结构合理，主要学术骨干的素质和学术水平提高，推广医疗卫生适宜技术的能力建设，开展产前诊断技术服务，并负责地贫疑难病例转诊，全市地中海贫血产前筛查技术指导和人员培训。进行优生遗传咨询的医生，均经过培训，取得产前诊断资格证，具备有遗传咨询知识，能正确指导和帮助孕产妇解决诊断结果，并符合伦理道德规范。进行B超影像诊断、染色体核型分析、生化免疫和分子免疫检查的人员均能严格执行操作规范，工作人员技术熟练，诊断准确率高，尤其

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是检验技术方面，经预检与自治区妇幼保健院结果基本一致。所有的器械和筛查诊断试剂符合要求，对检查结果进行质量控制及评价。有可行的开展相关项目的SOP文件。我院PCR实验室于20xx年9月18日至19日通过了由自治区临检中心组织专家组进行的现场评审，并于20xx年10月8日取得PCR技术准入合格证。

（四）房屋和设备配臵

按《产前诊断技术管理办法》及其配套文件的规定设臵房屋和配备设备。设臵有遗传咨询诊室、检查室、手术室、办公室、档案室、B超室、遗传实验室等。

配臵有如下设备：B型彩色多普勒超声诊断仪3台，（其中GE-730g 一台，GE-volusonS6一台,EUB-5500一台，均配臵超声工作站共3台）；双目显微镜照相设备、超净工作台、二氧化碳培养箱、离心机、恒温干燥箱、自动纯水蒸馏器、恒温水浴箱、电冰箱、倒臵显微镜附显微照相设备、恒温培养箱、普通天平、计算机、酶标仪、全自动分析仪、电泳仪、染色体核型自动分析仪、凝胶成像系统、荧光定量PCR仪等，羊水穿刺抢救设备齐全。房屋和设备均具备了开展产前诊断的技术条件。

四、我院自取得开展产前诊断技术试运行资格以来相关工作进展情况

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我院于20xx年12月13日至14日由自治区卫生厅派出专家组进行了现场审核，并于20xx年12月18日取得了产前诊断技术试运行资格。

我院在取得产前诊断技术试运行资格后，严格按照《广西壮族自治区医疗机构产前诊断技术许可评审细则（试行）》的标准进行相关的管理工作。针对专家组在现场审核中提出的问题进行一一整改。因人员变动，重新调整了产前诊断工作小组、产前诊断专家组、产前诊断信息档案管理小组、产前诊断追踪管理小组、产前诊断技术服务诊疗组及医学伦理委员会，各负其责，责任落实到人，并进一步完善了产前诊断的相关制度、工作职责及技术标准操作规程等。

业务培训方面：20xx年4月8日-9日，保健部对辖区内开展产前筛查技术人员进行培训，参加培训人次共有78人，培训后进行考试，合格率为100％。并对开展产前筛查的医疗机构进行业务指导2次。20xx年4月23日医务科对本院相关医务人员进行了产前诊断相关知识的培训，参加培训人次为63人次，通过培训，使他们掌握了产前筛查和产前诊断的相关知识，进一步提高了医务人员的业务技术水平。

辖区技术指导：20xx年3月24-27日我院相关人员对辖区妇幼保健院进行地中海贫血防治技术及转诊网络督查指导，对

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存在的问题提出指导意见，使辖区在开展地贫防治工作中更规范。

宣传方面：为加强地贫防治项目的宣传力度，提高阳性孕妇丈夫筛查率及地中海贫血基因诊断率，从而减少重型地贫儿的出生，我院在院内宣传栏出宣传板报2期，在各项义诊活动中，共发放产前筛查、产前诊断、地贫防治知识宣传资料共2876人份，使广大人民群众进一步了解做产前筛查的必要性和产前诊断的重要性。

业务用房及设备方面：在业务用房非常紧缺的情况下，我院重新布臵了产前保健科室，独立增设了优生遗传咨询室，使科室设臵和工作流程更加合理，并购买了B型超声仪穿刺引导装臵1台。

质量控制方面：在产前诊断技术试运行中，我院保健部、医务科、质控科经常不定期对各科室的质量进行监督检查，督促相关科室人员严格执行操作规程，落实质量控制标准，对质量存在问题进行分析，及时整改，并对核心指标完成情况进行考核。

染色体检查情况：从20xx年12月18日我院获得批准开展产前诊断技术试运行至今，外周血染色体共培养了105例，培养成功105例，成功率100%；羊水染色体共培养了54例，成

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功53例，成功率98.1%，失败1例原因是：羊水沉淀物少，贴壁细胞克隆少，中期细胞数量少，无分裂相。

染色体检查情况：从20xx年12月18日我院获得批准开展产前诊断技术试运行至今，外周血染色体共培养了105例，培养成功105例，成功率100%；羊水染色体共培养了54例，成功53例，成功率98.1%，失败1例原因是：羊水沉淀物少，贴壁细胞克隆少，中期细胞数量少，无分裂相。

五、近年开展产前诊断技术服务项目情况

1.彩色B超筛查检查（孕三个月以上）

20xx年检查15115例，发现畸形41例，畸形检出率0.27%； 20xx年检查20125例，发现畸形52例，畸形检出率0.26%； 20xx年检查20246例，发现畸形56例，畸形检出率0.28%。 20xx年1-3月检查3343例，发现畸形17例，畸形检出率0.33%。

20xx年1-8月检查3343例，发现畸形17例，畸形检出率0.33%。

20xx年1-8月检查10460例，发现畸形44例，畸形检出率0.33%。

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2.实验室技术筛查情况

（1）产前筛查：

20xx年15762例，唐氏综合症：高危429例，阳性率2.72%，神经管缺陷：高危49例，阳性率0.31%；

20xx年20767例，唐氏综合症：高危393例，阳性率1.89%，神经管缺陷：高危144例，阳性率0.69%；

20xx年22285例，唐氏综合症：高危602例，阳性率2.70%，神经管缺陷：高危68例，阳性率0.31%。

20xx年1-3月5520例，唐氏综合症：高危181例，阳性率3.28%，神经管缺陷：高危21例，阳性率0.003%。

20xx年1-9月17432例，唐氏综合症：高危462例，阳性率2.65%，神经管缺陷：高危91例，阳性率0.52%。

（4）染色体检查情况：

从20xx年12月18日我院获得批准开展产前诊断技术试运行至今，外周血染色体共培养了105例，培养成功105例，成功率100%；羊水染色体共培养了54例，成功53例，成功率98.1%。从20xx年12月18日我院获得批准开展产前诊断技术试运行至今，外周血染色体共培养了105例，培养成功105例，成功率100%；羊水染色体共培养了54例，成功53例，成功率

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98.1%。

（5）地中海贫血筛查情况：

20xx年全市孕妇地中海贫血筛查20057人，其中阳性 4579人，阳性率为22.83%；

20xx年全市孕妇地中海贫血筛查 34505人，其中阳性7241人，阳性率为20.99%；

20xx年全市孕妇地中海贫血筛查 33242人，其中阳性 8661人，阳性率为26.05%。

20xx年1-9月全市孕妇地中海贫血筛查25932人，其中阳性7176人，阳性率为27.67%。

20xx年我院门诊和婚检地中海贫血筛查阳性者进行基因诊断共 308人，检出地贫 261例（检出α地贫 151例，β地贫94人，其中α合并β地贫16 例），检出率84.74 %。

20xx年我院门诊和婚检地中海贫血筛查阳性者进行基因诊断共 334人，检出地贫 279例（检出α地贫 151例，β地贫97人，其中α合并β地贫31 例），检出率83.53 %。

20xx年我院门诊和婚检地中海贫血筛查阳性者进行基因诊断共428人，检出地贫 290例（检出α地贫 187例，β地贫

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82人，其中α合并β地贫21例），检出率67.76%。

20xx年1-9月我院门诊和婚检地中海贫血筛查阳性者进行基因诊断共604人，检出地贫例405例（检出α地贫270例，β地贫108人，其中α合并β地贫27例），检出率67.05%。

六、自评结果

根据《广西壮族自治区医疗机构产前诊断技术许可评审细则（试行）》评分标准，我院对产前诊断技术服务进行自评，总分为1000分，自评得分为957分。

（一）主要存在问题：

1、人员配备方面：没有配备至少2名具有副主任医师以上职称的从事遗传咨询的临床医师。（扣5分）

2、管理和规章制度方面：实验室室间质控做得不到位。（扣10分）

3、专业技术能力方面：书面考核有一人不合格，现场操作有一人不合格；筛查结果的原始数据和血清标本没有保存一年以上。（扣25分）

4、房屋和设备方面：没有独立的候诊室及治疗室。（扣3分）

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（二）整改措施：

1、尽快引进副主任级别以上的医师来从事遗传咨询的临床工作。

2、规范化管理，加强实验室室间质控。

3、加强相关专业人员的理论及操作技术培训，积极派相关人员到上级医院进修学习。

4、设独立的候诊室及治疗室。

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第二篇：产前诊断机构建设指南

产前诊断机构建设指南

本指南是针对四川省内拟申报开展产前诊断技术服务的医疗保健机构进行机构建设的指导意见。产前诊断技术原则上在市级以上医疗保健机构中开展。符合条件的，每个市级设一所产前诊断技术机构。

一、 具备相关资质

（一）开展产前诊断技术服务必须在医疗保健机构进行。因此开展产前诊断的医疗保健机构必须具备以下条件：

1、有《医疗机构执业许可证》并在有效期内；

2、《医疗机构执业许可证》按规定进行校验；

3、医疗机构执业地点与《医疗机构执业许可证》载明地址一致。

（二）产前诊断机构符合设置规划。按照《四川省产前诊断技术管理实施办法》的规定：产前诊断技术服务机构由省、市（州）卫生行政部门进行规划。因此，拟申报开展产前诊断的医疗保健机构应当取得省、市（州）卫生行政部门同意设置为区域内开展产前诊断机构，并获得相关卫生行政部门的批准文件。

（三）开展产前诊断技术服务的医疗保健机构必须设置有与开展产前诊断技术服务相适应的科目。

1、必须设置有妇产科、儿科、医学检验、医学影像科、病理科，并取得相关科目的执业许可；

2、开展产前诊断技术服务的医疗保健机构应设有遗传咨询、影像诊断（超声）、生化免疫和细胞遗传等部门；

3、申请开展产前分子遗传诊断技术服务的医疗保健机构应设有分子遗传部门。如果提出申请但尚未具备分子遗传诊断能力的医疗保健机构必须与医学院校、医学科研机构等合作，将分子遗传诊断技术应用到产前诊断技术服务中；

4、具有开展相关科目工作的条件，包括空间、布局、卫生设施等是否满足开展工作需要。

（四）配备有与开展产前诊断技术服务相适应的专业技术人员。

1、开展产前诊断技术服务的医疗保健机构至少配备：2名具有副高以上职称的从事遗传咨询的临床医师；2名具有副高以上职称的妇产科医师；1名具有副

高以上职称的儿科医师；2名从事超声产前诊断的临床医师，其中1名应具有副高以上职称的；2名中级职称从事细胞遗传实验技术人员和生化免疫实验技术人员，其中1人应具有副高以上职称；

2、从事产前诊断技术服务的人员必须具备相应资质并符合卫生部《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》要求；

3、所有从事产前诊断技术服务的专业技术人员必须参加由四川省卫生厅委托举办的产前诊断技术培训班的培训并经考核合格取得培训合格证；

4、从事产前诊断的专业技术人员均应取得四川省卫生厅颁发的从事产前诊断技术服务的《母婴保健技术考核合格证》；

5、至少配备一名信息管理人员。

（五）配备开展产前诊断技术服务相适应的仪器、设备及配套设施。所配备的基本仪器、设备必须符合卫生部《开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件》中设备配置基本要求的有关规定。同时应配备有至少1套与互联网连接的计算机系统。

（六）开展产前筛查技术服务的仪器、试剂和风险分析软件必须获得食品药品监督管理部门颁发的证书。

二、组织机构建设

（一）应设立产前诊断技术服务诊疗组织。

1、设主任1名，负责产前诊断的临床技术服务；

2、设有产前诊断办公室，负责具体的管理和协调工作；

3、设产前诊断实验机构，负责产前诊断（筛查）实验技术服务；

4、设产前诊断的临床机构，负责产前诊断的遗传咨询、产前诊断标本取材及其他临床服务；

5、设置产前诊断影像诊断机构，负责产前医学影像诊断；

6、设置资料档案室，负责信息档案管理及病例追踪工作。（组织机构模式见附件）。

（二）产前诊断机构设置有医学伦理委员会。医学伦理委员会的组成合理（伦理委员会的组成应包括医学伦理学、心理学、社会学、法学、生殖医学、护理学、

临床遗传学、围产医学专家和群众代表等组成，应含有非本单位人员和女性成员以及非医学背景成员）；医学伦理委员会应有章程（章程模版见附件），同时应开展相应工作并有记录。

（三）产前诊断机构应当建立健全产前诊断术服务的各项规章制度、标准技术操作规程及岗位职责。卫生部规定的必备制度和规范有：人员职责、人员行为准则、诊疗常规、实验室操作规范、质量控制管理规定、标本采集与管理制度、专科档案建立与管理制度、疑难病例会诊制度、转诊制度及跟踪观察制度、统计汇总及上报制度以及患者知情同意制度等。同时各医疗保健机构应该根据开展产前诊断技术的实际情况，制定相应的规章制度、标准技术操作规程及岗位职责（相关资料目录模版见附件）。

（四）产前诊断机构运做合理并能保障产前诊断技术服务的质量。因此，机构应当建立完善的产前诊断医院内部运做机制，并能合理运作，以保障产前诊断技术服务的质量（产前筛查工作流程摸式见附件）（遗传咨询工作流程模式见附件）。

（五）质量控制组织健全。有健全的质量控制组织及质量控制规范和制度；开展产前诊断质量控制工作（质量控制模式见附件）。

产前诊断机构质量管理组织的职能包括：本机构产前诊断的质量控制及质量检查；本机构现场抽样检查和实验室质量评定。

各专业质量控制组织的职能包括：本专业产前诊断的质量控制及质量检查；本专业现场抽样检查和实验室质量评定。

（五）信息档案管理组织健全。

1、产前诊断机构应当建立独立的信息资料管理机构，负责产前诊断信息资料的管理、数据质量控制、数据核查、数据统计、数据分析、数据上报、病例的追踪观察以及产前诊断或产前筛查效果的评估。

2、从事产前诊断息资料管理的人员必须由专职人员承担。信息管理人员应当具备基本的计算机、统计以及档案管理知识。

3、信息资料管理场所及设备质量管理：产前诊断信息资料管理部门应有独立的资料档案室；有能满足资料档案保存的文件柜；至少有一套与互联网连接的计算机系统。

4、信息资料管理：开展产前诊断技术服务的医疗保健机构应当建立健全技术档案管理的管理制度；产前筛查的信息资料包括：申请书、知情同意书、检查或诊断报告、各种原始登记记录、追踪随访记录、各种原始实验记录等；产前诊断的信息资料由信息资料管理部门统一保存和管理；各种原始的信息资料应按规定及时交信息资料管理部门。信息资料管理部门的信息管理人员在接受信息资料档案时，必须认真检查核对，并进行登记。同时必须填写一式两份的资料交接单，由信息资料管理部门和资料交送单位各保存一份。各专业应对所交资料的真实和完整负责。

5、信息资料档案保存期限。产前诊断的信息资料的保存期限至少50年；产前筛查结果的原始数据应保存20年以上。

6、追踪随访管理：

1）追踪随访的对象：应对所有进行了产前诊断的孕妇无论诊断结果阳性或阴性追踪随访妊娠结局。对产前诊断核型异常的病例应进行随访，应尽可能进行细胞遗传学随访，以对产前诊断结果进行确认。同时尽可能了解胎儿的发育情况，并将随访结果记录在产前诊断病历中，尽可能明确染色体核型和临床表现之间的关系。对所有进行了产前筛查的孕妇无论阳性结果或是阴性结果，均应追踪随访产前诊断结果及妊娠结局。

2）追踪随访时期：随访时限在预产期后1?2月内完成。

3）追踪随访的内容：妊娠结局、孕期是否顺利及胎儿或新生儿是否正常，同时应该记录追踪随访的方式，如：电话、病案资料、家访等。

4）追踪随访结果的记录：应对产前诊断或产前筛查追踪随访的结果进行记录。对追踪随访中妊娠结局异常的孕妇，应尽可能的提供依据，如尸解、超声检查、细胞遗传学检查、临床诊断等。

5）追踪随访的质量标准：应对所有进行了产前诊断或产前筛查的孕妇进行，至少实际追踪随访率（以获得妊娠结果为标准）应达≥90%。

（六）与上级产前诊断机构建立工作联系，保证后疑难病例的诊治。因此，要求各医疗保健机构在申报之前，必须与上级产前诊断机构签定产前诊断工作的意向性协议（意向性协议模版见附件）。

三、实验技术建设

（一）按照申请开展的产前诊断技术服务项目，配备有相应的实验室并能够满足工作需要；胎儿染色体核型分析场所应包括接种培养室、标本制备室、实验室、暗室和洗涤室。各工作室应具备恒温设施。接种培养室应具备空气消毒设施；如开展分子遗传学产前诊断，应达到卫生部相关要求。

（二）产前诊断实验室管理规范并建立了工作制度、标准技术操作规程及岗位职责，包括：消毒隔离制度、设备仪器和材料管理制度、资料信息档案和管理。

（三）产前筛查实验室生物安全管理规范。有健全的实验室生物安全管理组织；实验室布局与流程应安全、合理、符合医院感染控制和生物安全要求；有实验室生物安全和医院感染监测制度和相关的标准技术操作规程等文件；实验室生物安全设备和个人防护用品完善；有完善的废弃物处理流程。

（四）实验室建设的质量要求：

1、产前诊断实验室及产前筛查实验室建设必须符合中华人民共和国卫生行业标准(WS\T250-2005)《临床实验室质量保证的要求》。

2、产前诊断实验室及产前筛查实验室设备配备必须符合卫生部《产前诊断技术管理办法》附件所规定的设备配置基本要求。

3、开展产前筛查应用定量检测系统，而非半定量或定性检测系统检测。必须选择获得食品药品监督管理行政部门批准上市使用的产前筛查设备、试剂盒和风险计算软件。

（五）实验室仪器、设备的管理

1、定期监测保养仪器设备：建立和健全仪器设备档案。每一件仪器设备都必须定期监控和测试，定期进行一次预防性保养和维修，保存监测和维修记录。仪器记录本上应有所有仪器的型号、仪器编号和购买日期。

2、试剂和耗材的管理：每种试剂都要求标明试剂名称、浓度、批号、接受日期、失效日期、配制者姓名和编号。在操作手册上应有试剂配制方法。要建立一个检测试剂质量的程序，按规定储存和维持试剂及耗材。

3、仪器设备运行正常。

（六）质量控制管理。

1、产前诊断与产前筛查的实验过程必须严格按照相关《技术标准》执行。实验过程中应定期阅读和更新相关实验手册内容。手册上的任何改动都要有实验室主任签名并注明日期。试剂制造商的说明书不能直接作为操作说明，必须实验室主任签名后才可作为操作说明。对于制造商的任何改动都必须经主任签名并注明日期。

2、细胞遗传学产前诊断

1）细胞接种操作应在超净工作台进行。应定期清洗并检查培养箱。每个工作日检查指示的培养箱内温度和二氧化碳浓度。应注明最大与最小温度控制，应制定并张贴出仪器运行的合理范围，当读数超过合理范围时应有相应处理方案。每周检查贮气瓶气体和实验室空气湿度。

2）产前诊断细胞遗传实验室至少应建立两个独立的培养并分别置于不同的培养箱中。羊水及绒毛标本应有备份培养以备进一步研究所需。

3）羊水细胞培养成功率不得低于90%；脐血细胞培养成功率不得低于95％。

4）在符合标准的标本、培养、制片、显带情况下，核型分析的准确率不得低于98%，诊断失败率不应超过2%。

3、母血清学产前筛查

1）各产前筛查实验室检测的母体血清指标可选择《技术标准》规定的任一种，但所选用的筛查方法和筛查指标（包括所用的试剂）必须报四川省产前诊断中心备案统一管理。

2）孕母血清筛查指标的中位数值至少每年进行统计学处理一次，定期对筛查风险计算软件进行升级和更换，以保证产前筛查的有效性。

3）对每一批试剂盒在使用前必须进行质量检查，包括：包括厂家的名称，检测目的，批准文号，批号和有效期；试剂盒的组成是否齐全，试剂瓶是否漏液，真空包装是否破坏，是否有使用说明书；对试剂盒测定性能的检测。

4）定期对使用的设备进行监测，证实已适当校正并在正常状态，并有惟一标识,显示状态、校准及使用期。每件仪器应有档案记录，包括：仪器使用记录、校准记录、维修记录。设备应设防，防止因调整和篡改而使检验结果失效。

5）每次实验应根据相应试剂盒的要求做标准曲线或校准标准曲线、做质控品

测定，以评估该批次实验测定结果的可靠性。

4、开展实验室室内质控工作。筛查实验分析中的标准品必须采用双管，每次实验至少应带有三个随机的高、中、低浓度的质量控制样本，并绘制室内质控图和做好质控记录。如有失控，应对失控原因进行分析并记录。

5、每年应参加1?2次卫生部指定机构的室间质评计划，并取得合格证书。连续3年不参加或者未取得室间质评合格证书的产前筛查视为质量控制不合格。

6、针对所有实验应制定相应的标准技术操作规程（SOP），并在实验过程中严格按照SOP进行试剂准备、实验过程、实验后处理。

（七）从事产前诊断的实验技术专业人员具备相应的技术水平。

1、实验室技术人员熟练掌握以下的相关基本知识和技能：标本采集与保管的基本知识；无菌消毒技术；标记免疫检测技术的基本知识与操作技能；风险率分析技术；外周血及羊水胎儿细胞培养、制片、显带及染色体核型分析技术。

2、 现场考核：现场提问；现场测定5份产前筛查标准样品；现场随机抽查机构已作染色体片10份是否合格；专家提供3份染色体片考核实验室技术人员。

（八）产前诊断报告

1：

1）细胞核型分析记录及染色体异常的命名采用《技术标准》规定的方法。

2）细胞遗传学检查报告至少应包括以下信息：

①一般信息：患者姓名、标本采集日期、实验室收到标本日期、实验室编号、送检医师的姓名。

②检查内容的报告应包括：产前诊断指征；计数和核型分析的细胞数目；细胞培养的方法；显带方法、染色体分辩率；对所分析细胞的现行ISCN命名；除非有明确胎儿性别的医疗指征，不得报告胎儿性别。应标注实验室结果报告的局限性。

③正常核型的报告：G带染色体320条带水平未见异常。

④对异常核型的报告：按ISCN（1995）或者ISCN（2005）书写和描述，并建议遗传咨询。

⑤对结果的解释应包括：和临床信息之间的关系；对结果的意义的讨论；应建议进行进一步的遗传咨询。

⑥实验室信息应包括：实验室名称、技术员姓名、签发报告的实验室负责人姓名和签名。

3）染色体核型分析报告应由2名经认证审批的专业技术人员签发，审核人必须具有副高以上专业技术职称。

4）90%以上羊水和绒毛染色体分析的最终结果应在从接收到标本之日起28个工作日之内发出最终书面报告。

5）90%以上的经皮脐静脉穿刺获取的脐血染色体分析的最终结果应在收到标本之日起21个工作日之内发出最终书面报告。

6）特殊染色和分析可以酌情延迟发放报告时间。有特殊情况时要及时与被检人和送检单位取得联系。

2、产前筛查报告：

1）产前筛查报告至少应包括以下信息：孕妇的年龄与预产期分娩的年龄，标本编号，筛查时的孕周及其推算方法，各筛查指标的检测值和MOM值，经校正后的筛查目标疾病的风险度，并有相应的临床建议。

2）产前筛查报告需两个以上相关技术人员核对，必须经副高以上职称的具有从事产前诊断技术资格的专业技术人员复核后，才能签发。

3）报告发放应在5个工作日以内。对于筛查结果为高风险的宜电话通知孕妇。并建议该孕妇进行产前诊断。筛查结果为低风险的，应向孕妇说明此结果并不是完全排除可能性。

四、临床技术建设

（一）有开展产前诊断取材的空间、设备：

1、遗传咨询门诊至少具备诊室1间，独立候诊室1间，检查室1间。

2、用于产前诊断取材的手术室必须符合相关卫生规范，配备能够开展相应取材技术的仪器设备、抢救设备和空气消毒设施。

（二）建立了产前诊断取材相关工作制度、标准技术操作规程及岗位职责；所有操作必须按常规进行，手术操作后应做好手术记录。

（三）至少能够开展羊水标本的采样工作。羊膜腔穿刺术一次穿刺成功率99%以上，术后一周的胎儿丢失率小于0.5%。

（四）绒毛取材术一次穿刺成功率98%以上，术后一周的胎儿丢失率小于

1.5%。

（五）经皮脐静脉穿刺术一次穿刺成功率90%以上，术后一周的胎儿丢失率小于2%。

（六）从事产前诊断的临床技术专业人员必须符合卫生部规定的基本要求并具备相应的技术水平。

1、从事产前诊断技术服务的临床医生必须掌握：

1）遗传咨询的目的、原则、步骤和基本策略。

2）常见染色体病及其他遗传病的临床表现、一般进程、预后、遗传方式、遗传风险及可采取的预防和治疗措施。

3）常见的致畸因素、致畸原理以及预防措施。

4）常见遗传病和先天畸形的检测方法及临床意义。

5）胎儿标本采集（如绒毛膜、羊膜腔或脐静脉穿刺技术）及其术前术后医疗处置。

2、对从事优生咨询的人员现场进行书面考核。现场提问并分析和解答各种产前筛查报告；书面考核80分合格。 （三）产前筛查的工作流程合理、规范（流程模式见附件）。

（四）建立了产前诊断临床技术服务相关的工作制度、标准技术操作规程及岗位职责。

4、建立了完善的转诊制度和机制。对疑难病例或为开展的产前诊断项目病例应转到上级产前诊断的医疗保健机构进行（转诊单模版见附件）。

5、涉及产前诊断的知情同意过程完善。（知情同意书模版）。

6、临床技术服务必须严格资料管理。有完善临床资料管理制度和体系。

五、医学影像技术建设

（一）有开展超声产前诊断的空间及设备条件。

配备能满足超声产前诊断的空间；超声室应配备高分辨率的彩色多普勒超声诊断仪；具有完整的图像记录系统和图文管理系统，供图像分析和资料管理。

（二）能够开展常规超声产前诊断工作。

1、根据目前超声技术水平，能够开展妊娠16周～ 24周应诊断的致命畸形包括无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全等；

2、对可疑病例以及产前筛查出的高危孕妇，应在妊娠24周前对胎儿进行全面的超声检查并做详细的记录；

3、对无结构异常的腔室容积改变，需随访后再做诊断。

（三）从事超声产前诊断技术的临床医师具备以下相关基本知识和技能：

1、从事产前诊断技术的超声医师应熟练掌握以下相关基本知识和技能：熟练掌握胎儿发育各阶段脏器的正常与异常超声图像及羊膜腔穿刺定位技术，能鉴别常见的严重体表畸形和内脏畸形。

2、对从事产前超声诊断的人员进行现场考核：书面考核、现场分析3份超声图象；现场操作1例；抽查5份超声报告。

（四）建立了超声产前诊断的工作制度、标准技术操作规程及岗位职责。 （五）涉及超声产前诊断的各项检查的知情同意过程完善（知情同意书模版见附件）。

（六）超声产前诊断报告的质量管理：产前诊断报告单要求结果报告正确、规范、书写正规。超声诊断报告中，阳性结果要有图象记录。因胎儿、孕妇等因素导致对胎儿解剖评价受限制的情况，要记录在报告上，必要时进行随访检查。超声产前诊断报告，应由2名经审批认证的专业技术人员签发。

（七）产前医学影像诊断必须严格资料管理。

六、产前诊断机构的申报程序（链接主页上的申报程序）