建议：有胎儿染色体异常风险的孕妇，都应提前进行DNA检测!

我们知道，胎儿的DNA痕迹可以通过怀孕母亲的血液来进行检测，然而这些痕迹非常之小，而且到目前为止，我们尚没有技术来检测到DNA正常的多余染色体。

《新英格兰医学杂志》(The New England Journal of Medicine)上发表的一篇研究文章中，Diana Bianchi和她的同事们向我们展示了，DNA测序如何能以惊人的准确率帮助检测到多余的染色体，这篇报告将开启胎儿DNA检测的新时代。

人体的第21对染色体多出一条变成三条就会引起唐氏综合征(Down syndrome)，这种遗传学疾病导致智力缺陷和生长迟缓。唐氏综合征也被称为“21-三体综合征”，“三体”即染色体变成三条而不是正常的两条。

爱德华兹综合征(Edwards syndrome)则由人体第18对染色体的三体变异导致，故而又称“18-三体综合征”，其后果要严重得多，大部分妊娠会中途发生终止。而其他染色体的三体变异也通常会导致早产或流产。出于多种原因，准爸妈们都想要知道胎儿是否携带这种不正常的变异因素。

而新检测法的精确率十分惊人!在1914名健康的年轻怀孕妇女中，仅有8人的胎儿染色体出现多余，而这一测试方法将全部8例都检测了出来。更令人印象深刻的是其较低的假阳性率：总体而言，这一新DNA检测法仅报告9例假阳性(21-三体变异或18-三体变异)，而传统的筛查测试尽管也发现了全部的8例真阳性案例，其假阳性结果却高达80例，几乎是DNA测序法的9倍之多。

DNA测序法每一年都在变得速度更快、费用更便宜，例如深圳核子基因无创DNA检测仅用2500甚至更少，所以，现在看到这种方法仅被用于检测三染色体细胞，不免令我们有些吃惊。

检测多余染色体的困难之处在于，DNA基因序列本身是正常的。如果你对基因进行测序，你不会发现任何显示胎儿拥有多余染色体的变异。而这就是下一代基因测序技术惊人效率起作用的地方。

现代测序仪器能在短短几小时时间内对数百万DNA小碎片进行采样。我们可以使用计算机分析法来确定哪些碎片来自于胎儿，以及哪些碎片来自于每条染色体。

如果任何染色体出现了三条，那么该条染色体DNA增加的几率上升了50%。基因测序的力量来自于其以大量数据为依托：因为我们可以对每条染色体的许多碎片进行测序，那么50%的上升几率就会较为容易地被检测到。

碧昂琪所采用的检测三体变异的方法是20xx年艾米赛奈特(Amy Aehnert)及其同事的研究成果，这一方法将随着时间的推移而变得更好：进一步降低假阳性率。

深圳核子基因专家们建议有胎儿染色体异常(多余染色体)风险的孕妇都要采用DNA检测。确切来说，他们认为高风险孕妇在获得遗传学咨询之后，拥有做胎儿DNA检测的选择权。上述研究是在低风险孕妇人群中进行的，其表明，产前DNA测试的益处应该让所有女性都有权利享受到。

 

第二篇：孕前检查

孕前血常规检查

在孕前检查项目中的血常规检查中，可以看出一些与安全怀孕相关的信息：

通过血常规检查可以了解你的血色素数值、白血球数量、有无潜在感染，以及你是否患有贫血。如果你患有严重的贫血，那么孕期很有可能会出现铁的供给量不足，影响胎儿发育，而且不利于产后恢复。 通过血小板的数值，可以了解你的凝血机能，以及是否有血液系统或免疫系统疾病。

红血球的体积(MCV)及脆性检查，有助于发现地中海贫血携带者(这在中国南方比较常见)。

同时还包括血型的检测，如果妻子是O血型(RH阴性)，丈夫是A、B或AB血型(RH阳性)，则有出现胎儿新生儿溶血的可能。

孕期血常规检查

血常规报告单怎么看？

在孕期血常规检查中出现的经常是一些数据，准妈妈要仔细观察，我们可以从这些数据中知晓准妈妈的健康状况，下边是孕期血常规检查中的一些正常的参考数据。

孕期血常规情况有异常时的表现

在血常规检查中，白细胞、红细胞以及血小板的数据是最关键的，也是准妈妈必须认真观察的。 血红蛋白及红细胞：血红蛋白的主要功能就是携带氧分子，血红蛋白的正常浓度范围在110~150g/L,如果准妈妈的血红蛋白的浓度大于150g/L时，准妈妈有可能出现血液中的含氧量不足或脱水的情况。当血红蛋白和血红细胞同时减少时，准妈妈有可能出现贫血的现象，如果是轻度贫血，那对准妈妈及分娩的影响不大，重度贫血则会有引起早产、低体重儿等不良后果的可能。

如何判断是否贫血

主要是判断准妈妈是否贫血，其判断标准在国内和国外是有区别的。在国内血红蛋白的正常值是100g/L,低于100g/L为轻度贫血，低于80g/L为中度贫血，低于60g/L为重度贫血。而在国外血色素正常值为110g/L,低于110g/L为轻度贫血。低于90g/L为中度贫血，低于70g/L为重度贫血。

白细胞：白细胞在机体内起着消灭病原体，保卫健康的作用，它的正常值是(4~10]×109/L。如果增多准妈妈可能就会表现为炎性感染、出血、中毒等，但在孕期是不同的，孕期是可以有一定的上升空间的。白细胞的减少，常表现为流感、麻疹等病毒性传染病及药物或放射线所致及某些血液病等。

白细胞按百分比分类计数可分5类：

1中性白细胞，正常为0.5~0.7,增高或减少的原因与白细胞计数相同;

2淋巴细胞，正常为0.2~0.4,增多时着表明准妈妈可能出现中性白细胞减少、结核、百日咳等，但减少也不是好兆头，表明中性白细胞增多;

3嗜酸性粒细胞，正常为0.005~0.05,这种细胞增多意味着准妈妈可能患寄生虫病、过敏性疾病及某些皮肤病;

4嗜碱性粒细胞，正常为0~0.0075,这一数据对准妈妈的影响不大;

5单核细胞，正常为0.01-0.08,增多时见于急性传染病恢复期 。

白细胞偏高的定义，应该联系中性粒细胞来一起观察。单纯的白细胞偏离没有一个绝对值。如中性粒细胞正常，且没有身体感染炎症的表现，仅白细总数升高有时甚至达20×109/L一般也不能说明有什/厶问题。

血小板：血小板正常值的范围为PLT(100~300)×109/L,如果血小板低于100×109/L,会影响准妈妈的凝血功能。

准妈妈的正常值范围与正常人正常值相比，并没有太大的变化，占正常血液的0.3%左右，只要检查达到正常值的范围即为属于正常。

孕前尿常规检查

孕前检查项目中的尿常规检查有助于肾脏疾患的早期诊断。怀孕会加重肾脏的负担，严重的可能出现肾功能衰竭，并增加高血压疾病的风险，而且病情会随着孕期的继续而加重，引起流产、早产、胎儿宫内发育受限等，甚至必须终止妊娠。

尿常规检查还能够发现你是否有泌尿系感染或糖尿病等问题。

孕妇为什么要做尿检?

在你的整个孕期都要验尿，以检测你是否有蛋白尿的迹象，那是一种潜在的严重疾病先兆子痫的征兆之一。先兆子痫的其他征兆包括肢体浮肿和高血压等。对先兆子痫首先要采取的治疗方式就是注意休息，不过，有些研究对这种方式是否会有作用提出了质疑。

孕妇尿检时，可能还会化验尿糖水平，因为那会是妊娠期糖尿病的一个信号。根据宝宝中心中国专家陈倩介绍，现在中国医生更主张为准妈妈查验血糖，因为血糖的准确性明显高于尿糖。

如果在怀孕的任何阶段检测出你的尿中糖含量过高，你将需要进行葡萄糖耐量测试。

孕妇做尿检时怎么收集尿样?

每次去医院产检时，尿检都是常规检查的一项。通常你应该会从医务人员那里或厕所里拿到一个消毒尿杯。在排尿大约5秒钟后，迅速把尿杯伸到下面接住剩下的尿，大约需要2～5毫升即可。有的医院尿检处的医务人员会把一个试纸条放进你的尿样，如果里面有糖或蛋白质，试纸的颜色就会发生变化。也有些医院会用其他方式来验尿，一般来说，尿检都是在化验室做。如有任何异常，医生会告诉你的。 具体步骤

1.尿标本必须新鲜。尿液停放几小时后，白细胞即可破坏而脓尿消失，葡萄糖被细菌分解，管型破坏，细胞溶解等问题出现，会影响检查结果的准确性。

2.尿标本必须清洁。女性应避开经期，清洗外阴，勿混进白带和血液;男性患者不要混入前列腺液等。按排尿的先后次序，可将尿液分为前段、中段、后段。因前段尿和后段尿容易被污染，因此，做尿常规和尿细菌学检查时，一般都留取中段尿。应使用清洁容器装取尿液，如医院提供的清洁尿杯。若尿液被白带等污染，必须留取清洁尿标本重检。

3.送检尿量：一般不少于10ml(至少达到一半尿杯的量)。

4.尿路感染者脓尿常呈间歇性，故宜多次反复检查才能下结论。

5.在使用抗菌药物后，可影响检查的准确性。

正常参考值范围

1.外观 正常人新鲜尿液为淡黄色、清澈透明的液体，但可因人体摄入的液体量、排尿的次数、食物、药物等因素而有变化，久置后可因盐类结晶析出而发出浑浊。

2.尿量 1000~2000毫升/24小时

3.尿比重 1.010~1.025

4.PH 晨尿5.5~6.5，随机尿4.5~8.0

5.沉渣显微镜检查

红细胞，<3个/高倍视野

白细胞，<5个/高倍视野

管型，0~偶见/低倍视野

妇科B超检查

孕前检查项目中的B超检查可以有助于了解子宫卵巢发育的情况，输卵管内是否有积水、肿物，是否有子宫畸形、子宫肌瘤及子宫腺肌症，卵巢内是否有肿物等。如果出现上述这些状况，你可能需要在怀孕之前先进行治疗。

心电图、胸部X线检查

孕前检查项目中的心电图、胸部X线检查有助于对你的心脏和肺部进行疾病诊断。

妇科内分泌全套

子宫颈刮片检查：

孕前检查项目中的子宫颈刮片检查通过白带常规检查，可以筛查滴虫、霉菌、支原体衣原体感染和其他阴道炎症等妇科疾病。

如果发现问题，最好先彻底治疗后再怀孕，以免在怀孕后引起流产、早产等危险。

另外，如果你在宫颈癌筛查试验(TCT检查)中发现宫颈有重度炎症及癌变(如宫颈上皮内瘤样病变I、II、III级)或宫颈癌，则需要先进行治疗，并向医生咨询检查后再怀孕。

染色体检测：

孕前检查项目中的染色体检测能预测生育染色体病后代的风险，及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常、常见性染色体异常，以采取积极有效的干预措施。

如果你们有过反复流产史、胎儿畸形史、或者你或你的丈夫有遗传病家庭史，医生可能会安排你们进行一次染色体检测。

病毒及弓形体筛查：

对胎儿有毒的病毒包括风疹病毒、巨细胞病毒、柯萨奇病毒、疱疹病毒、EB病毒，以及弓形体(不是病毒)等。如果你家中养过猫狗等宠物或与动物有过接触，在近期吃过半熟或生肉、生鱼和生菜，近期接触过风疹病人或皮肤出现过红斑、皮疹，或曾有输血、进行器官移植经历等，可以在咨询医生后进行此项检查。这些特殊的病原体有可能引起胎儿宫内感染，同时也是造成新生儿出生缺陷的重要原因之一。 此外，医生还会根据需要安排你进行其他细菌、病毒等筛查(如B19、COX病毒等)。

如果你的检测没有发现风疹抗体，医生会建议你先接受风疹疫苗注射再考虑怀孕。但要注意的是，风疹疫苗接种后三个月内不要怀孕，你在这期间要记得做好避孕措施。

对于弓形体，如果检测结果为IgM(+)，说明你目前有感染，可以先进行治疗，等到IgM转阴，出现IgG(保护抗体)后再怀孕。

性传播性疾病检测：

孕前检查项目中的性传播性疾病检测包括梅毒血清检查及艾滋病病毒检验。

全身体格检查

性激素六项检查：

如果你有月经不调的历史，医生可能会安排你进行性激素六项的测定，包括促卵泡成熟激素、促黄体生成素、雌激素和孕激素、泌乳素、雄激素等六项性激素。通过检测结果了解你月经不调、不孕或流产的原因，进行相应的指导。必要时还可能检查你的甲状腺功能。

乙肝两对半检查、甲肝丙肝抗体测定：

如果你有乙型肝炎或是乙型肝炎抗原携带者，那么你的宝宝可以在出生后立刻注射免疫球蛋白进行保护。

如果检测结果表明你既不是携带者也没有乙肝抗体，说明你是乙肝易感人群，即比别人更容易感染乙肝，为保险起见，最好在怀孕之前先接受乙型肝炎疫苗预防注射。

需要了解的是，乙肝疫苗在孕期也可以注射，所以即使你没有完成乙肝的三次疫苗注射就怀孕了，仍可以继续补足剩下的免疫注射。

如果你的乙肝病毒DNA(HBV-DNA)数值过高，说明你的血内乙肝病毒正在复制，而病毒数量越多，传染性就越强，需要进行抗病毒治疗，降低HBV-DNA的数值，减少父母与胎宝宝之间的垂直传播。

精液检查

男士孕前检查最重要的就是精液检查。通过精液检查，可以获知精子活力、是否少精或弱精、畸形率、死亡率，判断是否有前列腺炎等，并提出相应的建议和决定是否采用辅助生殖技术。

泌尿系统检查

男性泌尿生殖系统的毛病对下一代的健康影响极大，因此这个隐私部位的检查必不可少。如果觉得自己的睾丸发育可能有问题，一定要先问一下父母亲，自己小时候是否患过腮腺炎、是否有过隐睾、睾丸外伤和手术、睾丸疼痛肿胀、鞘膜积液、斜疝、尿道流脓等情况，将这些信息提供给医生，并仔细咨询。 体格检查

有些人如果几年了也没有进行体格检查或者没做过婚检，那么肝炎、梅毒、艾滋病等传染病检查也是很必要的。医生还会详细询问体检者及家人以往的健康状况，曾患过何种疾病?如何治疗等情况，特别要重点询问精神病、遗传病等，必要时还要求检查染色体、血型等。

怀孕前丈夫要注意什么?

(1)从事喷洒农药、除草剂等工作的已婚男子，至少在70天时间内，应避免妻子怀孕。重金属铅、锅、氨甲嘌呤、棉酚二澳、氯丙烷等工业化学品，可以影响精子的生成过程，因此，在妻子怀孕前，丈夫应尽可能少接触这类化学品。

(2)肥胖丈夫在减肥过程中，不能让妻子怀孕。因为在肥胖人的体内，贮存有更多的有害化学物质，某些脂溶性的化学物，如六六六、滴滴涕等有机氯农药和致癌化学物多氯联苯都贮在脂肪中。一般说来，在脂肪组织中沉积的环境污染物，对人的毒害作用较小，但在快速减肥过程中，体内储备的脂肪便会很快重新分解代谢，而蓄积在脂肪中的毒物，也随之游离出来进入人的血液之中，进而对精子造成直接或间接的危害。

(3)丈夫不要滥用药物，更不要使用含雌激素的护肤脂。不少化学药品，如雌激素、利血平、氯丙嗪等均会影响精子的生存能力和使畸形精子的数目大量增加。

(4)丈夫要做到不偏食。精子的生成需要优质蛋白质、钙、锌等矿物质和微量元素、精氨酸、多种维生素等。如果偏食，饮食中缺少这些营养素，精子的生成会受到影响，或会产生一些低质精子。

(5)丈夫要戒除烟酒。酒对精子的损害，早为人们所熟悉，烟中的多种有害物质也会杀伤精子。至少应在受孕前3个月就停止喝酒、吸烟。

(6)丈夫还要保持良好稳定的情绪。若经常忧郁、烦恼、或脾气暴躁，会使大脑皮质功能紊乱，造成神经系统、内分泌功能、睾丸生精功能以及性功能不稳定，影响精子的产生和质量。