产前超声检查的应用现状与进展

吴 瑛

深圳市人民医院（暨南大学第二临床医学院）超声科

我国出生缺陷的现状

我国每年约100万新生儿有出生缺陷, 约占出生人口的4～6%，其中 先天性心脏病 22万

神经管畸形 10万

唇腭裂 5万

唐氏综合征 3万

出生缺陷的病因

遗传因素 20%

染色体畸变 3-5%

环境中放射线 1%

病毒感染 2-3%

药物和化学因素 4-5%

原因不明 65-70%

产前筛查技术项目

?孕妇血清生化免疫筛查

?

?产前遗传咨询

产前诊断项目

? 遗传咨询

? 医学影像(超声)检查

? 生化免疫学检查

? 绒毛活检、羊水穿刺、 脐血穿刺

广东省卫生厅：产科超声检查可分为三级进行

? Ⅰ级产前超声检查：一般超声检查。

? Ⅱ级产前超声检查：超声产前筛查，在经过卫生厅备案的医院进行。

? Ⅲ级产前超声检查：胎儿系统超声检查（超声产前诊断）和针对性超声检查 ，在经过卫生厅认证批准的产前诊断中心进行。

卫生部要求在妊娠24周前超声检出的六种胎儿畸形

? 无脑儿

? 脑膨出

? 严重开放性脊柱裂

? 单腔心

? 腹壁缺损

? 软骨发育不良等

正常妊娠超声检查时间

＋6?早中孕期（10～13周）

?中孕期（13～28孕周）

?晚孕期（28～40孕周）

11～13＋6孕周超声检查内容

? 胎儿大体结构（颅脑，脊柱，四肢，内脏结构）

? 胎儿生物测量（头臀径，双顶径等 ）

? 胎心率

? 胎儿颈项部透明层厚度（NT）

＋11～136孕周 (顶臀径45~84mm) 畸形病例

联体双胎共同心脏，内脏外翻

无脑儿，胸腹腔内脏膨出（体外心）

21-三体

18～24孕周超声检查内容

? 颜面部及颈部（唇、鼻骨、眼距、）

? 颅脑结构（颅骨、脑室、小脑、丘脑、后颅窝等）

? 脊柱纵横切面

? 心脏（四腔心、左右室流出道）

? 腹部内脏（肝胆、双肾、胃泡及膀胱）

? 腹壁连续性及双脐动脉的观察

? 双侧股骨肱骨、尺桡骨、胫腓骨

中孕期胎儿头面部超声检查内容与病例图像

颅脑结构的观察与测量

双顶径在中孕期近似孕月； 小脑横经在中孕期近似孕周

侧脑室后角宽度<10mm 后颅窝池<10mm

全前脑畸形，单眼裂，双眼眶，喙鼻（FBS检查为18－三体）

唇裂

口腔寄生胎

中孕期胎儿脊柱超声检查内容与病例图像

开放性脊柱裂

骶尾部畸胎瘤

中孕期胎儿心脏超声筛查内容与畸形图像

正常心脏超声筛查切面

法洛氏四联症

胎儿心脏肿瘤

胎儿肺囊肿并心脏移位（出生八天胸腔镜手术切除）

中孕期胎儿腹部超声检查内容畸形与畸形图像

脐膨出

多囊泡肾

膈疝（胃疝入胸腔）

卵巢囊肿

肛门闭锁

中孕期胎儿四肢长骨超声检查内容与畸形图像

双足内翻

右下肢截肢畸形

帆状胎盘

脐膨出并脐带囊肿

?晚孕期检查有无早、中孕期未发现的异常

?诊断胎儿宫内发育迟缓或巨大儿

?胎位判定

?胎盘及羊水情况

?判断有无脐带缠绕

?胎儿－胎盘血流参数测定

胎儿染色体异常的超声诊断线索

? 颈项透明层（NT）增厚

? 脉络膜囊肿

? 侧脑室扩张

? 心室内强回声点

? 股骨及耾骨短

? 单脐动脉

? 肠道强回声

? 脐膨出

? 肾盂扩张 等

产前超声检查的局限性

?产前超声检查可以发现许多畸形，但受到许多因素的影响，目前尚不能检出所有畸形。如：孕妇腹壁的厚度、孕周的限制、胎儿在子宫内的体位和骨骼声影等都可影响超声检查的准确性，结果不可能与出生后完全一致。应在检查前告知孕妇。

产前/产后多科协作对于优生优育的重要性

? 非致死型畸形胎儿出生后由相关科室会诊进一步确诊后，采取适当的治疗方式，取

得良好效果。

? 致死型畸形及时引产，降低围产期死亡率。

胎儿三维超声的应用

不可滥用三维超声（案例分析）

 

第二篇：产前超声检查规范

产前超声检查规范

文件规定医院应宣教孕妇16～24周按医院超声检查诊疗常规进行超声楂，主要为胎儿生长评估和体表及内脏结构发育检查。对可疑异常的孕妇应转诊至有条件进行胎儿系统超声检查的单位，在24孕周前进行全面超声检查。

超声应诊断的致命性畸形包括：无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、单腔心、胸腹壁缺损内脏外翻、致命性软骨发育不全。

一、对人员的要求

从事产前超声检查的医师必须具有执业医师资格；承担中、晚期妊娠系统胎儿超声检查的医师还应符合下列条件之一。

1、大专以上学历，具有中级以上超声医学专业技术职称，接受过产前超声诊断的系统培训。

2、在本岗位上从事妇产科超声检查工作5年以上，接受过产前超声诊断的系统培训的人员。

二、设备要求

承担中、晚期妊娠系统胎儿超声检查的单位，应具有实时超声诊断仪及一台以上彩色多普勒超声诊断仪，配有图像记录设备。

三、不同孕期超声检查的目的和内容

卫生部全国产前诊断专家组建议产科超声检查分以下4个层次。 第一层次：一般产科超声检查。

是对胚胎和胎儿进行大致的生长发育评估，不是以检测胎儿畸形为目的，但对产科临床仍能提供一些有意义的诊断信息。仅要求双顶径、股骨长径及腹围的测量，胎盘位置、胎位及羊水情况的评估。适合条件较差的基层医院或在条件较好的医院已进行过系统超声检查的孕妇。

第二层次：常规产科超声检查。

即完成一般产科超声检查内容外，还应对胎儿主要脏器进行形态学观察，如颅内某些重要结构，四腔心切面，腹腔内肝、胃、肾等脏器的观察以及对胎儿严重致死性畸形进行粗略的筛查。

第三层次：系统胎儿超声检查。

该层次检查对超声医师、仪器设备、检查所需时间、检查内容、检查时孕周大小均有严格要求。不是所有超声医师、所有医院都能进行该层次超声检查。应在具有产前诊断资格的医院、由取得产前超声诊断资格的超声医师检查，但并不排斥其他医院进行第三层次超声检查。通过该层次超声检查，达到提高胎儿畸形检出率，降低严重缺陷儿出生，提高我国人口素质的目的。

第四层次：针对性超声检查。

该层次检查包括胎儿超声心动图检查。通常在前3层次检查的基础上开展，针对某一特定系统器官要求或目的进行针对性检查。

（一）早期妊娠超声检查

1、超声检查的适应证：

（1）宫内孕的确定（宫内有无孕囊、孕囊内有否探及卵黄囊、胚胎，并观察其大小）。

（2）多胎妊娠的诊断（观察孕囊个数、胚胎数）。

（3）评估孕周（月经龄，检测孕囊大小）。

（4）胚胎是否存活（孕7周后观察原始心管搏动）。

（5）疑有宫外孕（观察宫外有无包块，盆腔有无积液）。

（6）阴道出血、葡萄胎、盆腔肿块、子宫畸形、辅助绒毛活检。 此外，还应观察双侧卵巢内有无黄体囊肿或其他异常，子宫有无肌瘤等。

2、检查方法 经腹超声检查和经阴道超声检查

3、检查项目

（1）胎囊（三径线标准测量、形态、位置）。

（2）胎芽（胎芽长度或头臀长度、胎心搏动）。

（3）子宫、附件（肌瘤位置大小、宫腔积液、附件包块）。

（4）子宫直肠窝（子宫直肠窝积液）。

（二）中晚期妊娠常规超声检查

1、适应证

（1）胎儿发育情况、估计孕周，生长评估（间隔3周以上）。

（2）评价胎儿体表与内脏结构，进行产前筛查，早期发现畸形。

（3）羊水评估。

（4）胎盘的检查。

（5）确定胎位。

2、超声观察内容

（1）胎头双顶径（或加测头围）。

（2）心脏（心率、心律、孕妇和设备条件允许情况下，观察四腔心）。

（3）孕7～14周测量颈项透明层（NT）厚度（孕10～14周，NT＞3mm有意义）。

（4）肾盂轻微扩张：小于孕20周时≈4mm；孕大于20周时5mm有意义。

（5）肠腔强回声（分3型：I型－轻度回声，为点状分散回声；II型－中度回声，为点状集中回声。III型－回声强度与骨回声相似）。

（6）脑室宽度，有无脑室增宽、脉络膜囊肿。

（7）有无肢体短小；心内有无强光点（以左室多见，发生率2.14％）。

（8）另须观察胎儿数、胎心搏动、胎动情况、胎儿颅内、脊柱、内脏及体表有无异常等。

（9）胎盘厚度、内部回声、脐带附着部位、脐带内动静脉数。

（10）羊膜腔情况。尚需测量以下数据：股骨长径、羊水最大深度及羊水指数、脐动脉S/D。如需估测胎儿体重，则尚需检测胎儿腹围。如发现胎儿畸形，应到产前超声诊断专门机构进行系统检查。

3、重视高危孕妇的超声检查

在常规超声检查中，如发现胎儿羊水过多或过少、35周岁以上孕妇、孕妇于孕早期有致畸因素接触史、有分娩过缺陷胎儿或有家族史及在超声检查中发现胎儿发育异常或有可疑畸形的均为高危孕妇；胎儿NT增厚者为高风险孕妇，应建议进一步做系统性或针对性超声检查，并进行羊水染色体、母血AFP、βHCG等检查。

（三）中、晚期妊娠系统胎儿检查

1、适应证

中晚期妊娠常规超声检查发现或疑诊胎儿畸形，或有胎儿畸形的高危因素时，要进行系统胎儿超声检查。如有条件应在18～24周进行１次系统胎儿超声检查。

2、检查项目

（1）头颈部：颅骨环、脑中线、透明隔腔、侧脑室、脉络丛、小脑、枕大池（小脑延髓池）颈项部皱褶厚度（中孕早期）、口唇。

（2）胸部：包含心脏和肺。心脏包括：四腔心、位置（依据超声心动图检查适应证选择超声心动图检查）。

超声心动图检查适应证有以下几种：

① 胎儿因素：水肿、颈部水肿、脐疝、单脐动脉、十二指肠闭锁、食管气管瘘、淋巴水囊、心律异常、严重IUGR、其他畸形。

② 母亲因素：先天性心脏病、糖尿病、结缔组织疾病、早孕病毒感染、药物、高龄。

③ 家族史：家族成员先天性心脏病、基因异常。

（3）腹部：胃、肾脏、膀胱、脐带（血管数目、与腹部连接）。

（4）脊柱。

（5）股骨长（必要时加测肱骨长）。

（四）针对性检查

对胎儿、孕妇特殊问题要求进行针对性检查，如测颈项部透明带、评估羊、胎盘、宫颈、胎儿状态、脐动脉S/D、疑点复查等。大多数情况，针对性检查应在先前完整检查基础上进行。

（五）超声诊断报告

超声诊断报告应与上述标准一致，阳性结果要有图像记录。因胎儿、孕妇等因素导致对胎儿解剖评价受限制的情况，要记录在报告上，必要时进行随访检查。