染色体检查的常见结果有哪些
染色体检查是抽血,取静脉血0.5ml,接种于特定的培养基中,68—72小时后收获细胞,经显带染色,在镜下放大1000倍,计数并分析核型。
对不良孕产史:即流产﹑死胎﹑生育畸形儿,有不良孕产史的人群表形一般与常人无异,这是因为该人群的染色体异常是倒位或者是平衡易位,但不丢失遗传物质,据资料表明:在不良孕产史的人群中,有1—1.5%是由于染色体异常引起的,所以这部份人很有必要行染色体检查。
染色体检查的常见结果
染色体检查的结果,常见的有以下几种:
一、染色体平衡易位
医生把人的23对染色体分成1-22号和XX或XY。在细胞遗传学检查中把不同大小、形态、结构和功能之间的染色体易位称为平衡易位。平衡易位的一般患者本人不发生畸形和智力低下,但携带者既可生育正常儿,亦可生育平衡易位携带者、畸胎儿或死胎,其几率各占1/4,而且是随机的,后两种情况往往会导致流产。
须引起重视的是,这类流产至少一半是由丈夫引起的。因为胎儿的染色体一半来自母亲,另一半来自父亲。所以妻子流产,丈夫也必须去做染色体检查。这类流产一般不提倡保胎。待怀孕16-20周时,孕妇做羊水染色体检查,若发现胎儿异常就必须引产,否则,会生育智力低下的畸形儿。
二、染色体同源易位
简单地说,同源易位就是两条同号的染色体之间的易位。这种易位使受精后所形成的胚胎100%是异常胎儿。因为多一条染色体的胎儿能生下来的全是严重痴呆畸形儿:少一条染色体的胎儿,除X单体外,全是死胎,因此,染色体同源易位患者惟一的选择不生育,以免痛苦终身。
三、染色体正常
对于染色体检查正常者尚需进一步做有关检查。需要说明的是,虽然夫妻双方染色体正常,但胎儿也有发生染色体异常的可能,因为很多染色体异常是由于早期胚胎突变引起的。所以孕妇在未做羊水染色体检查之前,不要盲目保胎,以免生育劣质儿。
染色体检查能帮助大家更清楚的了解胎宝宝的健康状况,为了下一代的健康着想,广大孕妈妈们在孕期一定要注意做染色体检查,如果染色体检查发现异常的话,一定要及时咨询医生。
本文来源:中康体检网
流产、引产胎儿染色体检查
方法1:
取材:取新鲜绒毛组织,加少量生理盐水送检。如遇休息日,可4度冰箱冷
藏存放不超过3日。
项目名称:绒毛荧光原位杂交检测(双色)
费用:2200元
检测内容:13.16.18.21.22.X.Y等七对染色体的数目
优点:1、适用范围广,胎儿存活与否均适用,与是否使用引产药物无关。
2、成功率接近100%。
3、快速,可2~7天发报告。
缺点:费用高,检测内容有限。
意义:可检出80%以上的胚胎染色体异常
流程:医生下医嘱→打条码(门诊患者需在妇科门诊打条码)→取材→连同
条码一起送检(机关楼三楼细胞遗传室)
执行科室:第二遗传室
报告发放:一周内发电子报告,病房可打印。门诊患者可在报告机刷卡打印。
方法2:
取材:胎儿新鲜血
项目名称:培养细胞的染色体分析
费用:550元
检测内容:23对染色体的数目、结构
优点:费用低,检测内容相对较全。
缺点:1、适用范围窄,仅限于取胎儿新鲜血,死胎不适用。
2、成功率不保证100%。
3、报告时间长。
流程:在引产用药前与郭邑主任取得联系,约定脐带血穿刺时间→医生下医
嘱→打条码→会同遗传实验室人员进行超声引导下脐带血穿刺,连同条码送检
如果是未使用引产药的患者,可以在胎儿出生前与遗传实验室取得联系,到
遗传实验室领取培养基小瓶,存放于4度冰箱内,待胎儿出生后取新鲜血1毫升,无菌条件下注入于小瓶内,每瓶接种0.5毫升血,轻轻混匀(切记一定要保证无菌,否则会导致培养失败)。医生下医嘱→打条码,连同条码一起将小瓶尽快送检。如果不能立即送检,可4度冰箱内保存不超过2日。
执行科室:第二遗传室
报告发放:10~15个工作日内发电子报告,病房可打印。门诊患者可在报告
机刷卡打印。
补充说明:1、上述检测项目为自费项目,需要医生事先向患者交代清楚。
2、在患者与家属自愿接受检查的前提下按上述流程留取标本送检。 细胞遗传室电话:2140
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