XXX推进地中海贫血防控项目工作汇报

XXXX：

地中海贫血防控是优生优育的重要措施，对预防先天性疾病，减少新生儿出生缺陷，保证出生人口质量，减少家庭和社会的负担具有重要的意义。地中海贫血是我省面临的公共卫生突出问题，鉴于地中海贫血防控项目对后代、家庭、社会、民族的好处和重要性，区人民政府为了广大人民群众的健康和家庭幸福以及对国家和民族的高度负责，积极贯彻执行XXX精神，从XXX年X月起，在辖区内全面开展地中海贫血防控项目工作。自项目实施至今，XX地中海贫血防控项目工作取得一定成绩，但是在项目规范管理方面仍存在一些不足，于是，我院认真查因，并针对“由于受传统观念的影响，多数群众对地中海贫血干预项目的内容和意义都不了解、不重视，不愿意克服一些不便利的客观困难”等具体原因，努力争取多部门的理解和支持，采取做好多种渠道、多种形式的宣传发动工作，积极构建地中海贫血防控三级技术网络，加强地贫防控人才队伍建设，不断争取政府支持在XX行政区建立辖区地中海贫血筛查中心等便民利民措施，进一步优化服务流程，提高服务质量，从而不断推进地中海贫血防控项目工作。具体情况汇报如下：

一、领导高度重视，各部门紧密配合，尽心尽职，不断推进地中海贫血防控项目工作。

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浅谈地中海贫血症与人类健康

19xx年意大利首次报道了地中海贫血症，目前该病已在全世界范围散布。通俗地说：地中海贫血症是由于红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短的一种先天性贫血疾病。其发病表现为：自幼开始的慢性进行性贫血，患者常常呆滞面容，肝脾肿大，血象呈小细胞低色素性贫血。患儿1岁后发育不良。常间歇低热; 生活中，地中海贫血患者因血红素带氧量不足而影响患者在体力上的差异，患者不适宜进行太激烈的运动，还需要打除铁针去除体内多余的铁质。另外亦因为血红素不足的关系，患者比较容易有头晕、头痛甚至腰痛的症状，B型的可能会死亡，至多只能活到10几岁的。

一般来说，轻度地中海贫血一般不影响正常生长发育。但是对于重症患者来说;1.可能形成结石，长期的溶血也令病人比一般人更容易患胆结石、2.脾脏肿大：在长期贫血和溶血的刺激下，不少重型和中型贫血病者都会出现脾脏发大的问题.

1.一般治疗 注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E；

2.输血法和去铁治疗法 ，此法在目前仍是重要治疗方法之一（输血法即指：反复进行红细胞输注治疗，少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时配合铁鳌合剂(常用去铁胺)治疗。【1】）；3.基因疗法。

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2010.3.14. 星期日，阴，雨

周五上午，接到体检科童主任的电话，希望我帮她评价几份体检报告，被体检者是几位应聘公务员的年轻人。刚好我要去门诊楼办事，就顺便去了体检科。

童主任已经在等我了。

“是关于地中海贫血诊断的问题，有3份体检报告地中海贫血基因阳性。”

听到这儿，我心里已经有底了。地中海贫血（以下简称地贫）是一种遗传病，广东又是地贫的高发区，医生们都高度警惕，检查可疑地贫这类事情常常见到，尤其常见于产科的产前检查和常规体检中。常有人忧心忡忡地来我这儿咨询，因为医生说他或他的亲人患有地中海贫血。由于这种疾病比较专业，因此许多非专科医生（甚至血液内科医生）都容易混淆。

地贫分为 ? 地贫和 ? 地贫两大类。确诊要通过地贫基因的检查。一般地贫患儿的父母亲均为地贫基因携带者，表现为正常健康人，无贫血。如果一方没有携带此基因，其后代最多也就是基因携带；但当双方都是基因携带者，则有四分之一的几率各自将自己的地贫基因传给子女，生出一个地贫患儿，当然也有四分之一的几率各自将自己“好的那一半”传给子女，生出一个完全健康的小宝宝，还有四分之二的几率，生出基因携带者。

? 地贫的贫血一般较重，多为重度或极重度贫血，婴儿或儿童期就已经可以诊断了，需要每个月输血一次，不会等到成年期（甚至体检时）才发现。? 地贫的重症一般都胎死母亲的宫内，能活下来的较 ? 地贫好一些，多为中度贫血，也不会等到体检时才发现（除非轻型，血红蛋白90～100g/L）。

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兰州交通大学化学与生物工程学院 综合能力训练Ⅰ——文献综述

题目：地中海贫血近十年的研究成果综述

作者：XX

学号：2009XXXXX

指导教师：XX

完成日期：2010-7-21

地中海贫血病近十年的研究成果综述

（张育 兰州交通大学 甘肃兰州730000）

摘要： 地中海贫血病是一种因自身制造的血红蛋白的结构和功能异常而导致贫血，会对患者的

生命健康构成严重威胁的疾病。结合近十年人们对地中海贫血病的研究成果（包括：病因和致病机制；常见类型（β型和α型）的预防、诊断以及治疗（中医治疗和转基因治疗）；最近新进展），做一个简要的综述。

关键词：地中海贫血病 致病机制 检测 诊断 预防 α型地中海贫血病 β型地中海贫血病 中医治

疗 西医治疗 骨髓移植治疗 基因治疗

1、引言：

1.1 地中海贫血病：是一种因自身制造的血红蛋白的结构和功能异常而导致贫血。该病因最先发现

于地中海地区而得名，其实，地中海贫血病在全球许多地区都有分布，世界上

每年大约有10万个地中海贫血症患儿出生，被世界卫生组织列为危害人类健

康的6种常见病之一。东南亚是该病高发区之一，我国广东、广西、海南、台

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地中海贫血基因诊断转诊单（一联）（转诊单位留存）

兹有女方 男方 地贫筛查阳性，转诊到河池市妇幼保健院做地贫基因确诊。 转诊医师： 转诊日期： 年 月 日

地中海贫血基因诊断转诊单（二联）

女方姓名 年龄 民族 联系电话

是否妊娠：是 否 孕周 周 天 户籍：农村（ ）城市（ ） （打√）

男方姓名 年龄 民族 联系电话

户籍：农村（ ）城市（ ） （打√）家庭住址 地贫筛查结果：

女方RBC ×1012/L HBg/L MCVfl MCH HbA2 HbF男方RBC ×1012/L HBg/L MCVfl MCH HbA2 HbF其他： 转诊医院： 转诊医师： 转诊日期： 年 月 日

河池市妇幼保健院地中海贫血专科门诊：河池市妇幼保健院门诊楼3楼产科门诊

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地中海贫血基因检测试剂结果判读

亚能生物技术（深圳）有限公司

1．α-地中海贫血基因检测试剂结果判读

1

2

2．β-地中海贫血基因检测试剂结果判读

3

4

? 当β地贫复合α地贫时,患者不仅有β地贫的缺陷同时又有α地贫基因的缺失,这使得α和β珠蛋白琏的不平衡状态有所改善,表现临床症状可以较轻,实验

室检查中凸显的是β地贫特征，因此临床上要重视这种复合地贫患者的检出,避免漏诊。另外患者为复合地贫时,他无论与任何一种轻型地贫者婚配均存在1 /4生育重型地贫患儿的风险,因此,当夫妇一方为α地贫另一方为β地贫时,β地贫的一方一定要检查α地贫基因,以排除复合地贫的存在。

? 当夫妇一方分别为α地贫,另一方为β地贫基因携带时，他们生育复合型地贫患儿的风险为1 /4,因此出生后子代的基因确诊对其今后的婚配指导是很有必

要的。

? 地中海贫血患者多次输血后容易造成体内铁的过度沉积,并可损害心脏及肝肾功能,临床上对多次输血患者需进行去铁治疗以减轻铁负荷。然而地中海贫血

患者并不是总伴体内铁负荷过重，地中海贫血患儿也可能发生铁缺乏,尤其是婴幼儿及轻型β地中海贫血患儿。因此对地中海贫血患儿进行常规铁指标的测定,对伴铁缺乏者给予适当补铁治疗,可以提高Hb 浓度,减缓贫血症状。

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1·叶酸（Folat Acid）

㈠ 概述：叶酸又名蝶酰鼓氨酸，是由蝶啶、对氨基苯甲酸与谷氨酸组成，在维生素C和还原型辅酶Ⅱ的参与下，可以转变长具有生物活性的四氢叶酸、四氢叶酸分子上的第5位和第10位上是携带一碳单位的位置，在DNA胸腺嘧啶的合成过程中，特别是磷酸尿嘧啶脱氧核糖核苷（DUMP）经甲基化作用变成胸腺嘧啶脱氧核糖核苷酸（Dtmp）的过程，需要N5、N10-甲烯四氢叶酸供给甲基。

叶酸盐是一种维他命，由小肠吸收后储存于肝脏。其生物化学功能是辅酶A，与细胞生长及DNA合成密切相关。

㈡ 正常参考值：11.71±3.90noml/L

㈢ 临床意义：

● 叶酸缺乏常见于摄入不足，吸收不良或体内需求增加。后者常见于怀孕、酗酒、肝炎或其他引起肝功能不全的疾病。

● 叶酸缺乏将导致巨幼细胞或巨幼红细胞性贫血，并导致神经病理方面疾病。

● 恶性疾患（肺癌、肠癌等）及肾性贫血，叶酸浓度低于正常。 ● 白血病病情监测，白血病患者叶酸降低，其水平与病情有关，活动期下降，缓解后正常，复发重新下降。故可作为白血病监测病情变化的手段。

● 骨髓增生异常综合症，叶酸浓度高于正常。

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地中海贫血

地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病，是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。

地中海贫血症属于一种可防难治”的遗传性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。

地中海贫血症状是怎样的？

地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状，表现的跟大部分新生儿一样正常，根本不能发现轻度地中海贫血症状。但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。

重度地中海贫血的患儿可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡。也有一些患者是由中度地中海贫血导致成重度的，只是它的症状比中度的更加严重，直至导致死亡，一般都不可能活到成年。

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