感觉性失语（Wernicke失语)病人听理解障碍突出，表现为语量多，发音清晰，语调正确，短语长短正确，但缺乏实质词。病人常答非所问，虽滔滔不绝地说，却与检查者的提问毫无关系。病变位于优势半球Wernicke区（颞上回后部）。

腔隙性脑梗到内囊后肢可以出现单瘫。

比弗征

⑤如病变位于T9-11，可致下部腹直肌无力，患 者在仰卧位用力抬头时，可见脐孔被上部腹直肌牵拉而向上移动 称比弗（Beevor）征。⑤根据上（T7-8）、中（T9-10）、下腹壁（T11-12）反射消失，也有助于病变节段的定位。

放射性疼痛：即疼痛呈放射性传导，而且传导性的疼痛会从肢体的近心端（靠近心脏侧）向远心端放散，犹如串电感。这就是说病变不是发生在肢体的本身, 而是在颈, 胸, 腰部的脊髓中枢或是在某个大的神经中枢或神经干部位上。如上肢放射性痛表明病变在颈部或肩部的神经丛。如颈椎（病）综合症等。而下肢放射痛多为胸腰、骶椎神经受到了压迫, 如腰间盘突出症、脊髓肿瘤, 胯关节炎等使神经受到了压迫性的损伤或炎症侵袭, 病人才有串电样的放射性的疼痛。 神经干，神经根或中枢神经病变刺激时，疼痛不仅发生于刺激局部，且可扩展到受累感觉神经的支配区，称为放射性疼痛。

闭锁综合症（locked-in syndrome）又称闭锁症候群，即传出状态，系脑桥基底部病变所致。主要见于脑干的血管病变，多为基底动脉脑桥分支双侧闭塞，导致脑桥基底部双侧梗塞所致。患者大脑半球和脑干被盖部网状激活系统无损害，因此意识保持清醒，对语言的理解无障碍，由于其动眼神经与滑车神经的功能保留，故能以眼球上下示意与周围的环境建立联系。但因脑桥基底部损害，双侧皮质脑束与皮质脊髓束均被阻断，外展神经核以下运动性传出功能丧失，患者表现为不能讲话，有眼球水平运动障碍，双侧面瘫，舌、咽及构音、吞咽运动均有障碍，不能转颈耸肩，四肢全瘫，可有双侧病理反射。因此虽然意识清楚，但因身体不能动，不能言语，常被误认为昏迷。脑电图正常或轻度慢波有助于和真正的意识障碍相区别。

Bell征见于特发性面神经麻痹（idiopathic facial palsy)也称为Bell麻痹（Bell palsy)是茎乳孔内面神经非特异性炎症导致的周围性面瘫。患者表情肌瘫痪，病侧额纹消失，不能额皱蹙眉，眼裂变大，不能闭合或闭合不全，Bell征(闭眼时眼球向上外方转动，显露白色巩膜)，鼻唇沟变浅，口角下垂，示齿时口角偏向健侧，鼓腮和吹口哨漏气，常见食物滞留

于病侧齿颊间。；.贝尔氏征：闭眼时麻痹侧眼球上窜，角膜下方露出巩膜。。多为单侧，双侧多见于Guillain-Barre综合征。

马鞍回避：髓内病变，感觉障碍由内向外扩展，骶部保留，直到病变后期，才影响骶部的感觉。

运动性失语(Broca失语)以口语表达障碍为突出特点，听理解相对较好，呈非流利型口语。位于优势半球的额下回后部

脊髓半切综合征（BROWN-SEQUARD SYNDROME）：脊髓损伤平面以下同侧肢体上运动神经元瘫，深感觉消失，精细触觉障碍，血管舒缩功能障碍，对侧肢体痛温觉消失，双侧触觉保留。由于后角细胞发出的纤维先在同侧上升2-3个节段后再经白质前连合交叉至对侧组成脊髓丘脑束，故对侧传导束性感觉障碍平面较脊髓损害节段水平低。

分水岭脑梗塞

分水岭脑梗塞指两条动脉供血区之间边缘带部位的缺血性损害，主要发生在半球的表浅部位，可以发生在大脑半球的单侧，也可以发生在大脑半球的双侧，但临床上以单侧较多见，发病率约占缺血性脑血管病的10%。其致病因素与脑血栓形成和脑栓塞不同。最常见原因是各种原因所致的血压降低，或某一动脉干供血不足，使动脉近心端的供血尚可，而远心端的末梢边缘区供血降低，从而发生缺血梗塞。

分水岭脑梗塞常见于60岁以上的老年人，临床症状和体征取决于损害的部位和程度，大脑皮层分水岭脑梗塞常没有任何症状。前分水岭脑梗塞指梗塞带位于大脑前动脉、中动脉之间的表浅区域，表现为一侧肢体反复发作的麻木、乏力或轻偏瘫。后分水岭脑梗塞指梗塞带位于大脑中动脉和大脑后动脉之间的表浅层，最常见的症状是偏盲，以及皮层性偏身感觉障碍。皮层下分水岭脑梗塞，梗塞位于大脑中动脉深浅之间，偏瘫症状较常见，并可有半数以上偏身感觉缺失。基底节分水岭脑梗塞，即基底节区各组动脉血管之间的缺血梗塞，常有单纯偏身运动及感觉障碍，亦可见单纯中枢性面瘫。

分水岭脑梗塞仅靠临床症状诊断困难，CT检查是可靠的诊断方法。

典型的皮质后型分水岭梗塞呈尖端朝向侧脑室的楔形

wilson病

即肝豆状核变性肝豆状核变性，常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。 是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环K-F环（棕黄或绿褐色色素）。 本病导致铜代谢障碍。

烟雾病是以双侧颈内动脉末端及大脑前、中动脉起始段慢性进行性狭窄或闭塞为特征，并继发引起特征性的颅底异常血管网形成的脑血管疾病。该病可合并动脉瘤及动静脉畸形。烟雾病的病因至今尚未阐明，其诊断需要排除动脉粥样硬化、自身免疫性疾病、脑膜炎、脑肿瘤、唐氏综合征、神经纤维瘤病等已知病因引起的烟雾综合征或称类烟雾病。

短暂性脑缺血发作TIA:是指脑动脉一过性供血不足引起局限性神经功能缺损,出现相应症状和体征。 4个特点：未发生脑梗死的一过性脑缺血；每次发作持续数分钟至数小时,不超过24小时即完全恢复；常有反复发作。

又称“Romberg征”：嘱患者双足并拢站立，双手向前平伸，然后闭目，观察其姿势。感觉性共济失调特征为闭目后站立不稳，而睁眼时能保持稳定的站立姿势，称Romberg征阳性。小脑性共济失调睁闭眼都站立不稳，但在闭眼时更明显。具体地说，一侧小脑病变或一侧前庭病变向病侧倾倒，小脑蚓部病变则向后倾倒。

铅管样强直。

强直性肌张力增高见于某些锥体外系病变中的特殊张力变化，其肌张力增高有选择性，上肢以内收肌、屈肌与旋前肌为主，下肢以伸肌肌张力增高占优势。被动运动患者肢体时所遇到的阻力一般比痉挛性者小，但和肌肉当时的长度即收缩形态并无关系，在伸肌和屈肌间也没有区别。无论动作的速度、幅度、方向如何，都遇到同等的阻力。这种肌张力增高称为铅管样强直。主要见于椎体外系病变，帕金森病

霍纳(Horner)综合征：颈交感神经麻痹综合征是由于交感神经中枢至眼部的通路上受到任何压迫和破坏，瞳孔缩小(病损同侧)，眼球内陷(眼眶肌麻痹)，眼裂变小(眼睑肌麻痹),同侧面部出汗减少；

癫痫:一组由已知或未知病因所引起的，脑部神经元高度同步化异常放电，且异常放电常具自限性所导致的综合征. 癫痫三要素:脑部持续存在的癫痫反复发作的易感性,至少一次癫痫发作的病史,发作引起的神经生化、认知、心理及社会功能障碍.

癫痫发作：癫痫发作是脑部神经元高度同步化异常活动所引起，由不同症状和体征组成的短暂性临床现象。癫痫发作三要素:脑部神经元高度同步化的异常活动,特殊的临床现象,发作的短暂性.

Todd’s麻痹是一种发生在癫痫患者身上的神经系统的异常，即是在癫痫发生出现的短暂瘫痪。该瘫痪可以是局部的也可以是全身的，但通常只发生在身体的一侧。它最常见于全身强直阵挛发作(大发作)以后，并在癫痫的发作过后，可能会持续几个小时或偶尔持续几天，尽快做进一步的检查，比如，CT及MRI中扩散加权成像(Diffusion-weighted Imaging，DWI)对卒中的诊断有重要的价值。

病的最显著的意义是和中风的鉴别诊断。在急性期，某些中风可以触发局限性癫痫发作。而如果Todd瘫痪发生在这样的背景下，病人的神经系统的病情往往会被过高地估计，因而会导致诸如溶栓治疗错误的医疗措施。基于这样的原因，在中风的急性期出现的癫痫发作，溶栓疗法被普遍认为是一个相对的禁忌证

Todd氏麻痹：局灶性运动性发作表现为身体的某一局部发生不自主的抽动。大多见于一侧眼睑、口角、手或足趾，也可涉及到一侧面部或肢体。严重者发作后可留下短暂性肢体瘫痪，称为Todd麻痹。

Hunt综合症又叫做：Ramsay Hunt综合症，是一种常见的周围性面瘫，发病率仅次于贝尔氏面瘫。又称膝状神经节炎,。主要表现为一侧耳部剧痛,耳部疱疹,同侧周围性面瘫,可伴有听力和平衡障碍。本病由潜伏在面神经膝状神经节内的水痘带状疱疹病毒,于机体免疫功能降低时再活化引起,除侵犯膝状神经节外,还可累及邻近的位听神经。细胞免疫功能低下与发病有关。由于感染波及颅内引起局部脑膜炎,故脑脊液常有异常。本病通常使用激素及神经营养剂治疗。 脑栓塞(cerebral embolism)

Queckenstedt试验（奎肯试验）：奎肯试验了解蛛网膜下腔有无梗阻

即在测初压后，由助手先压迫一侧颈静脉约10秒。在压迫另一侧，最后同时按压双侧颈静脉。正常时压迫颈静脉后，脑脊液压力迅速升高一倍左右，解除压迫后10~20秒，迅速降至原来水平，称为梗阻试验阴性，示蛛网膜下腔通畅；若压迫颈静脉后，不能使脑脊液压力

升高，则为梗阻试验阳性。示蛛网膜下腔完全梗阻;r若施压后压力缓慢上升，放松后缓慢下降，示有不完全梗阻，凡有颅内压增高者，禁作此试验

阿尔茨海默; 阿尔茨海默病所谓的老年痴呆症。是一种进行性发展的致死性神经退行性疾病。临床表现为认知和记忆功能不断恶化，日常生活能力进行性减退，并有各种神经精神症状和行为异常。

癫痫持续状态:癫痫全面性或部分性发作在短时间内频繁发生，全面性发作在两次发作之间神经功能没有恢复到正常基线，或单次发作超过这种发作类型大多数患者平均持续时间.

Gowers征阳性提示骨盆带肌、伸髋、伸膝肌群，特别是髂腰肌、臀部肌、股四头肌力弱，可用以诊断各类进行性肌营养不良及其他神经肌肉疾病。令患者蹲位或卧位起立，患有骨盆带肌力弱的患者，自蹲位起立时常需用手支膝而后缓慢挺起腰部

球麻痹，又称延髓麻痹，是指由延脑或大脑等病变引起的吞咽困难，饮水反呛，发音障碍为主症的一组病症。通常把延髓病变所致者称真性球麻痹，大脑等病变所致者称为假性球麻痹。

1. CSF:；白细胞数为0~5个/mm3 ，蛋白 0.15~0.45g/l ,糖 2.5~4.4mmol/l,一般是血糖

的1/2 ~~2/3 （炎症时下降）,氯化物 120~130mmol/l 结核时明显下降。肾功能异常升高。

2周围性神经病变。。。华勒变性指神经纤维受各种外伤断裂后，远端神经纤维发生的一系列变化。断端远侧的轴突由于得不到胞体的营养支持，只能生存几天，以后很快发生变性、解体。残骸由施万细胞和巨噬细胞吞噬清除。断端近侧的轴突和髓鞘可有同样变化，但仅破坏l～2个郎飞结即停止。

轴突变性

中毒或营养障碍，轴索变性和继发性脱髓鞘均自远端向近端发展（dying back）。

节段性脱髓鞘

髓鞘破坏而轴突保持相对完整。病理表现周围神经近端和远端不规则的长短不等的节段性脱髓鞘，Schwann细胞增殖和吞噬髓鞘碎片。 sah：各年龄均可发病，以青壮年多见。多在情绪激动中或用力情况下急性发生，部分患者可有反复发作头痛史。 常见的病因是脑动脉畸形，动脉瘤，血液疾病等。

（1）头痛与呕吐：突发剧烈头痛、呕吐、颜面苍白、全身冷汗。如头痛局限某处有定位意义，如前头痛提示小脑幕上和大脑半球（单侧痛）、后头痛表示后颅凹病变。

（2）意识障碍和精神症状：多数患者无意识障碍，但可有烦躁不安。危重者可有谵妄，不同程度的意识不清及至昏迷，少数可出现癫痫发作和精神症状。

（3）脑膜刺激征：青壮年病人多见且明显，伴有颈背部痛。老年患者、出血早期或深昏迷者可无脑膜刺激征。

（4）其它临床症状：如低热、腰背腿痛等。亦可见轻偏瘫，视力障碍，第Ⅲ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ等颅神经麻痹，视网膜片状出血和视乳头水肿等。此外还可并发上消化道出血和呼吸道感染等。

2. （5）实验室检查：腰穿颅内压多增高，脑脊液早期为血性，3～4天后开始黄变。发病初期部分患者周围血中白细胞可增高，且多伴有核左移。心电图可有心律失常，并以心动过速、传导阻滞较多见。4天内头颅CT扫描，阳性率为75-85%，表现为颅底各池、大脑纵裂及脑沟密度增高，积血较厚处提示可能即系破裂动脉所在处或其附近部位。

蛛网膜下腔出血的治疗原则：制止继续出血，防治继发性脑血管痉挛，降低颅内压，

减轻脑水肿，去除病因和防治再出血及各种严重并发症的发生。

4.布氏征：患者仰卧，被动向前屈颈时，两下肢自动屈曲为阳性，为小脑脑膜刺激征。

重症肌无力是一种神经-肌肉接头部位因乙酰胆碱受体减少而出现传递障碍的自身免疫性疾病。也可累及心肌与平滑肌，表现出相应的内脏症状。重症肌无力少数可有家族史（家族性遗传重症肌无力）。

临床表现：40岁以前女性为男性2 ，3倍，胸腺瘤的男性居多。 首发症状；多位眼肌（复视，眼睑下垂，斜视），瞳孔括约肌不受影响，双侧病变常不对称， 临床特征：受累肌肉易疲劳，不出现相应症状，休息后好转，晨轻暮重， 呼吸机膈肌受累出现咳嗽无力和呼吸困难，甚至呼吸肌麻痹（肌无力危象）：常伴发胸腺疾病，，新斯的明试验和系腾龙试验 肌电图：波幅递减 免疫：抗胆碱受体

抗体治疗：胸腺切除 胆碱酶抑制剂 ，，病因治疗：糖皮质 免疫抑制 血浆置换 新斯的明少了（病情加重），多了会出来毒户碱样反应（腹痛腹泻，瞳孔缩小，多汗，流酣，心动过缓）

脑桥小脑角综合征？

是指小脑桥脑角病变所引起的脑神经麻痹和小脑症状群。

桥脑延髓交界处外侧与小脑间的三角区，因听神经纤维瘤、脑膜瘤、胆脂瘤、蛛网膜蘘肿等病变所致。

① 脑神经症状，早期出现耳鸣，进行性耳聋，偶有眩晕(听神经);面部麻木，角膜反射消失(三叉神经);逐渐进展的周围性面瘫和外展神经麻痹，最后也可累及舌咽、迷走和舌下神经。②小脑症状，小脑中、下脚和小脑本身受压，出现同侧肢体共济失调。③长束症状，脑干内传导束受压，对侧偏轻瘫，偏身感觉减损。④颅内高压症状，头痛、呕吐、视乳头水肿等。应及早手术治疗。

脑膜炎：硬脑膜 蛛网膜 软膜 。临床特点：发热头疼 可伴恶心呕吐

体征：脑膜刺激征 csf：白细胞 蛋白增多 病毒感染（糖正常）， 细菌感染（糖降低） 影像（头mri显示脑膜强化）

小脑病变：小脑蚓部是躯干肌的代表区，受累后表现为躯干肌的共济失调：小脑半球是上下肢远端肌的代表区，受累后表现为肢体的共济失调（同侧肢体的共济失调，意向性震颤，眼震颤，肌张力下降，轮替运动障碍）。按照发生系先后分为旧小脑，古小脑，新小脑：每侧小脑半球有4个核团（顶核，球状核，栓状核，齿状核）

脑疝是颅内压增高的晚期并发症。颅内压不断增高，其自动调节机制失代偿，部分脑组织从压力较高向压力低的地方移位，通过正常生理孔道而疝出，压迫脑干和相邻的重要血管和神经，出现特有的临床表现并危及生命。

颞叶疝

幕上的脑组织（颞叶的海马回、钩回）通过小脑幕切迹被挤向幕下，称为小脑幕切迹疝或颞叶疝。

骨大孔疝

幕下的小脑扁桃体及延髓经枕骨大孔被挤向椎管内，称为枕骨大孔疝或小脑扁桃体疝。

大脑镰下疝

一侧大脑半球的扣带回经镰下孔被挤入对侧分腔，称为大脑镰下疝或扣带回疝 小脑幕切迹疝

1．颅内压增高的症状：表现为剧烈头痛及频繁呕吐，其程度较在脑疝前更形加剧，并有烦躁不安。

2．意识改变：表现为嗜睡、浅昏迷以至昏迷，对外界的刺激反应迟钝或 小脑幕切迹疝（上行网状激活系统受压）

消失。

3．瞳孔改变：两侧瞳孔不等大，初起时病侧瞳孔略缩小，光反应稍迟钝，以后病侧瞳孔逐渐散大，略不规则，直接及间接光反应消失，但对侧瞳孔仍可正常，这是由于患侧动眼神经受到压迫牵拉之故。此外，患侧还可眼睑下垂、眼球外斜等。如脑疝继续发展，则可出现双侧瞳孔散大，光反应消失，这是脑干内动眼神经核受压致功能失常所弓[起。

4．运动障碍：大多发生于瞳孔散大侧的对侧，表现为肢体的自主活动减少或消失。脑疝的继续发展使症状波及双侧，引起四肢肌力减退或间歇性地出现头颈后仰，四肢挺直，躯背过伸，呈角弓反张状，称为去大脑强直，是脑干严重受损的特征性表现。

5．生命体征的紊乱：表现为血压、脉搏、呼吸、体温的改变。严重时血压忽高忽低，呼吸忽快忽慢，有时面色潮红、大汗淋漓，有时转为苍白、汗闭，体温可高达41℃以上，也可低至35℃以下而不升，最后呼吸停止，终于血压下降、心脏停搏而死亡。

枕骨大孔疝

病人常只有剧烈头痛，反复呕吐，生命体征紊乱和颈项强直、疼痛，意识改变出现较晚，没有瞳孔的改变而呼吸骤停发生较早。 大脑镰下疝

引起病侧大脑半球内侧面受压部的脑组织软化坏死，出现对侧下肢轻瘫，排尿障碍等症状。。

小脑幕切迹疝

1．颅内压增高的症状：表现为剧烈头痛及频繁呕吐，其程度较在脑疝前更形加剧，并有烦躁不安。

2．意识改变：表现为嗜睡、浅昏迷以至昏迷，对外界的刺激反应迟钝或

小脑幕切迹疝

消失。

3．瞳孔改变：两侧瞳孔不等大，初起时病侧瞳孔略缩小，光反应稍迟钝，以后病侧瞳孔逐渐散大，略不规则，直接及间接光反应消失，但对侧瞳孔仍可正常，这是由于患侧动眼神经受到压迫牵拉之故。此外，患侧还可眼睑下垂、眼球外斜等。如脑疝继续发展，则可出现双侧瞳孔散大，光反应消失，这是脑干内动眼神经核受压致功能失常所弓[起。

4．运动障碍：大多发生于瞳孔散大侧的对侧，表现为肢体的自主活动减少或消失。脑疝的继续发展使症状波及双侧，引起四肢肌力减退或间歇性地出现头颈后仰，

四肢挺直，躯背过伸，呈角弓反张状，称为去大脑强直，是脑干严重受损的特征性表现。

5．生命体征的紊乱：表现为血压、脉搏、呼吸、体温的改变。严重时血压忽高忽低，呼吸忽快忽慢，有时面色潮红、大汗淋漓，有时转为苍白、汗闭，体温可高达41℃以上，也可低至35℃以下而不升，最后呼吸停止，终于血压下降、心脏停搏而死亡。

枕骨大孔疝

病人常只有剧烈头痛，反复呕吐，生命体征紊乱和颈项强直、疼痛

，意识改变出现较晚，没有瞳孔的改变而呼吸骤停发生较早。

大脑镰下疝

引起病侧大脑半球内侧面受压部的脑组织软化坏死，出现对侧下肢轻瘫，排尿障碍等症状。

小脑幕切迹疝

1．颅内压增高的症状：表现为剧烈头痛及频繁呕吐，其程度较在脑疝前更形加剧，并有烦躁不安。

2．意识改变：表现为嗜睡、浅昏迷以至昏迷，对外界的刺激反应迟钝或

小脑幕切迹疝

消失。

3．瞳孔改变：两侧瞳孔不等大，初起时病侧瞳孔略缩小，光反应稍迟钝，以后

病侧瞳孔逐渐散大，略不规则，直接及间接光反应消失，但对侧瞳孔仍可正常，这是由于患侧动眼神经受到压迫牵拉之故。此外，患侧还可眼睑下垂、眼球外斜等。如脑疝继续发展，则可出现双侧瞳孔散大，光反应消失，这是脑干内动眼神经核受压致功能失常所弓[起。

4．运动障碍：大多发生于瞳孔散大侧的对侧，表现为肢体的自主活动减少或消

失。脑疝的继续发展使症状波及双侧，引起四肢肌力减退或间歇性地出现头颈后仰，四肢挺直，躯背过伸，呈角弓反张状，称为去大脑强直，是脑干严重受损的特征性表

现。

5．生命体征的紊乱：表现为血压、脉搏、呼吸、体温的改变。严重时血压忽高忽低，呼吸忽快忽慢，有时面色潮红、大汗淋漓，有时转为苍白、汗闭，体温可高达41℃以上，也可低至35℃以下而不升，最后呼吸停止，终于血压下降、心脏停搏而死亡。

枕骨大孔疝

病人常只有剧烈头痛，反复呕吐，生命体征紊乱和颈项强直、疼痛，意识改变出现较晚，没有瞳孔的改变而呼吸骤停发生较早。

大脑镰下疝

引起病侧大脑半球内侧面受压部的脑组织软化坏死，出现对侧下肢轻瘫，排尿障碍等症状

上运动神经元瘫痪和下运动神经元瘫痪的鉴别诊断要点列表如下：

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4.论述小脑性共济失调的临床表现。5个 答：小脑性共济失调是小脑和脑干受损临床表现如下●姿势和步态异常：站立不稳，步基宽，醉酒感，眩晕，视觉不能纠正●协调运动障碍：

上肢重于下肢，远端重于近端，精细比粗大动作明显，辨距不良，意向性震颤、字迹笔画不匀、轮替动作笨拙、指鼻、跟膝试验不稳●语言障碍：唇、舌、喉肌共济失调所致的说话慢，含糊不清，声音断续、顿挫及爆发式，呈吟诗样语言和爆发性语言●眼肌共济失调：粗大眼震●肌张力减低：姿势或体位维持障碍，运动幅度大，较小力量可使不稳，小脑回击征，腱反射减弱，钟摆样反射。

急性脊髓炎本病可见于任何年龄阶段，但以青壮年多见。男女发病率无明显差异。发病前1~2周常有上呼吸道感染、消化道感染症状或预防接种史。外伤、劳累、受凉等为发病诱因。急性起病，起病时有低热，病变部位神经根痛，肢体麻木无力和病变节段束带感；亦有患者无任何其他症状，而突然发生瘫痪。大多在数小时或数日内出现受累平面以下运动障碍、感觉缺失及膀胱、直肠括约肌功能障碍。以胸段脊髓炎最为常见，尤其是T3~5节段，颈髓、腰髓次之。

运动障碍

急性起病，迅速进展，早期为脊髓休克期，出现肢体瘫痪、肌张力减低、腱反射消失、病理反射阴性。一般持续2~4周则进入恢复期，肌张力逐渐增高，腱反射活跃，出现病理反射肢体肌力的回复常始于下肢远端，然后逐步上移。脊髓休克期长短取决于脊髓损害严重程度和有无发生肺部感染、尿路感染、压疮等并发症。脊髓严重损伤时，常导致屈肌张力增高。下肢任何部位的刺激或膀胱充盈，均可引起下肢屈曲反射和痉挛，伴有出汗、竖毛、尿便自动排出等症状，称为总体反射，常提示预后不良。 感觉障碍

病变节段以下所有感觉丧失，在感觉缺失平面的上缘可有感觉过敏或束带感；轻症患者感觉平面可不明显。随病情恢复感觉平面逐步下降，但较运动功能的恢复慢且差。

自主神经功能障碍

早期表现为尿潴留，脊髓休克期膀胱尿容量可达1000ml，呈无张力性神经源性膀胱，因膀胱充盈过度，可出现充盈性尿失禁。随着脊髓功能的恢复，膀胱容量缩小，尿液充盈到300~400ml即自行排尿称为反射性神经源性膀胱，出现充溢性尿失禁。病变平面以下少汗或无汗，皮肤脱屑及水肿、趾甲松脆和角化过度等。病变平面以上可有发作性出汗过度、皮肤潮红、反射性心动过缓等，称为自主神经反射异常（autonomic dysrcflexia）。

3.论述腰椎穿刺术的适应症、禁忌症和并发症。答：适应症（1）诊断性穿刺：有以测定脑脊液压力（必要时进行脑脊液的动力学检查）。进行脑脊液常规、生化、细胞学、免疫学和细菌学等检查，并可向蛛网膜下腔注入造影剂，进行空气或碘水脊髓造影等。（2）治疗性

穿刺：有以引流血性脑脊液、炎性分泌物或造影剂等，或向蛛网膜下腔注入各种药物。在某

些脑膜炎、脑蛛网膜炎、正压性脑积水和脑炎时，也可放取适量脑脊液以降低颅内压和改善

临床症状。

禁忌症：病情危重者或败血症及穿刺部位的皮肤、皮下软组织或脊柱有感染时，均不宜进行，

后者因穿刺后可将感染带入中枢神经系统。此外，颅内占位性病变，特别是有严重颅内压增

高或已出现脑疝迹象者，以及高颈段脊髓肿物或脊髓外伤的急性期，也属禁忌，因前者可引

起脑疝，后者可加重脊髓的受压，均可引起呼吸甚至心跳停止而死亡。

并发症：低颅压综合症；脑疝形成；原有脊髓、脊神经根症状的突然加重；还可因穿刺不当

发生颅内感染和马尾部的神经根损伤等。

1．感觉通路由三级神经元及两个突触组成：第一级神经元位于脊神经背根神经节或三

叉神经节；第三级神经元位于丘脑腹后外侧核；第二级神经元交叉。

传导痛觉温度觉和一般触觉的第二级神经元位于脊髓后角，其中枢纤维交叉至对侧

组成脊髓丘脑束上行，终于丘脑腹后外核。传导面部痛觉温度觉纤维的第二级神经元位

于三叉神经核，其中枢纤维交叉到对侧。传导关节位置觉、压觉、精细触觉纤维在脊髓

后柱中上行至薄束、楔束核(第二级神经元)，其中枢纤维交叉至对侧成内侧丘系，止于

丘脑腹后外侧核。

深、浅感觉传导通路的共同点：均为三级神经元,一次交叉(部位不同);均通过内囊后肢。 区别： （1）感受器不同： 浅感觉--皮肤、粘膜;深感觉--肌肉、关节、肌腱。

（2）第2级神经元位置不同:浅感觉--脊髓后角; 深感觉--薄束核、楔束核（延

髓下部）。

（3）交叉部位不同：浅感觉--脊髓前连合交叉;深感觉--延髓丘系交叉。

3．帕金森病（震颤麻痹）：多见中老年，平均55岁，男稍多于女,缓慢起行,逐渐进展 。

主要症状（运动症状）：静止性震颤（震颤频率为4～6 Hz ；休息时明显，运动时减

轻或消失，故称静止性震颤；）；肌强直（铅管样强直:被动地做伸屈肢体时遇到的阻

力；齿轮样强直:肌强直合并震颤所致 ）；运动迟缓（患者有不同程度主动运动减少和

随意运动迟缓）；姿势障碍 （姿势反射障碍:容易向前或向后倾斜而跌到，躯干屈曲，

弯腰曲背，膝、肘和掌指关节屈曲；）。

次要症状（非运动症状）：精神症状（情绪障碍,焦虑或抑郁）；语言障碍；认知功能

障碍（记忆减退,执行能力下降）；自主神经功能障碍（心血管反射异常,直立性低血压）。

睡眠障碍 （入睡困难,早醒）。

辅助检查：脑脊液（CSF）:CSF常规检查正常； 尿:血、尿常规检查正常；影像学:颅

脑CT检查正常。

weber综合征

一侧中脑大脑脚脚底损害可出现大脑脚综合征（Weber syndrome），损伤动眼神经和

锥体束，。。。。。主要表现为病灶侧眼睑下垂，瞳孔散大，眼球运动受限，复视，

伴对侧肢体运动障碍。

① 病侧除外直肌和上斜肌外的所有眼肌麻痹，瞳孔散大（动眼神经麻

痹）；

② 对侧中枢性面舌瘫和上下肢瘫痪（锥体束损害）。

壳核出血：系豆纹动脉尤其是其外侧支破裂所致。表现突发的病灶对侧偏瘫、偏身感觉缺失和同向性偏盲。双眼球向病灶对侧同向凝视不能。主侧半球可有失语。出血量大可有意识障碍，出血量较小可仅表现纯运动、纯感觉障碍，不伴头痛、呕吐，与腔隙性梗死不易区分。

大脑中动脉闭塞综合征：?三偏症状:a.病灶对侧中枢性面舌瘫及偏瘫;b.偏身感觉障碍;c.偏盲或象限盲；?可有不同程度的意识障碍；?主侧半球受累可出现失语症，非主侧半球受累可见体象障碍。

6.脊髓横贯性损害:产生病变平面以下双侧上运动神经元瘫痪,各种感觉障碍,大小便障碍,脊髓反射消失.

① 高颈段(颈l~4)四肢上运动神经元性瘫痪,病变平面以下全部感觉丧失,大、小便障碍，四肢及躯干无汗.

② 颈膨大(颈5～胸2)上肢为下运动神经元瘫痪,下肢呈上运动神经元瘫痪;病变平面以下各种感觉丧失,括约肌功能障碍； 霍纳(Horner)综合征:颈8~胸1节段侧角细胞受损,瞳孔缩小(病损同侧),眼球内陷(眼眶肌麻痹)，眼裂变小(眼睑肌麻痹),同侧面部出汗减少。

③ 胸段(胸3~12) 两下肢呈上运动神经元性瘫痪；病变平面以下各种感觉丧失，出汗异常，大、小便障碍；腹壁反射的消失有助于定位；

④ 腰膨大(腰，至骶：) 腰1~2病变:屈髋障碍、踝反射亢进、巴氏征阳性,感觉障碍等症状；腰3~骶2病变 :下肢下运动神经元瘫痪，腹壁反射正常；

⑤ 圆锥(骶3~5和尾节)鞍状感觉障碍,分离性感觉障碍,无根痛；大、小便失禁或潴留；肛门反射消失；下肢肌力正常；

⑥ 马尾(腰2至尾髓诸节神经根) 马尾与圆锥病变的临床表现相似；单侧或不对称；根性疼痛多见；下肢可有下运动神经元性瘫痪；膝、踝反射消失；大、小便障碍不明显或出现较晚。

吉林巴雷诊断要点：1急性亚急性起病（多有前驱感染史）青壮年男性多件

2四肢对称性下运动神经元瘫痪，感9觉障碍较轻（手套袜套样，

还可出现呼吸机麻痹，颅神经麻痹(面神经，真性球麻痹)

3脑脊液蛋白细胞分离（蛋白升高细胞正常）

4神经传导速度减慢，f波或h反射消失

单纯疱疹病毒性脑膜炎诊断要点：噬神经dna病毒

1有口唇或生殖道疱疹史

2发热头疼 意识精神异常 脑膜刺激症 局赵性神经功能障碍 3脑脊液 红细胞 白细胞增多以单个核细胞为主 糖氯化物正常 4脑电图 额颞叶的弥漫性异常（常出现弥漫性高幅慢波） 5ct mri 常有颞叶局赵性出血性软化灶

6抗病毒治疗有效

偏头痛症状

1、好发于青春女性，有反复发作病史，发作频率不定，疼痛特点多一侧额、颞部钝痛开始，逐渐加重呈搏动性剧痛，持续数小时至数日，睡眠后症状可缓解。典型偏头痛可有家族史。发作前有视觉先兆。

2、发作时可伴有内脏植物神经功能障碍，如恶心、呕吐、面色苍白、出汗畏光等症状。还可有(畏光畏声)

3、发作时，开始为血管痉挛，脑组织缺血乏氧，组织水肿，一过性脑压升高，很快血管扩张，头痛呈搏动性。神经系统检查无定位体征，此病的特殊类型有眼肌瘫痪型偏头疼、腹型偏头痛、偏瘫型偏头痛、基底动脉性偏头痛等，均属少见类型。

4、排除颅内、外其他原因所致头痛。

2．有先兆性偏头痛(典型偏头痛Classic Migraine)：好发于青年女性，发作前有以视觉症状为主的先兆。

a. 先兆:主要是视觉先兆，如闪光、偏盲、视野缺损和黑朦,还可有半身麻木等,可持续数分钟至1小时。

b.头痛:疼痛常从眼眶或额颞部开始,逐渐加剧波及一侧头部。常为单侧和搏动性。也可有双侧或枕部痛、上下楼或摇头可使症状加重、50％的病人每周少于1次发作，每次持续2h以上、1 天以内。

c. 伴随症状: 恶心、呕吐、羞明、惧声、激惹、嗅觉异常和倦怠是常见的伴随症状。部分伴有短暂神经功能缺失，如偏瘫、偏身感觉丧失、语言或视觉功能障碍等，伴随或持续至疼痛缓解。

6．癫痫发作 2 个主要特征：? 临床表现：① 共性：发作性、短暂性、重复性、刻板性；②个性：不同类型癫痫所具有的特征；? 脑电图：痫性放电。

全身强直-阵挛性发作：一起病即表现为全身强直-阵挛发作，早期出现意识丧失，跌倒。①强直期：表现为全身骨骼肌强直性收缩，②阵挛期：从强直转为阵挛，③发作后期：醒后部分病人有意识模糊，

失神发作:病人活动突然停止，发呆，呼之不应，手中物体落地，部分可机械重复原有的简单动作，每次发作持续数秒钟，每天可发作数十、上百次，醒后不能回忆，

复杂部分性发作：①自动症:反复咂嘴、噘嘴、咀嚼、舔舌、磨牙或吞咽;反复搓手、抚面、不断穿衣、 脱衣、解衣扣摸索衣裳等看起来有目的实际上没有目的的行为;发作后意识模糊;不能回忆发作中的情形。②仅有意识障碍；③先有单纯部分性发作，继之意识障碍，④先有单纯部分性发作，后出现自动症。

单纯部分性发作:发作后能复述发作的生动细节.

诊断和鉴别诊断：1.首先确定是否是癫痫：① 病史是诊断癫痫的主要依据，a. 癫痫的共性;b. 癫痫的个性 ② 脑电图是诊断癫痫的重要佐证，③ 排除其它疾病， 2. 明确

癫痫发作类型：不同类型癫痫需用不同的方法进行治疗，发作类型诊断错误，可导致药物治疗失败，3. 确定癫痫病因：继发性癫痫应进一步寻找病因, 病因关系到患者的预后, 全身性疾病：低血糖、低钙、脑部疾病：头部CT、MRI、脑血管造影 。

治疗 去除病因;控制或减少发作.目标:完全控制惊厥，没有或只有轻微的副作用，保持正常生活方式。

单次发作治疗 : 保持呼吸道通畅，防止窒息.癫痫发作有自限性，多数患者不需特殊处理.

持续状态治疗 : 癫痫状态是急诊，预后与病因和成功治疗时间有关.发作超过1小时，体内环境稳定性破坏，将引发中枢神经系统许多不可逆损害。保持生命体征稳定，终止发作是治疗的关键，减少发作对脑部神经元的损害，用药原则:大剂量、静脉、推注。 终止发作后用药维持； 去除病因和诱因，处理并发症.

发作间歇期治疗

①用药时机选择：一般主张发作 2 次以上，开始用药。下列情况时，首次发作后就可用药，a. 有癫痫家族史;b. 脑电图上有明确癫痫放电;c. 有导致癫痫反复发作的病因. ② 用药选择：根据发作类型和不良反应选用药物，选择有稳定来源的药物，

③ 剂量选择：小剂量开始，逐渐加量，达到能控制发作，又无明显不良反应.不能达此目的，不出现不良反应, 可监测血药浓度,

④ 单一用药：是应遵守的基本原则，单独用药易于明确该药物是否有效，每个剂量均有达到显效的时间，最大耐受量无效时，才改用他药治疗，用药前后须作血、尿常规，肝、肾功能检查。

⑤ 逐渐换药一种药物无效，逐渐更换他药， 换药期间应有5~7 天的过渡期，个体不同，药物的剂量不同，耐心寻找有效的药物和有效的剂量。

⑥ 联合用药部分患者单药治疗无效，多数联合用药不能明显提高疗效,可增加药物不良反应.有下列情况，可进行合理的联合用药,a. 有多种类型发作,b. 针对药物的副作用,c. 针对病人的特殊情况,d. 部分单药治疗无效患者可考虑联合用药。联合用药应注意：a. 不要联合使用药理作用相同的药物, b. 尽量避免联合使用副作用相同的药物,c. 不能将多种药物作广谱抗癫痫药联合使用,d. 应注意药物之间的相互作用，

⑦ 长期用药:突然停药可诱发癫痫持续状态，自行停药，癫痫复发，原药原剂量有时却不能象以前一样很好地控制发作.一般癫痫发作完全控制3 ~ 5年，失神发作完全控制 6 月以后，才可考虑逐渐停药，大多数正规治疗后可终身不再发病，不需终身服药. ⑧缓慢停药:临床 3 年不发， 脑电图正常（脑电图异常不妨碍药），停药后复发可能性较小， 停药必须缓慢减量，病程越长，剂量越大，用药越多，停药越需缓慢， 一般停药过程不应短于1年~1年半，小发作不应短于半年.

手术治疗：药物治疗无效的难治性癫痫可考虑，根据病情酌情选用，半球切除术、软脑膜下横断术、病灶切除术、胼胝体切开术等.

意识障碍可分为嗜睡、、昏睡、昏迷。

嗜睡是最轻的意识障碍，是一种病理性倦睡，患者陷入持续的睡眠状态，可被唤醒，并能正确回答和做出各种反应，但当刺激去除后很快又再入睡。

昏睡: 熟睡状态,不易唤醒，但当强烈刺激下可被唤醒，醒时答话含糊.

昏迷是严重的意识障碍，表现为意识的中断或完全丧失，按程度可分为三个阶段。

轻度昏迷：意识大部分丧失，无自主运动，但角膜反射、瞳孔对光反射存在。 痛刺激可有防御反射

中度昏迷:对周围事物及各种刺激均无反应，对于剧烈痛刺激可出现防御反应，角膜反射减弱，瞳孔对光反射迟钝，，眼球无转动。

深度昏迷：全身肌肉松弛，对各种刺激无反应，深浅发射均消失。

延髓背外侧综合征(Wallenberg syndrome):病变位于延髓上段的背外侧区。常见的原因为小脑后下动脉或椎动脉血栓形成。表现为：1眩晕、恶心、呕吐及眼震（前庭神经核损害）；2病灶侧软腭、咽喉肌瘫痪，表现为吞咽困难、构音障碍、同侧软腭低垂及咽反射消失（疑核及舌咽、迷走神经损害）；3病灶侧共济失调（绳状体损害）；4霍纳综合征（交感神经下行纤维损害）；5交叉性偏身感觉障碍，即同侧面部痛、温觉缺失（三叉神经脊束及脊束核损害），对侧偏身痛、温觉减退或丧失（脊髓丘脑侧束损害）。

原发性

原发性三叉神经痛的病因及发病机制尚不清楚，但多数认为其病变在三叉神经的周围，即在三叉神经半月节感觉根内。根据显微外科和电镜观察，可能与小血管畸形、岩骨部位的骨质畸形等因素有关，而引起疼痛发作。

一般认为，三叉神经痛的诊断应具备下述特征：

1．性别与年龄：年龄多在40岁以上，以中、老年人为多。女性多于男性，约为3∶2；

2．疼痛部位：右侧多于左侧，疼痛由面部、口腔或下颌的某一点开始扩散到三叉神经某一支或多支，以第二支、第三支发病最为常见，第一支者少见。其疼痛范围绝对不超越面部中线，亦不超过三叉神经分布区域。偶尔有双侧三叉神经痛者，占3%；

3．疼痛性质：如倒割、针刺、撕裂、烧灼或电击样剧烈难忍的疼痛，甚至痛不欲生；

4．疼痛的规律：三叉神经痛的发作常无预兆，而疼痛发作一般有规律。每次疼痛发作时间由仅持续数秒到1～2分钟骤然停止。初期起病时发作次数较少，间歇期亦长，数分钟、数小时不等，随病情发展，发作逐渐频繁，间歇期逐渐缩短，疼痛亦逐渐加重而剧烈。夜晚疼痛发作减少。间歇期无任何不适；5、诱发因素：说话、吃饭、洗脸、剃须、刷牙以及风吹等均可诱发疼痛发作，以致病人精神萎靡不振，行动谨小慎微，甚至不敢洗脸、刷牙、进食，说话也小心，惟恐引起发作；

6．扳机点：扳机点亦称“触发点”，常位于上唇、鼻翼、齿龈、口角、舌、眉等处。轻触或刺激扳机点可激发疼痛发作；

7．表情和颜面部变化：发作时常突然停止说话、进食等活动，疼痛侧面部可呈现痉挛，即“痛性痉挛”，皱眉咬牙、张口掩目，或用手掌用力揉搓颜面以致局部皮肤粗糙、增厚、眉毛脱落、结膜充血、流泪及流涎。表情呈精神紧张、焦虑状态；

8．神经系统检查：无异常体征，少数有面部感觉减退。此类病人应进一步询问

病史，尤其询问既往是否有高血压病史，进行全面的神经系统检查，必要时包括腰穿、颅底和内听道摄片、颅脑CT、MRI等检查，以助与继发性三叉神经痛鉴别。

卡马西平（，苯妥英钠

周期性瘫

根据发作时血清钾水平的高低可分为以下3种类型：①低钾型周期性瘫痪。属常染色体显性遗传，但中国以散发多见。发病诱因多为过度劳累、饱餐、寒冷等。多在夜间发病，呈四肢弛缓性瘫痪，很少侵犯呼吸肌。发作时血钾水平低于正常，心电图出现U波。瘫痪持续数小时至数天，治疗可补充钾盐。②高钾型周期性瘫痪。属常染色体显性遗传，中国少见。③正常钾型周期性瘫痪。又称钠反应性正常血钾型周期性瘫痪，罕见。 何年龄均可发病，以青壮年（20~40岁）发病居多，男多于女，随年龄增长而发病次数减少。饱餐（尤其是碳水化合物进食过多）、酗酒、剧烈运动、过劳、寒冷或情绪紧张等均可诱发。

多在夜间或清晨醒来时发病，表现为四肢弛缓性瘫痪，程度可轻可重，肌无力常由双下肢开始，后延及双上肢，两侧对称，近端较重；肌张力减低，腱反射减弱或消失。患者神志清楚，构音正常，头面部肌肉很少受累，尿便功能正常，但严重病例，可累及膈肌、呼吸肌、心肌等，甚至可造成死亡。

发作一般持续6~24小时，或1~2天，个别病例可持续一周。最晚瘫痪的肌肉往往先恢复

发作时血清钾一般降到3.5毫摩尔/升以下，尿钾也减少，血钠可升高。心电图可呈低血钾改变，如出现U波、QT间期延长、S-T

段下降等。肌电图显示电位幅度降低或消失，严重者电刺激无反应。

急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病

急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病

急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病临床表现可见于任何年龄，但以青壮年男性多见。四季均有发病，夏、秋季节多见，起病呈急性或亚急性，少数起病较缓慢，主要表现如下运动障碍：1、肢体瘫痪 。2、射干肌瘫痪。3、颅神经麻痹。 编辑本段症状体征

1、多数患者病前1－4周可追溯到胃肠道或呼吸道感染症状以及疫苗接种史。急性或亚急性起病，出现肢体对称性驰缓性瘫痪，通常自双下肢开始，近端常较远端明显，多于数日至2周达到高峰。病情危重者在1－2日内迅速加重，出现四肢完全性瘫、呼吸肌和吞咽肌麻痹，危及生命。如对称性瘫痪在数日内自下肢上升至上肢并累及脑神经，称为Landry上升性麻痹，腱反射减低或消失，发生轴索变性可见肌萎缩。

2、感觉主诉通常不如运动症状明显，但较常见，肢体感觉异常如烧灼、麻木、刺痛和不适感等，可先于瘫痪或同时出现，约30%的患者有肌肉痛。感觉缺失较少见，呈手套袜子形分布，振动觉和关节运动觉不受累。少数病例出现Kernig征、Lasegue征等神经根刺激征。

3、少数患者出现脑神经麻痹，可为首发症状，常见双侧面神经瘫，其次为球麻痹，数日内必然会出现肢体瘫痪。

4、自主神经功能紊乱症状较明显，如窦性心动过速、心律失常、体位性低血压、高血压出汗增多、皮肤潮红、手足肿胀及营养障碍、肺功能受损、暂时性尿潴留、麻痹型肠梗阻等。

5、GBS可有变异型，Griffin等（1996）根据临床、病理及电生理表现分为以下类型：

（1）急性运动轴索型神经病：为纯运动型，特点是病情重，多有呼吸肌受累，24－48小时内迅速出现四肢瘫，肌萎缩出现早，病残率高，预后差。

（2）急性运动感觉轴索型神经病（AMSAN）：发病于AMAN相似，病情常更严重，预后差。

（3）Fisher综合征：被认为是GBS变异性，表现眼外肌麻痹、共济失调和腱反射消失三联征。

（4）不能分类的GBS：包括“全自主神经功能不全”和极少数复发型GBS。 编辑本段疾病病因

临床及流行病学证据显示，与先期空肠弯曲菌感染有关，以腹泻为前驱感染的GBS感染率可高达85%。WBS似乎有免疫学基础，曾报道白血病、淋巴瘤和器官移植后应用免疫抑制剂出现GBS，系统性红斑狼疮和桥本甲状腺炎等自身免疫病可合并GBS。

编辑本段病理生理

分子模拟机制认为，GBS发病是由于病原体某些组分与周围神经组分相似，机体免疫系统发生错误的识别，产生自身免疫性T细胞和自身抗体，沉重针对周围神经组分的免疫应答，引起周围神经脱髓鞘。

编辑本段诊断检查

1、诊断

根据病前1－4周的感染史，急性或亚急性起病，四肢对称性下运动神经元瘫痪，末梢型感觉障碍及脑神经受累，CSF蛋白细胞分离，早期F波或H反射延迟等。Asbusy等的Guillain－Barré综合征诊断标准见附表2。

2、鉴别诊断

（1）低血钾型周期性瘫痪：鉴别见表6－2

（2）脊髓绘质炎：多在发热数日后、体温未完全恢复正常时出现瘫痪，常累及一侧下肢。无感觉障碍及脑神经受累。病后3周可见CSF蛋白细胞分离现象，应注意鉴别。

（3）功能性瘫痪：根据神经体征不固定、腱反射活跃及精神诱因等鉴别。

3、预后

本病为自限性，呈单相病程，多发于发病4周时症状和体征停止进展，经数周或数月恢复，恢复中可有短暂波动，极少复发－缓解。70%－75%的病人完全恢复，25%遗留轻微神经功能缺损，5%死亡，通常死于呼吸衰竭。有前期空肠曲菌感染证据者预后较差，病理以轴索变性为主者病程较迁延且恢复不完全。高龄、起病急骤或辅助通气者预后不良。早期有效治疗及支持疗法可降低重症病例的死亡率。 编辑本段预防常识

本病急性期应尽早就诊，及时治疗。尤其要提醒的是：当出现呼吸、吞咽困难，血压的快速波动，心律紊乱，严重的肺感染时，为病情严重，随时可危及生命，应急诊入院，立即采取相应有效的抢救措施，这是提高抢救的成功率，降低病死率的关键所在。

编辑本段治疗方案

1、病因治疗

（1）血浆交换：每次交换血浆量按40ml/kg体重或1－1.5倍血浆容量计算，可用5%白蛋白复原血容量，减少使用血浆的并发症。轻、中和重度病人每周应分别做2次、4次和6次PE。主要禁忌证是严重感染、心律失常、心功能不全及凝血系统疾病等。

（2）免疫球蛋白静脉滴注：成人剂量0.4g/（kg.d），连用5天，尽早或出现呼吸肌麻痹前应用。临床实验比较IgA，此类患者用后可导致IgA致敏，再次应用可发生过敏反应；对发热和面红等常见副作用，减慢输液速度即可减轻。个别报道发生无菌性脑膜炎、肾衰和脑梗死，后者可能与血液粘度增高有关；引起肝功能损害停药1个月即可恢复。

IVIG和PE是AIDP的一线治疗，可消除外周血免疫活性细胞、细胞因子和抗体等，减轻神经损害。尽管良种疗法的费用昂贵，PE需在有特殊设备的医疗中心进行，但严重或快速因占病例，早期应用可能改变病程及减少辅助通气的花费。

（3）皮质类固醇：通常认为对GBS无效，并有不良反应。但无条件应用IVIG和PE的患者可试用甲基泼尼松龙500mg/d，静脉滴注，连用5－7天；或地塞米松10mg/d，静脉滴注，7－10天为一疗程。

2、辅助呼吸

呼吸肌麻痹是GBS的主要危险，重症患者应在重症监护病房治疗，密切观察呼吸情况，当患者出现气短、肺活量降至1L以下或动脉氧分压低于70mmHg时可行辅助呼吸。通常先行器官内插管，一天以上不好转应器官切开并插管，接呼吸器。呼吸器的管理至关重要，可根据病人症状及血气分析调节通气量。应加强护理，如定时翻身拍背、雾化吸入和吸痰等，保持呼吸道通畅，预防感染等并发症。

3、对症治疗和预防并发症

①重症病例应持续新点监护，窦性心动过速常见，通常无需处理，严重心脏传导阻滞和窦性停搏少见，需植入临时性心内起搏器；

②高血压可用小剂量β受体阻断剂，低血压可扩容或调整患者体位； ③穿长弹力袜预防深静脉血栓形成，小剂量肝素有助于预防肺栓塞； ④应用大谱抗生素预防和治疗坠积性肺炎和脓毒血症；

⑤保持床单凭证和勤翻身，预防褥疮；

⑥及早开始康复治疗，包括肢体被动或主动运动防止挛缩，用甲苯防止足下垂畸

形，以及针灸、按摩、理疗和步态训练等；

⑦不能吞咽者可取坐位鼻饲，以免误入器官窒息；

⑧尿潴流可加压按摩下腹部，无效时留置导尿；

⑨疼痛常见，常用非阿片类镇痛药，或试用卡马西平和阿米替林，有时氮气应用大剂量激素有效；

⑩及早识别和处理焦虑症和抑郁症，可用氟西汀20mg口服，每日1次，并始终给予患者鼓励。

Fisher综合征

Fisher总结了格林-巴利综合征的变异型急性特发性多发性神经炎的特殊型，指出下列特征： (1)

两侧性眼外肌(多数还有内眼肌)麻痹。

(2)严重双侧对称性小脑共济失调。

(3)深反射消失，有时伴双侧四肢伸肌无力。

(4)脑脊液有蛋白-细胞分离。

(5)预后良好可完全恢复。

多发性神经病(polyneuropathy)又称多发性神经炎，是指表现为四肢对称性末梢型感觉障碍、下运动

多发性神经病

神经元瘫痪及自主神经功能障碍的综合症。

药物、农药、重金属中毒、营养缺乏、代谢性疾病及慢性炎症性病变均能引起本病。如糖尿病，应用异烟肼、呋喃类、痢特灵及抗癌药，重金属或化学药品中毒，恶性肿瘤，慢性酒精中毒、慢性胃肠道疾患及胃肠大部切除术后，麻风、尿毒症、白喉、血卟啉病等。部分病因不清。 神经原发受损部位可分类为：神经轴索变性、节段性脱髓鞘和神经元病变均可导致多发性神经病，轴索变性最常见和典型。起病可急可缓。

通常始自下肢的肌力减退．并向躯干、上肢、颜面发展。同时，常有四肢远端对称性麻木、自发性酸痛等感觉异常。多数患者在起病3－15天内达最高峰，四肢呈现程度不等的弛缓性瘫痪和远端肌肉萎缩。严重者可有声嘶、构音障碍、吞咽困难，甚至呼吸困难。起病后10－25天内病情稳定，并开始恢复，患者常表现出运动、感觉及植物神经的功能障碍。四肢末梢发凉、发红、发绀，少汗或多汗，皮肤变薄嫩或粗糙，指（趾）甲变厚变脆，失去光泽，或有白色横痕；四肢远端对称性感觉减退或消失，或感觉过敏；四肢肌张力下降，膝反射减弱或消失，肌肉萎缩。

发病后有无肢体远端疼痛、发麻、感觉异常或消失、手足无力、瘫痪或肌肉萎缩。详询起病原因，如中毒（铅、砷、农药等）、感染（麻风、结核、细菌性痢疾、白喉等）、营养代谢障碍（慢性腹泻、糖尿病、贫血等）、结缔组织疾病（播散性红斑狼疮、类风湿性关节炎等）、疫苗接种、外伤、肿瘤、家族史等。

多发性神经病系茎乳突孔内急性非化脓性炎症，引起周围性面神经麻痹，或称贝耳麻痹。本病在任何年龄均可发病，但以20～40岁最为多见，男性较多于女性，绝大多数为一侧性面部表情肌瘫痪，双侧者少见，仅为0．5%。多发性神经病在中医临床中属“口僻”、“面瘫”、“吊线风”、“口眼歪斜”的范畴。

编辑本段症状体征

1、本病发生于任何年龄，表现可因病因而异，呈急性、亚急性和慢性经过，多数经数周至数月进展病程，进展由肢体远端向近端，缓解由近端向远端。可见复发病例。

多发性神经病

2、本病的共同特点是：肢体远端对称性感觉、运动和自主神经障碍。

（1）各种感觉缺直呈手套袜子形分布，可见感觉异常、感觉过渡和疼痛等刺激症状。疼痛是某些小纤维受损神经病（如糖尿病、酒精中毒、卟啉病等神经病），以及艾滋病、遗传性感觉神经病、副肿瘤性感觉神经病、嵌压性神经病、特发性臂丛神经病的显著特点。淀粉样神经病、遗传性感觉神经病可出现分离性感觉缺失。

（2）肢体远端下运动神经元瘫，严重病例伴肌萎缩和肌束震颤，四肢腱反射减弱或消失，踝反射明显，不能执行精细任务。远端重于近端，下肢胫前肌、腓骨肌，上肢骨间肌、蚓状肌和鱼际肌萎缩明显，手、足下垂和跨阈步态，晚期肌肉挛缩出现畸形。

（3）自主神经障碍在某些周围神经病特别明显，如Guillain－Barré糖尿病、肾功能衰竭、口卜啉病、淀粉样变性等神经病。症状包括体位性低血压、肢冷、多汗或无汗、指（趾）甲松脆，皮肤菲薄、干燥或脱屑，竖毛障碍，传入神经病变导致无张力性膀胱、阳痿和腹泻等。

3、脑脊液正常或蛋白含量轻度增高。神经传导速度测定和鉴别轴索与脱髓刀病变，前者表现波幅降低，后者神经传导速度减慢。神经活检可确定病变性质和程度。

脊髓亚急性联合变性

亚急性联合变性是由于某种生血因子和维生素Ｂ12缺乏引起的脊髓后、侧索的神经变性疾病，有时亦累及周围神经。临床上以锥体束损害及深感觉障碍为主要表现，常与恶性贫血一起伴发。

编辑本段疾病简介

缓慢起病，进行性发展，早期常有苍白、倦怠、贫血表现和消化不良等。病史初期手足末端感觉异常，渐累及两下肢，进而软弱无力行走不稳，动作苯拙，并有胸腹部束带感。脊髓后侧索损害为主者，两下肢呈上运动神经元瘫痪，肌张力增高、腱反射亢进，病理反射阳性；感觉障碍：病变平面以下关节位置觉和音叉震动觉减退或消失，感觉性共济失调。后期可出现膀胱直肠功能障碍。

编辑本段症状体征

男女均可累及，一般中年后起病(40～60岁)，病情逐渐加重，主要是脊髓后 亚急性联合变性示意图

索，皮质脊髓束和周围神经损害的表现，也可有视神经损害，可有精神症状和脑部症状，但较少。

最常首先出现的症状为全身乏力和对称性肢体远端的麻刺，烧灼，发冷等感觉异常，尤以下肢为甚，感觉异常可向上伸展到躯干，在胸腹部产生束带状感觉，脊髓侧索变性时出1现两下肢无力或瘫痪，肌张力增高，腱反射亢进和锥体束征阳性，后索变性时，下肢震动觉和位置觉等深感觉减退，因2深感觉障碍产生不同程度的下肢共济失调，肢体动作笨拙，步态不稳，容易跌倒，闭目或在黑暗行走时更为明显，肌张力和腱反射减退或消失，3晚期有括约肌症状，周围神经变性时，产生手套或袜子样分布的浅感觉减退或消失，腓肠肌压痛和肢端无力等，临床体征的轻重程度根据病变对周围神经，后索及锥体束影响的相对严重度而定。

脑神经中除了视神经病变所表现的暗点，视力减退或失明外，一般不受影响，约5%患者有视神经损害。

少数患者出现猜疑，妄想，躁狂，后期有嗜睡，谵妄，痴呆，Korsakoff综合征，或严重情绪低落，甚至出现忧郁等精神症状。

部分患者有胃酸缺乏，一部分患者有轻度或严重的贫血，偶尔周围血象正常，但骨髓中有恶性贫血的表现，可有轻微的舌炎，心慌，头昏，双下肢乏力和轻度水肿，有胃肠道疾病伴发时，有食欲减退，便秘或腹泻等。

早期进行治疗者，神经症状大多恢复，肢体瘫痪已逾两年以上者疗效较差。 根据中年发病，亚急性或慢性病程，有典型脊髓后索损害的症状和体征伴有精神症状，智能减退，周围神经及视神经损害，血清维生素B12水平低，胃吸收不良及贫血的改变，结合Schilling试验及其他辅助检查，一般不难作出诊断，但疾病早期，尤其是神经症状早于贫血出现时，诊断有一定困难。[1]

质可能起重要的作用，自身免疫功能紊乱，可产生胃壁细胞抗体或内因子抗体，胃黏膜淋巴细胞浸润，影响胃的泌酸功能和内因子的分泌，在自身免疫萎缩性胃炎患者中，抗IF免疫球蛋白可能与维生素B12的选择性吸收障碍关系密切，消化道疾病，胃肠道切除术后均可直接影响维生素B12的吸收而导致维生素B12缺乏，有资料表明部分胃切除患者15%有显著的血清维生素B12含量下降，先天性内因子缺乏或转运钴胺素代谢紊乱，均可影响维生素B12的代谢过程，亦有报道母乳喂养的婴儿，由于母亲摄入维生素B12过少而致婴儿发病。[2]

病变主要在脊髓后索及侧索中的锥体束，以中胸段脊髓受损最早也最严重，越向颈段病损越轻，上颈段脊髓只有后索受到损害，特别是在薄束，下腰段脊髓只累及锥体束，多先在

一般检查

注意皮肤、结膜苍白及心脏杂音等贫血貌。

神经检查

注意下列几点：①视力、视野及眼底；②四肢远端感觉障碍或传导束型深感觉障碍；③四肢远端肌力弱、肌萎缩，或双下肢肌力弱；④深感觉性共济失调；⑤四肢腱反射减或亢进，双Babinski(+)，腹壁及提睾反射消失；⑥精神异常症状。 辅助检查

检查周围血血红蛋白、红细胞、红细胞形态及平均直径、红细胞比容；血维生素B12及叶酸定量；血清铁及铁蛋白；骨髓穿刺；胃液查胃酸；必要时作脑脊髓液及体感诱发电位检查。

1.周围血及骨髓检查巨细胞高色素性贫血；

2.血浆维生素Ｂ12水平通常低于100ug ml。

3.胃液分析可发现有抗组织胺性的胃酸缺乏。

4.腰穿脑脊液检查多正常。

5.脊髓ＭＲＩ检查可发现变性节段脊髓的异常信号。

编辑本段治疗方案

尽快纠正贫血，可用维生素B12200～500／μg／d，或弥可保500μg／2d，肌注，必要时补充铁剂，叶酸、维生素B1，其他对症治疗。

护理：

1.按神经科一般护理常规护理。

2.瘫痪者按瘫痪护理常规。

3.纠正便秘，保持尿、便通畅。

4.指导、鼓励多食富含B族维生素食物。

髓空洞症（syringomyelia）是由于各种先天或后天因素导致产生进行性脊髓

病的脊髓空穴样膨胀，临床表现为节段性、分离性感觉障碍、节段性肌肉萎缩和传导束性运动、感觉及局部营养障碍。病变累及延髓者称为延髓空洞症

临床表现

感觉障碍

因空洞最常起自一侧颈膨大后角基底部，故早期突出症状为节段性分离性感觉障碍，即痛、温觉丧失而触觉及深感觉存在。大多数病例以不对称的单侧感觉丧失起病。感觉缺失可能通过无痛性皮肤溃疡、瘢痕、水肿、Charcot关节、末端指（趾）骨再吸收等临床表现反映出来。患儿多因手指无痛觉，局部皮肤被烫伤而就诊。当空洞向灰质前联合扩展，则出现双侧“马甲”型分离性感觉障碍。有时患儿自诉在感觉缺失区有自发性难以形容的烧灼样疼痛，呈持续性，称为“中枢性痛”。空洞如继续扩大，侵及脊髓丘脑束，则损害平面以下对侧痛、温度觉丧失；脊髓后索常最后受侵，出现损害平面以下深感觉缺失。

运动障碍

脊髓空洞症多出现上肢的下运动神经元性萎缩和无力。病变常累及上肢末端，以爪形手最多，极少影响前臂及上臂，相应节段的肌肉萎缩及肌束颤动。如空洞在颈膨大区，则双手小肌肉萎缩最突出，上肢腱反射减低甚至消失。锥体束受侵则损害平面以下的上运动神经元，同侧肢体痉挛性瘫痪。随病变扩大，由于脊髓侧索内胶质细胞增生或皮质脊髓束受压，可有括约肌功能障碍。T1节段受累常导致同侧Horner综合

征。有时脊髓空洞中合并出血，则症状可迅速加重。

营养障碍

最常见关节肿大、关节面磨损、骨皮质萎缩和骨质脱钙，多侵犯上肢关节，不伴疼痛，活动时有响声。神经源性关节病变称为夏科（Charcot）关节。此外，皮肤营养障碍，包括出汗异常、青紫、过度角化、皮肤增厚。因无痛觉，故手指或足趾常受伤而形成顽固性溃疡，甚至指、趾节末端发生无痛性坏死、脱失，形成莫旺（Morvan）征。

延髓症状

延髓空洞症多伴有脊髓空洞症，为脊髓空洞症的延续。症状多不对称，累及一侧延髓，可有构音障碍、吞咽困难等单侧型体征；累及三叉神经脊髓束和脊束核则可以有交叉性感觉障碍，并有累及小脑通路的纤维。

其他

疾病晚期可有膀胱、直肠功能障碍。此外，本病常合并多种先天性畸形，如颈肋、高弓状腭、脊椎后凸或侧凸，脊柱裂和Arnold-Chiari畸形，弓形足等。

辅助检查

X线检查可能发现枕大孔区畸形、Charcot关节等。脊髓造影可见病变脊髓呈梭形膨

大及椎管狭窄，但定性困难。MRI从多轴层面可见脊髓内有与脑脊液信号相似的异常影像，清晰显示出空洞的范围、部位、形态、大小及伴发的其他畸形，是目前诊断脊髓空洞症的最佳方法。在所有病例中均应做脑和全部脊髓的MRI以检查空洞的全部范围，评估后颅窝的结构及决定有无脑积水。如未发现Chiari畸形，还应做MRI对比增强扫描来寻找相关的脊髓肿瘤异常增强可能

脊髓前动脉综合征编辑本段百科名片

别名：脊髓前动脉闭塞综合征，脊髓前动脉综合症

部位：全身

科室：神经内科

症状：四肢瘫痪 大小便失禁 截瘫 肌肉萎缩 感觉障碍 颈椎间盘退变

检查：脊柱MRI检查

编辑本段症状

发病多急骤，常常数小时至数天内症状发展至高峰。此病常有根性疼痛或麻木，提示病变的上界。常见的病变区域多在颈或胸脊髓。其次位于腰段，位于延髓者较少见。

1.颈段脊髓前动脉血栓形成 根痛位于颈部或肩部。若位于颈膨大则根痛在上肢，继而出现手肌萎缩。脊髓受损后出现四肢瘫痪，初呈弛缓性的“脊髓休克”，以后渐渐为痉挛性瘫痪。早期以大小便功能障碍及感觉分离为特征性变化，痛觉和温度觉丧失，而震动觉和位置觉存在。侧支循环建立后，感觉障碍很快得到改善。根痛在瘫痪出现后数天至数周仍不消失。

2.胸髓脊髓前动脉血栓形成 初有肋间区疼痛，后有相应节段肌肉瘫痪，肋间肌萎缩等，临床上不易查出。弛缓性截瘫出现迅速，一般历时3～7周后转为痉挛性截瘫。常有一明确的痛、温及触觉缺失平面，提示损害的脊髓上界，常缺乏感觉分离现象。

3.腰段脊髓前动脉血栓形成 引起双下肢下运动神经元瘫痪及感觉缺失，感觉缺失区有皮肤营养障碍，此时无病理反射，多呈尿失禁。

颈、胸及腰脊髓脊前动脉闭塞，一般不出现位置觉障碍，震动觉可呈轻度损害。这是由于在脊髓内，震动觉的传导纤维，有一部分位于脊髓侧索的原因。两侧肢体瘫痪和感觉障碍，有时并不对称，即两侧损害的程度和平面可不一致。几乎所有患者皆出现大小便潴留或失禁。

接近脊髓前动脉自椎动脉起始处如有血栓形成，可累及延髓腹侧。此时延髓的锥体，内侧丘系及舌下神经受损，出现舌肌萎缩，四肢瘫痪或偏瘫，以及一侧或双侧病损以下痛、温、触及位置觉皆消失的症状。

本病腰椎穿刺椎管无梗阻，细胞数正常，有时蛋白含量轻度增加。MRI表现：急性期脊髓增粗，肿胀，T1WI呈低信号，T2WI呈高信号。发病1～3周病灶明显强化，慢性期可表现为脊髓萎缩。

一般依据病史特点，起病急骤，呈横贯性脊髓损害，往往不累及位置觉，椎管无阻塞，不难确诊。

但本病原因常不易肯定。青年患者多考虑与感染或外伤有关。老年者可能与脊髓动脉粥样化有关。

视神经脊髓炎

视神经脊髓炎，又称Devic病或Devic综合症，是视神经和脊髓同时或相继受累的急性或亚急性脱髓鞘病变。其临床特征为急性或亚急性起病的，单眼或双眼失明，其前或其后数周伴发横贯性或上升性脊髓炎。

临床表现

好发于青年，男女均可发病。急性或亚急性发病，病情进展迅速，可有缓解-复发。急性严重的横贯性脊髓炎和双侧同时或相继出现的球后视神经炎是本病特征性的临床表现，可在短时间内连续出现，导致截瘫和失明。

首发的视觉障碍常为眼球后疼痛，尤其在转动眼球时明显，随即出现视力减退、视觉模糊，严重者很快失明；，双眼可同时发病，也可单眼发病，以后再累及另一侧视神经。检查时可见视野出现中心暗点或中心视野缺损，还可伴有周边视野缺损。眼底改变可表现为视神经炎或球后视神经炎，后期则出现视神经萎缩，对光反射减弱。眼外肌功能正常。

横贯性脊髓病变的首发症状通常为双下肢无力、麻木，由远端开始，数日内逐渐上升至胸段甚至颈段脊髓水平而出现双下肢截瘫或四肢瘫，以胸段受累多见。双下肢瘫痪多为完全性．少数为不完全性。急性期为脊髓休克症状，表现为双下肢软瘫，伴屎潴留，病变水平以下各种感觉缺失。至恢复期则瘫痪肢体的肌张力增高，腱反射亢进，出现病理反射等痉挛性瘫痪的体征。病变水平以下也可伴有自主神经损害的症状，如少汗、皮肤划纹异常等。

1.视神经受损症状：

急性起病者，可在数小时或数日内，单眼视力部分或全部丧失；一些患者在视力丧失前一两天感觉眼眶疼痛，眼球运动或按压时疼痛明显；眼底改变为视神经乳头炎或球后视神经眼。

亚急性起病者，1-2个月症状达到高峰；少数呈慢性起病，视力丧失在数月内稳步进展，进行性加重。

2.脊髓受损症状：

脊髓受累以胸段和颈段多见，表现为急性或亚急性起病的横贯性脊髓损害或上升样

脊髓炎样表现。病损以下出现相应的感觉、运动和自主神经功能障碍。此外，不少病人可伴有痛性痉挛和Lhermitte征（屈颈时，自颈部出现一种异常针刺感沿脊柱向下放散至大腿或达足部）。

多发性硬化:

肌萎缩侧嗦硬化:

进行性延髓麻痹

进行性延髓麻痹是一种进行性延髓麻痹病未明确的主要影响脊髓前角细胞锥体束的运动系统疾病。其中肌萎缩侧索硬化症发病快，病情重，可致患者瘫痪甚至危及生命。进行性延髓麻痹可致患者呼吸吞咽困难、呛咳、发音不清，严重影响患者生活质量，且常因并发吸入性肺炎、窒息等而危及生命。病变主要侵及延髓和脑桥运动神经核。

进行性延髓麻痹

中年后发病，表现饮水呛咳，吞咽困难，咀嚼、咳嗽和呼吸无力，构音障碍；检查可见上腭低垂、咽反射消失、咽部唾液积存、舌肌明显萎缩伴肌束震颤；

②皮质延髓束受累出现下颌反射亢进，后期伴强哭强笑，表现振真性与假性麻痹并存；

③进展较快，预后不良，多在1－3年死于呼吸肌麻痹和肺感染。 本疾病常在40岁后起病，男性多于女性。患病后其平均存活期约2～3年。

1、维持营养，注意口腔卫生。予对症处理、高营养饮食及支持治疗，并给予适当的血管扩张剂、神经细胞营养药、补足热量、预防感染等，必要时可行气管切开，鼻饲等。

2、应注意改善全身状况，维持营养，注意口腔卫生。有吞咽困难者，以半流质饮食为宜，或给予鼻饲流质。对晚期病人，应加强护理和预防吸入性肺炎。与轻度脑挫伤临床鉴别困难。如发现意识障碍、头痛加重、呕吐等颅内压增高症状，可疑为迟发性颅内血肿，应及时做CT复查，明确诊断，及时治疗。

诊断检查

展开

原发性侧索硬化（primary lateral sclerosis,PLS）

原发性侧索硬化是一种以皮质脊髓束受累为主的，以痉挛性截瘫而感觉正常为主要表现的运动神经元病。多见于31～60岁男性；起病隐袭，进展缓慢。 临床表现

（1）痉挛性截瘫：为双下肢对称性无力、僵硬，行走时呈痉挛步态，逐渐累及双上肢。一般肌张力增高，腱反射亢进，下肢较为明显，病理反射阳性。晚期可有小便失禁。（2）无肌肉萎缩和肌束颤动。（3）客观感觉正常，无意识智能改变。 辅助检查：(1)脑脊液检查多正常。(2)肌电图检查为神经原性损害。

鉴别诊断

1．脊髓空洞症：伴节段性感觉分离现象，脊髓空气造影显示脊髓对称性膨大。2．脊髓肿瘤：常有根性疼痛或传导束性感觉障碍，常不对称，脑脊液检查蛋白含量增高，脊髓造影及MRI有助于鉴别。

一般治疗：1．加强营养，给予高蛋白质高维生素饮食。2．使用足支架，保持适当的活动。

编辑本段症状体征

（1）中年或更晚起病；首发症状为双下肢对称的痉挛性无力，缓慢进展，渐波及双上肢，出现四肢肌张力增高、腱反射亢进及病理征，无肌萎缩，不伴束颤，感觉正常；

（2）皮质延髓束变性出现假性球麻痹，伴情绪不稳、强哭强笑；

（3）多为缓慢进行性病程，偶有长期生存报告。

进行性肌萎缩症编辑本段概述

进行性脊髓性肌萎缩是一种具有进行性、对称性、以近端为主的弛缓性瘫痪和肌肉萎缩为特征的遗传性下运动神经元疾病(病程中无自发疼痛和感觉异常出现)。确切

原因仍不清楚。有人记述本病的常染色体显性或隐性遗传特征。不同的病例可属不同的原因，如受寒、疲劳、感染、铅中毒、外伤，还有继发于梅毒，脊髓灰质炎的报导。 病因病理

其发病机理为脊髓前角神经细胞及脑干运动核变性及数量明显减少，

但无神经细胞坏死和胶质细胞增生。颈脊髓最常受累。脊髓前角细胞变性，细胞肿胀，核移位或消失，胶质增生，但前角和脊膜未见炎症反应，也无血管改变。锥体束于某些病例有退变，但临床很少发现锥体束征。变性限于脊髓前角α运动神经元。特点是进行肌萎缩和肌软弱，通常自手的小肌肉开始，蔓延至整个上肢和下肢，反射消失，感觉障碍不出现。本病起病隐匿，好发于中年男性。表现为双手活动软弱无力，手的内在肌萎缩，可有“爪形手”、“猿手”畸形。系衣服扣、拣小物件及写字困难。以后肌无力波及邻近肌群，累及臂和肩，再发展到下肢。也有从足发病，扩展到下肢，然后上肢者。肌肉萎缩软弱对称发展，有时仅累及一只手。肌张力减低，腱反射减弱与受累肌相应。括约肌无功能障碍，病理反射多不出现，但可见于频发肌束震颤时。肌束震颤可不定部位出现，有寒冷、情绪波动或受到机械刺激时可诱发和加重肌束震颤。病程中无自发疼痛和感觉异常出现，舌肌萎缩，软腭运动障碍伴发音及吞咽症状极少产生。

强直性肌营养不良

颈消瘦而稍前屈。部分病人可有讲话及吞咽困难。肌强直分布不如先天性肌强直那样广泛。 多限于上肢肌肉和舌肌。肌萎缩与肌强直之间并无明显的关系。大部分病人有白内障、多汗、秃发、基础代谢率下降、肺活量减少、消瘦、月经不调、阳痿、性欲下降和不孕等。尚可有胃肠道平滑肌功能障碍，部分病人智力衰退甚至痴呆。

编辑本段症状体征 1、强直性肌营养不良症1型（MDI）

通常在30或40岁时显现症状，尽管儿童早期也可出现。男性多于女性，且症状较重。主要症状是肌无力、肌萎缩和肌强直，前两种症状更突出。肌无力见于全身骨骼肌，前臂肌和手肌无力伴肌萎缩和肌强直，有足下垂及跨阈步态，行走困难易跌跤；部分病人构音障碍和吞咽困难。肌萎缩常累及面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌，病人面容瘦长，颧骨隆起，呈斧状脸，颈部瘦长稍前驱。肌强直常在肌萎缩前数年或同时发生，分布不如先天性肌强直广泛，仅限于上肢肌、面肌和舌肌。检查可证明肌强直存在，如患者持续握拳后不能立即将手松开，需重复数次后才能放松；用力闭眼后不能立即睁眼，愈咀嚼时不能张口等。用诊锤扣击肌肉的肌呈持续收缩，局部有肌球形成，多见于前臂和手部伸肌，持续数秒后恢复原状，此体征对诊断本病有重要价值。

2、强直型肌营养不良症2型（MD2）

偶有患者临床表现与强直应肌营养不良症类似，但无肌强直性蛋白激酶基因重复性扩增。临床特征与MD1相似，表现显著的肢体远端肌、面肌、胸锁乳突肌的肌无力和肌萎缩，伴肌强直，也可有白内障、额秃、睾丸萎缩、糖尿病、心脏异常和智力异常等。

3、近端肌强直性肌病

表现肌强直、近端为主肌无力和白内障，病程不如MD1严重，也曾报道肌肉严重受累并有听力丧失的变异型。

4、许多患者伴白内障、视网膜变性、眼球内陷眼睑下垂、多汗、消瘦、心脏传导阻滞、心律失常和基础代谢率下降等，约半数伴智能低下男性常见睾丸萎缩，但生育力很少下降，因此本病能在家族中传播。玻璃体红晕为早期特征性表现。本病进展缓慢，部分病人因肌萎缩及心、肺等并发症在40岁左右丧失工作能力，常因继发感染和心力衰竭死亡；轻症者病情可长期稳定。

编辑本段疾病病因

强直性肌营养不良症1型是一种多活动受累的常染色体显性遗传病，基因缺陷位于染色体19q13.2－19q13.3基因三核苷酸（CTG）重复序列扩增，这种扩增的三核苷酸重复构成了诊断试验的基础。这一基因编码的蛋白被称为肌强直性蛋白激酶。基因外显率为100％。全球患病率为3－5/10万，发病率约为1/8000活婴，是成人最常见的肌营养不良症，无明显地理或种族差异。肌强直的发病机制不清，认为是广泛的膜异常，包括骨骼肌膜、红细胞膜、晶状体膜和血管膜等。至少在某些病例，肌纤维膜异常似乎与跨肌纤维膜氯离子电导率

降低有关。除表现多组肌群肌萎缩和肌强直外，还有晶状体、皮肤、心脏、内分泌和生殖活动等多活动。强直型肌营养不良症2型的遗传方式不同。一组相关的强直性病变近端肌强直性肌病通常为显性遗传，也有散发病例，与萎缩性肌强直蛋白激酶（DMPK）基因无关，基因定位于3q21.3染色体。

编辑本段病理生理

典型肌肉病理改变为细胞核内移，呈链状排列，肌细胞大小不一，呈镶嵌分布；肌原纤维往往向一侧退缩形成肌浆，肌细胞坏死和再生不明显。

编辑本段诊断检查 辅助检查

1、肌电图出现典型肌强直放电，受累肌肉出现连续高频强直波逐渐衰减，肌电图扬声器发出一种类似俯冲轰炸机或链锯样声音；67％的患者运动单位时限缩短，48％有多相波。心电图常可发现传导阻滞及心律失常

2、血清CK和LDH等肌酶滴度或轻度增高。

3、肌活检显示轻度非特异性肌源性损害。

4、基因检测具有特异性，患者染色体19q13.3位点DMPK基因CTG三核苷酸序列异常重复扩增超过100（正常人为5－40），重复数目与症状严重性相关。

诊断及鉴别诊断

1、诊断

根据中青年起病的特征性肌无力、肌萎缩和肌强直症状，主要累及四肢远端肌、头面部肌和胸锁乳突肌；体检可见肌强直，扣击出现肌球，典型肌强直放电肌电图，以及DNA分析出现异常CTG重复扩增等。

2、鉴别诊断

临床需要与其他类型肌强直鉴别

（1）先天性肌强直（congenital myotonia）：Thomsen（1876）描述了他本人及其家族的四代患者，又称为Thomsen病。通常为常染色体显性遗传病，与7q35染色体突变有关。通常自出生就存在全身性肌强直，不伴肌无力和肌萎缩，但至儿童早期症状才进展，成年期趋于稳定。肌强直表现与强直性肌肉营养不良相似，寒冷和静止不动肌肉僵硬可加重，活动可缓解。肌肉假肥大是很突出的征象，全身肌肉肥大貌似运动员，扣击肌肉出现局部凹陷或呈肌球症；有时可出现精神症状如易激动、情绪低落、孤僻、抑郁及强迫观念等。肌电图呈典型肌强直电位。一种晚发常染色体隐性遗传型（Becker病）伴远端轻度肌无力和肌萎缩，也定位于7q35染色体。

（2）先天性副肌强直：幼年起病，肌强直较轻，无肌萎缩，肌肥大不明显。 编辑本段治疗方案

本病无有效的治疗方法，是对症治疗。