MCV和RBC脆性及血红蛋白电泳联合检测

在地中海贫血中的应用

【摘要】目的 通过对分别进行平均红细胞体积（MCV）和红细胞的渗透脆性（RBC脆性）及血红蛋白电泳单项和联合检测，研究探索临床诊断地中海贫血的正确方法，从而避免和防止地中海贫血漏诊问题的发生。方法 选取我院20xx年8 月至20xx年8月期间到医院门诊及住院治疗的８０ 例地中海贫血病人与６０例非地中海贫血病人，进行平均红细胞体积、红细胞脆性试验和血红蛋白电泳进行单项和联合检测对比分析。结果 分别进行MCV、红细胞脆性及血红蛋白电泳的单项检测，对地中海贫血诊断的灵敏度和特异度分别是９０.１%、７７.４%、 ７１.２%和７０.２%、９１.１%、９１.９%；进行MCV、红细胞脆性及血红蛋白电泳联合检测，其灵敏度和特异度是１００%、６１.８%。单项的MCV、ＲＢＣ脆性及血红蛋白电泳的阳性例数分别为７１例、５８ 例和５１例，联合检测阳性数为４8例。结论 MCV与RBC脆性试验，血红蛋白电泳的单项检测，虽然对地中海贫血进行临床检测和筛查的具有着十分重要的意义和价值，然而对部分地中海贫血病人，其单项检测也会显现正常的结果，因此在临床、产前的筛查当中，联合检测要比单项检测具有优越。进行MCV和RBC脆性及血红蛋白电泳的联合检测，对于及时、正确地诊断地中海贫血，有效地而避免和防止漏诊问题，具有十分重要意义和作用。

【关键词】地中海贫血 平均红细胞体积 RBC脆性试验 血红蛋白电泳 Abstract:objective to respectively mean corpuscular volume (MCV) and red cell osmotic fragility (RBC brittle) and hemoglobin electrophoresis of single and combined detection, research to explore the correct method for clinical diagnosis of thalassemia, so as to avoid and prevent the occurrence of missed diagnosis of thalassemia. Methods clinic in our hospital from 2011 August to 2012 during the period of August to the hospital and the hospital treatment of 80 cases of thalassemia patients and 60 cases of non Mediterranean anemia patients, mean corpuscular volume, red cell osmotic fragility test and

hemoglobin electrophoresis of single and combined detection of score analysis. Individual test results were analyzed by MCV, erythrocyte fragility and hemoglobin electrophoresis of Mediterranean anemia, sensitivity and specificity of diagnosis were 90.1%, 77.4%, 71.2% and 70.2%, 91.1%, 91.9%; combined detection of MCV, fragility of erythrocyte and hemoglobin electrophoresis, the sensitivity and specificity is 100%, 61.8%. The number of positive cases of single MCV, RBC fragile and hemoglobin electrophoresis were 71 cases, 58 cases and 51 cases, 48 cases of combined detection of positive numbers. Conclusion MCV and RBC fragile test, single detection of hemoglobin electrophoresis, although for clinical detection and screening has a very important meaning and value to the Mediterranean anemia, however on the part of Mediterranean anemia patients, the individual test will show normal results, so in the clinical screening, prenatal, joint detection than the single detection with superior. Combined detection of MCV and RBC fragile and hemoglobin electrophoresis, for the timely, accurate diagnosis of thalassemia, effectively and avoid missed diagnosis problem, have very important meaning and function.

Key words: mediterranean anemia MCV RBC fragile test hemoglobin electrophoresis

地中海贫血是指因为病人的珠蛋白编码出现基因上的缺失或突变，从而导致其血红蛋白的结构发生异常的一种遗传性疾病，这些血红蛋白异常的红细胞的变形性会降低，其寿命也会缩短，并会提前为人体肝脾等所破坏，最终发生贫血以至于发育等的异常，所以这类病就是医学上常讲的，溶血性贫血。由于这种病最先在地中海沿岸的国家被发现，因此得名。我国地中海贫血也是病发率比较高、危害性比较大的一种遗传病，从分布情况看，多发生在长江以南的各省（区）的人群当中，其中以粤、桂、琼等3个省（区）的病发率为最高。除了进行骨髓或者造血干细胞的移植外，严重的地中海贫血病人目前还没有特别有效的方法进行治疗，必须终生进行输血和治疗，从而给使病人的家庭以及社会带来沉重的经济

和心理负担。对地中海贫血进行实验室检测和诊断的方法有很多种，主要可以分成血液学的方法及分子生物学的方法。通过基因检测的技术是国内外目前用于确诊地中海贫血的比较有效的方法，然而存在着要求具备的技术条件过高、方法比较繁琐、费用比较昂贵，基因的缺失、突变位点多且还存在没有发现的突变点等等问题，因此不太适合作为医院常规的检测方式和方法应用到临床的筛查和诊断当中去。而在我国国内常用的便捷的血液检测方法，主要有平均红细胞体积（MCV）、红细胞脆性（RBC脆性）、血红蛋白电泳等等检测方法。本文选取我院20xx年8 月至20xx年8月期间到医院门诊及住院治疗的８０ 例地中海贫血病人与６０例非地中海贫血病人，分别开展MCV和RBC脆性及血红蛋白电泳的单项和联合检测，来研究探索临床诊断地中海贫血的正确方法，从而避免和防止地中海贫血漏诊问题的发生。

1、资料与方法

1.1一般资料

选取我院20xx年8 月至20xx年8月期间到医院门诊及住院治疗的地中海贫血病人８０ 例，其中男病人３５ 例，女病人４５例，年龄在１至５岁之间，其平均年龄为２.３岁；另外选取非地中海贫血的病人６０ 例，其中男病人２５ 例，女病人３５例，年龄在1至5 岁之间，其平均年龄为２.１岁。

1.2方法

（１）进行MCV的测定：利用日本产的SysmexKX-21型自动血细胞分析仪进行测定，每天用室内血细胞全血质控物来实施质控。正常的参考值：成人的男女一般在８０至９４fl，婴、幼儿的一般是在１００至１２０fl之间。我们将成人男女MCV取值小于８０fl ，婴、幼儿截断值为１００fl。

（２）进行红细胞脆性试验：采取红细胞脆性“一管定量法”试剂，每批的检测都设置正常的对照。选取经过血常规的检测，基MCV、MCH及MCHC都显示正常的全血标本作为对照（正常值：溶血百分率＞60%）。

③进行血红蛋白电泳检测：使用美国海伦娜公司生产的、REP 型的全自动电泳分析系统进行检查，并使用海伦娜公司提供的含HbA、F、S、A2 的质控液来作为质量控制。其中，正常参考值：成人男、女HbA为２２.５%至２４.０%，没有异常血红蛋白带出现。取成人男女HbA２４.０%或HbA２２.５%，或者发

现异常血红蛋白带（HbH和HbBar’s），婴幼儿的HbA为12%或者发现异常的血红蛋白（HbH和ＨbBar’s）作为其截断值。

１.３检测评价的主要指标

灵敏度（Se）＝a/（a+c）×100%

特异度（Sp）＝d/（b+d）×100%

准确度（Ac）＝（a+d）/ （a+b+c+d）×100%

阳性的预测值（+PV）＝a/（a+b）×100%

阴性预测值（-PV）＝d/（c+d）×100%

其中：a是用各种检测方法来检测的地中海贫血病人的阳性数；b是用各种检测方法来检测的非地中海贫血病人的阳性数；c是用各种检测方法来检测的地中海贫血病人的阴性数；d是用各种检测方法来检测的非地中海贫血病人的的阴性数。

2、结果

分别进行MCV、红细胞脆性及血红蛋白电泳的单项检测，对地中海贫血诊断的灵敏度和特异度分别是９０.１%、７７.４%、 ７１.２%和７０.２%、９１.１%、９１.９%；进行MCV、红细胞脆性及血红蛋白电泳联合检测，其灵敏度和特异度是１００%、６１.８%。单项的MCV、ＲＢＣ脆性及血红蛋白电泳的阳性例数分别为７１例、５８ 例和５１例，联合检测阳性数为４8例。从对两组实验数据进行灵敏度和特异度的比较可以看出，进行联合检测要比单项检测具有一定的优越性。

3、讨论

地中海贫血根据其受累氨基酸链进行分类，组成其珠蛋白的肽链共有四类，即：α、β、γ和δ链，由于基因点突变或缺失，就易于出现致使肽链的合成出现障碍，从而改变了血红蛋白的构成。换成言之，地中海贫血就是由于一组小细胞呈现出低色素性而造成的贫血，其MCV指标会明显地低于未患病的正常人，并且由于地中海贫血病人的珠蛋白链的合成比例出现失衡，其红细胞当中会存在着多余的多肽链，致使红细胞相对于低渗溶液抵抗力会增强，从而造成了红细胞的渗透脆性出现增加。在这当中，α和β型地中海贫血比较常见的两种类型。临床实验表明，对于α和β型地中海贫血的病人，如果进行单项的脆性试验检测，

常常会因为其检测结果正常，从而造成误、漏诊。因此在地中海贫血的常用的检查方法中，近几年来，虽然国际国内都普遍使用MCV和红细胞脆性试验来进行地中海贫血的诊断、筛查和检测的一个重要项目，然而由于MCV指标的降低及红细胞的脆性降低不仅是造成地中海贫血的原因，也是其它常见疾病比如缺铁性贫血的病因。所以单独运用MCV、红细胞脆性试验的方法来诊断和检测地中海贫血，其诊断的灵敏度和特异度还不高。

通过本文的研究和分析可以看出，平均红细胞体积（MCV）检测在对地中海贫血进行诊断检测的过程中，与进行红细胞脆性试验相比灵敏度会比较高，然而它的特异度却相对较低，只有７０.２%；相应的，红细胞脆性试验在对地中海贫血进行诊断和检测时，灵敏度相对较低，只有７７.４%，很容易出现漏诊的现象。血红蛋白电泳是及时发现异常的Hb的一种最为常用的手段和方法，采取电泳的方法能够及时发现HbE和HbH等异常的Hb区带，另外还可以进行定量的检测，查出HbA2 和HbF的确切含量，所以能够用于对地中海贫血进行分类，在诊断地中海贫血方面具有特异性，其特异度达９１.９%。

由于我们现在对于地中海贫血还没有更为特异性的治疗手段，因此应当选择特异度相对较高的联合检测，确保检测出的阳性结果能够更为准确和可信，从而降低地中海贫血误诊、漏诊的比例。在进行地中海贫血的诊断和检测的过程当中，采取MCV、红细胞脆性试验、血红蛋白电泳进行联合检测的方法要远远优于进行单项检测的方法，所以我们建议，联合使用MCV、红细胞脆性、血红蛋白电泳来进行地中海贫血诊断、筛选和检测，能够有效提高地中海临床诊断的灵敏度和特异度。

如前所述，地中海贫血是一种由于珠蛋白基因缺失或突变面所造成的遗传性的疾病，会通过父母的遗传而传给人类的下一代。如果父母双方都为轻型的地中海贫血就可能造成其子代患上重型的地中海贫血。因此，在我国南方地中海贫血易发、高发的地区，预防和减少地中海贫血应当作为遗传疾病防治工作的重点，不仅应当抓好婚前的身体检查，还要重点对孕妇定期进行常规的MCV、红细胞脆性试验、血红蛋白电泳等检测检查，如有必要还应当对病人进行地中海贫血的基因检测，从而及时发现和预防问题，做到优生、优育，努力提高相关地区的人口生育和生存的质量；一旦发现确诊的地中海贫血的基因携带者，就必须做好婚

育保健等相关工作，以便更加及时、有效地进行地中海贫血的防治，从而进一步提高病人身心健康和身体素质。

参 考 文 献

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第二篇：MCV、MCH和血红蛋白A2检测在地中海贫血筛查中的价值

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MCV、MCH和血红蛋白A2检测在地中海贫血筛查中的价

值

地中海贫血(地贫)是一种遗传性慢性溶血性贫血病,重型地贫是致死性疾病,目前在临床上尚无有效的根治手段。产前诊断避免重型地贫患儿的出生是公认的优生手段,而产前诊断的前提是确诊夫妇双方为同型地贫基因携带者。囚此,通过地贫表型筛查指导并最终确定地贫基因携带者,是预防重型地贫患儿出生的关键。地贫的病理学基础是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白(Hb)成分比例失衡,进而导致Hb不稳定、红细胞破坏,因此,地贫患者临床上表现为小细胞、低色素性贫血。临床上常应用平均红细胞体积(mean corpuscular vcllume,MCⅤ)、平均红细胞血红蛋白含量(mean corpusmlarhcmoglobin,McH)作为地贫表型筛查的主要指标,而HbA2则是指导地贫分型的一个重要指标。但由于地贫基因携带者的临床表型有很高的异质性,同型地贫不同突变类型,甚至相同突变类型的患者之间,其临床表型也不尽相同。仅仅依靠表型指标,往往有误诊和漏诊,因此,基因诊断才是地贫确诊的金标准。但直接进行基因诊断又存在方法繁琐、耗时长、成本高和医疗资源浪费的情况。因此,建立有效的地贫表型筛查指标及筛查策略是十分必要的。本研究通过对已确诊的地贫基因携带者及非地贫基因携带者进行血液学表型分析,探讨上述3项常用指标在地贫筛查中的价值,并针对临床中的不同情况提出不同的地贫筛查策略。 资料与方法

―、病例来源

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选择20xx年9月-20H年5月南方医科大学南方医院妇产科及内科门诊进行地贫筛查和地贫基因诊断的受检者1384例(包括产前诊断的孕妇及内科患者),年龄18~52岁。其中1036例经基因诊断确诊为地贫携带者为地贫组(包括α地贫们8例、β地贫60例、αβ复合型地贫⒛例);348例经基因诊断确诊为非地贫携带者为非地贫组。

二、方法

1.标本采集:采集受检者外周静脉血2ml,采血后30min内应用血细胞计数仪(Ⅹ-21O0型,日本却smex公司生产)进行红细胞参数分析,采用快速自动电泳分析系统(法国%ha公司生产)进行Hb电泳及组分定量分析。

2.血液学表型分析:回顾性分析两组受检者的血液学表型指标,分别评价MCⅤ、MCH和HbA2单独作为地贫筛查指标、MCⅤ+McH联合应用作为地贫筛查指标以及MCⅤ+McH+HbA23项指标联合筛查的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和诊断准确率。血液学表型筛查阳性结果判定标准如下:MCⅤ<82fl、McH<27pg、HbA2<2.5%判断为α地贫,HbA2>3.5%判断为β地贫。

三、统计学方法

应用SPSS13.o软件对MCⅤ、McH和HbA2诊断地贫的灵敏度和特异度进行/检验。

结 果

一、MCⅤ在两组患者中的筛查结果

单独以MCⅤ<82fl作为地贫筛查指标,地贫组1036例地贫携带者

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共筛出1003例为阳性,漏检33例;其中碉8例α地贫患者中筛查阳性例数379例,灵敏度为呢。9%(379〃08),漏检率为71%(29/们8);608例β地贫中筛查阳性例数604例,灵敏度为99.3%(604/6o8);20例αβ复合型地贫中筛查阳性例数20例,灵敏度为100.0%(20/20)。在348例非地贫组中,MCⅤ≥82n的共%1例,特异度为75.0%(261/348)。

二、MCH在两组患者中的筛查结果

单独以MCH<刀田作为地贫筛查指标,1036例地贫携带者共筛出1001例阳性,漏检35例;其中绷8例α地贫中筛查阳性例数379例,灵敏度为呢.9%(379/408),漏检率为7.1%(29/408);608例β地贫中筛查阳性例数602例,灵敏度为99.0%(602/608);20例αβ复合型地贫中筛查阳性例数20例,灵敏度为1000%(20/20)。在非地贫组中,MCH≥刀衅的共253例,特异度为72.7%(253/348)。

三、HbA2在两组患者中的筛查结果

单独将HbA2作为地贫表型筛查指标,HbA2<25%判断为α地贫,HbA2>3,5%判断为β地贫,地贫组的灵敏度分别为:α地贫臼.4%,β地罕叨。5%,αβ复合型地贫10O,0%;非地贫组HbA2的特异度为72.4%。

四、在MCⅤ、MCH及MCⅤ+MCH筛查阳性患者中HbA2的变化

在MCⅤ筛查阳性、MCH筛查阳性及MCⅤ+MCH筛查阳性这3种情况下,Hb^2在地贫分型中的结果显示,HbA2对β地贫分型具有重要价值,而对α地贫的分型价值较差,且α地贫有较高的漏检率。

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五、不同地贫筛查策略的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和诊断符合率

MCⅤ、MCH和HbA2单独作为地贫筛查指标时,MCⅤ和MCH的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和诊断符合率均高于HbA2。分别比较MCⅤ、MCⅤ+MCH2廴MCV+MCH+HbA2(MCⅤ+MCH筛查阳性的前提下,以HbA2作为分型指标)3种不同地贫筛查策略,综合各项指标可以看出,MCⅤ+MCH在地贫初筛中的筛查效果最优,但对β地贫而言,MCⅤ+MCH+HbA2的筛查策略效果最优。MCⅤ与MCH在地贫组筛查中的灵敏度比较,差异无统计学意义(x2=0?“1,P=0gO5);HbA2与MCⅤ比较,差异有统计学意义⒍2=85?“5,P= 0,OO0);HbA2与MCH比较,差异有统计学意义（0.366,P=0.545);HbA2与MCⅤ和MCH分别比较,差异也无统计学意义(x2=0.601,P=0.438;x2=0.029,P=0.865)。

讨 论

MCⅤ在地贫表型筛查中一直有着举足轻重的作用,其筛查阳性的界定参考值多为<80fl或<82fl。鉴于地贫患者高度的临床表型异质性,尤其静止性α地贫的表型极轻微甚至无表型,本研究中将MCⅤ的筛查阳性界定值定为(82n,从而提高α地贫的筛查灵敏度。HbA2也是广泛应用于地贫表型筛查的一项指标,它的主要作用是指导临床中对地贫的分型。正常成人的体内有3种Hb,包括HbA(α2β2)、HbA2(α2δ2)禾口HbF(α2γ2)。 α土也彡扌由于α链合成的减少或缺失,一般表现为HbA2降低,而临床中多以HbA2(2.5%作为α地贫分型的界

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定

值;β地贫则由于β链合成减少,HbA(α2β2)降低进而使HbA2(α2δ

2)土曾高,临床中多以HbA2>3.5%作为β地贫分型的界定值。

本研究显示,MCⅤ<拟△和MCH(夕肥分别作为地贫表型筛查阳性界定值时,其灵敏度均达到96%以上,但同时他们的特异性又均较低。表明这两项指标用于地贫表型筛查时漏检率较低,而假阳性率较高。HbA2单独作为筛查指标的筛查意义则相对较低,本研究显示,HbA2筛查的灵敏度远低于MCⅤ和MCH。囚此,临床上不以它为主要的表型筛查指标,而多将其作为地贫分型指标。本研究还显示,这3项指标在筛查特异度方面比较并无统计学意义,提示我们在地贫筛查中要注意这3项指标在筛查地贫时的假阳性率问题。虽然MCⅤ和MCH在地贫筛查中的筛查价值很高,但他们仍然有一定的漏检率,尤其对于α地贫,MCⅤ和MCH均有7.l%(29/408)的漏检率。针对漏检的情况,可在临床实际操作中,根据具体情况将筛查指标适当放宽。

MCⅤ和MCH的假阳性率主要是由于小细胞、低色素性贫血在临床上较为常见,致病原因也较多,如最常见的缺铁性贫血就有MCⅤ、MCH水平降低的表型,本研究中,对地贫表型筛查阳性但基因诊断为阴性的受检者,经进一步的临床确诊,发现多数为缺铁性贫血导致。针对这一现象,临床工作巾可以通过血清铁蛋白的检测初步排除缺铁性贫血,从而降低这两项表型筛查的假阳性率。单独以MCⅤ(82Ⅱ作为地贫表型筛查指标是临床医师最常用的一种筛查策略。本研究的结果显示,这种筛查策略的灵敏度高(96.8%)但特异度偏低(75.0%),从而

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导致较高的假阳性率。以MCⅤ<82n+McH<岁隅两项指标联合作为地贫筛查指标时,可在灵敏度仍保持较高水平(96.1%)的前提下,使特异度(81.6%)和诊断符合率(92.5%)都有较大的提高,因此,MCⅤ+MCH的筛查策略优于单纯以MCⅤ作为地贫筛查指标的策略。如将MCⅤ+MCH+HbA23项指标联合筛查,可以看到,对于β地贫而言,灵敏度(96.0%)、阳性预测值(99.3%)和诊断符合率(97.3%)仍保持在较高水平的前提下,特异度(98,2%)和阴性预测值(96.9%)也均有很大的提升,说明这3个指标的联合检测对于β地贫的筛查是非常值得推荐的一个筛查策略。然而,我们同时注意到,这3个指标针对α地贫的筛查仍然不够理想。不但特异度(77.7%)和阴性预测值(85.8%)没有提升,同时灵敏度(64.5%)、阳性预测值(87.1%)和诊断符合率(73.6%)的水平都更低了。即在MCⅤ(82Π、MCH(”隅的前提下,再以HbA2<2.5%作为α地贫分型的指标时,会进一步提高α地贫的漏检率。同时我们还发现,缺铁性贫血患者的MCⅤ、MCH和HbA2都可以呈降低的表现,这一现象也是导致3项指标联合筛查中α地贫假阳性结果出现的重要原因。

综上所述,在大人群的流行病学筛查或个人的体检、婚检中,应用MCⅤ和(或)MCH作为地贫筛查指标是有重要的诊断指导意义的,其中以MCⅤ+MCH的筛查策略为最优筛查策略。以此两个指标进行筛查后,阳性病例可考虑进一步进行Hb电泳和基因诊断。Hb电泳发现HbA2降低者再行α地贫基因诊断,对HbA2增高者进一步行β地贫基因诊断。但同时还要注意α地贫漏检的问题,尤其针对孕前和产前检

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查的女性受检者,即使MCⅤ十MCH为临界值,或HbA2增高者,依然建议同时进行α地贫的基因诊断,以防α地贫漏检和因αβ复合型地贫多以β地贫表型为主、而导致αβ复合型地贫漏检的问题。另,如夫妇双方中一方已确诊为α地贫携带者,建议另一方可不做地贫筛查,直接行α地贫基囚诊断。

从本研究可以看出,目前,临床上没有一种针对所有地贫类型均具有较高的灵敏度和特异度的理想的地贫筛查方法。因此,针对不同人群进行地贫筛查时,可以根据实际情况选择不同的筛查策略。MCⅤ和MCH具有灵敏度高,快速低廉等优点,适用于作为大人群流行病学筛查和个人的体检及婚检中的地贫初筛项目。在临床实践中则应根据实际情况选择不同的筛查策略。如果受检者要求尽可能地降低检查费用,可选择灵敏度高的筛查策略,即先行血常规检查,应用MCⅤ+MCH进行初筛,根据初筛结果再决定是否需进一步做Hb电泳和地贫基因诊断。如果受检者更注重筛查结果的准确快速,则可以选择3种指标联合筛查的策略。但针对孕前和产前检查的夫妇,要适当放宽筛查指标,尤其针对α地贫的筛查,建议高危地区的夫妇,在一方已确诊为α地贫携带者时,另一方直接进行α地贫基因诊断,以免筛查指标导致的漏检。

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