出生缺陷诊断制度

出生缺陷的临床表现复杂多样，涉及到各个系统各个器官，部分缺陷出生时通过临床观察即可诊断，但有些则必须借助丰富的相关专业知识和辅助检查才能确诊。为提高出生缺陷诊断水平，避免误诊、漏诊，根据《辽宁省出生缺陷监测方案》、《辽宁省实施产前诊断技术工作方案（试行）》制定出生缺陷诊断制度。

一、各市级妇幼保健机构负责本辖区内出生缺陷监测工作的监督和管理；协调辖区内各级医疗保健机构实施出生缺陷诊断制度。

二、市级和县区级卫生行政部门成立出生缺陷诊断专家组，成员由产科、儿科、外科、病理科、物理诊断科等相关专业组成，负责辖区内出生缺陷病例的诊断。

三、各级妇幼保健机构和出生缺陷的监测医院发现出生缺陷应根据出生缺陷的临床特征（详见《辽宁省妇幼卫生监测工作手册》）进行诊断，对体表可见的或非体表可见的出生缺陷，应根据出生缺陷的描述要点详细描述记录并填写《辽宁省出生缺陷报告卡》上报，对不能确诊的病例应提交本地区出生缺陷专家组进行讨论诊断，或提交上级出生缺陷诊断专家组协助诊断。（详见《出生缺陷诊断流程》）。

四、乡级监测人员发现并诊断的出生缺陷，应填写《出生缺陷报告表》上报，对不能明确诊断的出生缺陷应上报至县级妇幼保健机构，由县级妇幼保健机构组织人员根据收集的资料或入户调查，做出诊断。对不能确诊的病例应提交上级出生缺陷诊断专家组协助诊断。

五、村级监测人员无出生缺陷诊断资格，对发现的可疑出生

缺陷病例，要及时联系乡级监测人员并按照乡级出生缺陷的诊断流程执行。

六、经超声检查发现的可疑胎儿异常或实施治疗性引产的出生缺陷应由具备产前诊断资质的医疗保健机构进行产前诊断。

七、在明确出生缺陷诊断的同时，开展遗传咨询和产前咨询。

附件：《出生缺陷诊断流程》

辽宁省妇幼保健院 二0一二年八月

附件

出生缺陷诊断流程

 

第二篇：出生缺陷诊断制度

出生缺陷诊断制度

出生缺陷是指胚胎或胎儿发育过程中结构或功能发生的异常，出生缺陷影响了我过人口素质，给家庭和社会带来沉重负担，已引起政府和社会各界的高度重视，为初步摸清全国出生缺陷的发生状况及其变化趋势，故出生缺陷诊断尤为重要，因此特制定如下诊断制度

1、 成立出生缺陷监测专家组，负责辖区内出生缺陷病例的确认及技术指导

2、 出生缺陷应由县级及以上医疗机构诊断，并经专家组确认部分体表畸形如多指、脐疝

等可由乡卫生院诊断。

3、 产前诊断的出生缺陷必须在出生后进行确认但由具有产前诊断资质的医疗机构在产

前确诊的致死性，重大出生缺陷和染色体异常应计为真病例